葉茂斌，郭瑞敏，張臨洪，王仁法，唐榮華

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特征主要為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮，無感覺障礙［1］。雖然PMD 臨床亞型較多，但各亞型具有類似的電生理、組織病理學(xué)特點(diǎn)。

MRI在軟組織和神經(jīng)組織成像中的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)為PMD 的診斷提供了良好的手段。本文旨在分析PMD這組疾病在MRI中的共同表現(xiàn)，為臨床診斷及鑒別提供影像依據(jù)。

材料方法

1.病例資料

搜集我院2011年3月-2013年6月經(jīng)臨床及病理診斷為PMD 的11例住院患者。其中男6例，女5例；平均發(fā)病年齡（27±12.4）歲，肌酸激酶10例高于正常（參考值0～170U／L），1例屬正常范圍。11例患者主要以肢體乏力，肌肉萎縮就診，均無肌肉疼痛。臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)神經(jīng)病學(xué)診療指南［2］：發(fā)病年齡，家族史，遺傳方式，血清肌酶測(cè)定，肌電圖（呈肌原性損害），肌肉病理活檢和基因分析，確診依賴肌活檢及基因分析。

2.檢查方法

運(yùn)用GE Signa Excite 3.0T 對(duì)11例患者大腿及臀部肌肉進(jìn)行掃描。掃描序列包括快速自旋回波（FSE）T1WI（TR 420ms，TE 10ms）和壓脂快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 3700ms，TE 10ms），其他掃描參數(shù)：層厚10 mm，層間距1 mm，視野30 mm×30mm。

3.圖像分析

由2位肌骨專業(yè)影像科醫(yī)師單獨(dú)閱片，分析PMD在MRI上的信號(hào)特點(diǎn)，以及PMD 患者骨盆、大腿肌肉脂肪化情況，意見不一致時(shí)共同討論統(tǒng)一意見，肌肉脂肪化分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)參考文獻(xiàn)資料［3-4］，具體如下：正常人肌肉脂肪化為0級(jí)；增多的脂肪呈條索或樹芽狀，肌肉脂肪化程度＜10%為1級(jí)；肌肉脂肪化呈網(wǎng)格狀，或融合呈斑片狀，脂肪化程度＞10%，＜40%為2級(jí)；肌肉脂肪化呈片，或脂肪化程度＞40%，＜70%為3級(jí)；肌肉完全為脂肪取代，肌纖維形態(tài)消失，或脂肪化＞70%為4級(jí)。

結(jié) 果

11例PMD 的MRI表現(xiàn)：肌萎縮與假性肥大共存，以肌萎縮為主，肌肉間隙擴(kuò)大。在FSE T1WI上肌肉呈等、高混雜信號(hào)（圖1、2a），在壓脂F(xiàn)SE T2WI上呈高信號(hào)（4 例，圖2b）或等信號(hào)（7 例）。11 例PMD皮膚表現(xiàn)為脂肪信號(hào)（短T1、長(zhǎng)T2），均無異常改變。壓脂T2WI上脂肪高信號(hào)被抑制。骨質(zhì)信號(hào)無異常改變。

11例PMD 患者肌肉脂肪取代以大收肌，股二頭肌受累最多（圖3、4），其次是半膜肌，股外側(cè)肌，縫匠肌受累最少，股薄肌受累也不多，肌肉脂肪取代情況如表1。

11例PMD 患者肌活檢病理示肌纖維粗細(xì)不均，部分肌纖維肥大，肌核增多、增大，核仁伴明顯核內(nèi)移，肌纖維空泡變形，脂肪取代增多，呈營(yíng)養(yǎng)不良改變（圖5）。

討 論

不同亞型的PMD 具有不同的遺傳方式，假肥大型、肢帶型PMD 為常染色體隱性遺傳，遠(yuǎn)端型、面肩肱型及眼咽型PMD 為常染色體顯性遺傳。而相同亞型PMD 致病基因亦不同，從而導(dǎo)致不同類型PMD 在臨床及影像學(xué)改變上存在一定的差異。本組11例PMD 患者的MRI表現(xiàn)顯示10例縫匠肌和股薄肌不受累或最后受累，且脂肪取代較少，筆者推測(cè)縫匠肌和股薄肌不受累或者最后受累的特征可能對(duì)診斷PMD 有一定幫助。

本組PMD 在T1WI上呈等、高混雜信號(hào)（等信號(hào)的肌肉組織和高信號(hào)的脂肪組織），7例在壓脂T2WI上呈等信號(hào)（等信號(hào)的肌肉組織和被抑制的脂肪組織），提示部分肌肉為脂肪取代；4例在壓脂T2WI上呈高信號(hào)提示病變處于急性期（肌肉水腫），因壓脂T2WI上脂肪信號(hào)被抑制，水腫信號(hào)更明顯。

臨床上PMD 主要需與慢性肌炎相鑒別，二者均為慢性病程，肌肉均可水腫［5］、萎縮，均有肌細(xì)胞壞死，炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，普通病理診斷有時(shí)難以鑒別，二次病理免疫組化及基因檢查因費(fèi)用高昂難以開展。對(duì)比我院同時(shí)期經(jīng)臨床、病理活檢及免疫組化診斷為慢性肌炎的13例患者的MRI表現(xiàn)發(fā)現(xiàn)，PMD 水腫不累及皮膚，水腫與脂肪取代程度不同步（肌肉水腫程度相對(duì)脂肪取代程度輕），而慢性肌炎水腫可累及皮膚，也可以局限于肌肉組織，水腫常較重，脂肪取代較輕，甚者可出現(xiàn)斑片狀液化壞死，炎性浸潤(rùn)可累及肌間結(jié)締組織，股薄肌、縫匠肌等均可累及。臨床上慢性肌炎患者多以肌痛就診。

圖1 男，21 歲，PMD。橫軸面T1WI示右大腿股二頭肌脂肪呈條索及樹芽狀分布（箭），脂肪取代為1級(jí)。 圖2 男，15歲，PMD。a）橫軸面T1WI示右大腿股二頭肌脂肪呈斑片狀（箭），脂肪取代為2 級(jí)；b）橫軸面壓脂T2WI示股外側(cè)肌呈高信號(hào)（箭）。 圖3 女，50歲，PMD。橫軸面T1WI示股二頭肌脂肪取代＞40%（白箭），脂肪取代為3 級(jí)；半膜肌大片脂肪信號(hào)（黑箭），脂肪取代為4 級(jí)。 圖4 女，31 歲，PMD。橫軸面T1WI示股二頭肌大片脂肪信號(hào)，肌肉信號(hào)基本消失（箭），脂肪取代為4級(jí)。 圖5 右大腿肌活檢病理鏡下示肌纖維粗細(xì)不均，部分肌纖維肥大，肌核增多、增大，核仁伴明顯核內(nèi)移，并見肌纖維空泡變形（×100，HE）。

表1 11例PMD大腿及臀部肌肉脂肪取代分級(jí)情況 （級(jí)）

多發(fā)性脂肪瘤也可表現(xiàn)為短T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，壓脂T2WI脂肪信號(hào)被抑制［6］，但其局部軟組織腫脹較明顯，呈明顯占位性改變，脂肪信號(hào)呈團(tuán)狀改變，與PMD脂肪替代呈束及片狀改變不同，另外多發(fā)性脂肪瘤常有邊界，冠狀面及矢狀面等多平面掃描有助于二者鑒別。

單純依靠影像學(xué)改變鑒別PMD 與其它神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌肉疾病有一定難度，需結(jié)合臨床其它檢查。如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良，影像學(xué)也可表現(xiàn)為脂肪替代，但肌電圖表現(xiàn)為肌強(qiáng)直樣放電，有禿頂、內(nèi)分泌及代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，輔以基因檢測(cè)多易鑒別［7］。

總之，在MRI上，縫匠肌和股薄肌脂肪替代回避現(xiàn)象及皮膚無水腫對(duì)PMD 有提示診斷作用，但需結(jié)合臨床排除其它神經(jīng)、肌肉、軟組織疾病。本組樣本量較小，對(duì)PMD 的特征描述缺乏統(tǒng)計(jì)學(xué)證據(jù)，尚需在今后的工作中搜集更多可靠數(shù)據(jù)加以完善證實(shí)。

［1］Beckmann JS，Bushby KM.Advances in the molecular genetics of the limb-girdle type of autosomal recessive progressive muscular dystrophy［J］.Curr Opin Neurol，1996，9（5）：389-393.

［2］中華醫(yī)學(xué)會(huì).臨床診療指南-神經(jīng)病學(xué)分冊(cè)［Z］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：216-220.

［3］Lamminen AE.Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle diseases：patterns of distribution and severity of involvement［J］.Br J Radiol，1990，63（756）：946-950.

［4］鄭賢應(yīng)，倪希和，慕容慎行.MRI在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中的應(yīng)用研究［J］.中華放射學(xué)雜志，2001，35（10）：761-765.

［5］高麗，李小明.MRI在診斷多發(fā)性肌炎及皮肌炎中的應(yīng)用［J］.放射學(xué)實(shí)踐，2011，26（11）：1237-1239.

［6］張朝暉，孟悛非，鄧德茂.軟組織脂肪瘤與分化良好型脂肪肉瘤的MRI鑒別［J］.中華放射學(xué)雜志，2007，41（10）：1096-1099.

［7］Colovic V，Walker RW.Myotonia dystrophica and spinal surgery［J］.Paediatr Anaesth，2002，12（4）：351-355.