宋 欽，藏艷靜，張宸豪

CJD 又稱亞急性海綿狀腦病，是由朊蛋白感染而表現(xiàn)為精神障礙、癡呆、帕金森樣表現(xiàn)、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、肌肉萎縮等的慢性進(jìn)展性疾病。Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)臨床極為少見，現(xiàn)將我們隨訪的1 例Creutzfeldt-Jakob 病患者的臨床表現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女性，50 歲，因進(jìn)行性走路困難2 w、記憶力減退1 w入院?；颊哂? w 前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)走路困難，行走拖步，轉(zhuǎn)身僵硬，伴雙上肢協(xié)調(diào)擺動(dòng)差，無(wú)發(fā)熱、頭痛、頭暈、復(fù)視、吞咽困難，無(wú)震顫，大小便正常，自服中成藥治療，但走路拖曳進(jìn)行性加重，四肢僵硬感，自己不敢獨(dú)自行走，需在攙扶下才能行走。1 w 前出現(xiàn)記憶力減退，表現(xiàn)為不能回憶一日三餐所進(jìn)飲食、遠(yuǎn)記憶力尚可，伴情緒低落，無(wú)幻覺、妄想、抑郁表現(xiàn)。既往體健，否認(rèn)類似患者、牛羊接觸、CJD 史;否認(rèn)外傷、輸血及精神心理疾病史;否認(rèn)家族史、遺傳病史。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神清，言語(yǔ)遲緩，反應(yīng)遲鈍，表情淡漠、易激動(dòng)，近記憶力減退為著，計(jì)算力減退，定向力、理解力正常，對(duì)自己癥狀有自知力。顱神經(jīng)檢查未見陽(yáng)性體征，肌力5 級(jí)，肌張力增高，指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)但緩慢，輪替試驗(yàn)笨拙，無(wú)不自主運(yùn)動(dòng)。感覺未見異常，腱反射(+)，病理征、腦膜刺激征(－)。頸腰椎MRI 示退行性改變，脊髓和神經(jīng)根未受影響，無(wú)椎管狹窄。頭部MRI+MRA 未見異常。腦電圖示彌漫性慢波。血尿便常規(guī)、血糖、血脂、電解質(zhì)、肝腎功能、微量元素、血凝4 項(xiàng)、甲功5 項(xiàng)、免疫、肌酶學(xué)及遺傳病學(xué)檢查未見異常，胸腹CT 未見異常。腦脊液常規(guī)、糖、氯化物、蛋白質(zhì)、免疫學(xué)正常。梅毒艾滋病抗體、血清病毒和自身抗體系列檢查陰性，按帕金森病予以美多芭、營(yíng)養(yǎng)腦細(xì)胞、改善微循環(huán)、帕羅西汀治療3 w，病情無(wú)好轉(zhuǎn)，患者出現(xiàn)癡呆、不能行走、不能交流、吞咽困難、四肢僵硬，查體肌張力顯著增高，腱反射()，病理征(±)，腦膜刺激征(－)。遂到北京301 醫(yī)院診治，復(fù)查頭部MRI-DWI 示頂葉皮質(zhì)、雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ性高信號(hào)，查CSF14-3-3 蛋白、t-tau 蛋白(+)，而診斷為CJD?；颊叱霈F(xiàn)呼吸衰竭，予以氣管切開、呼吸機(jī)輔助呼吸及其它搶救措施，1 m 后患者生命體征平穩(wěn)出院。隨訪1.5 y，患者呈去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài)、死亡。其密切接觸者無(wú)異常表現(xiàn)。

2 討論

CJD［1］又稱亞急性海綿狀腦病，是由朊蛋白感染而表現(xiàn)為精神障礙、癡呆、帕金森樣表現(xiàn)、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、肌肉萎縮等的慢性進(jìn)展性疾病，好發(fā)于50～70 歲人群，我國(guó)絕大多數(shù)為散發(fā)性，急性或亞急性發(fā)病，臨床表現(xiàn)皮層功能損害、小腦功能障礙、錐體束損害、脊髓前角損害等，無(wú)特異性。

單純依據(jù)臨床表現(xiàn)很難確診CJD，其最核心癥狀是快速進(jìn)展的癡呆，對(duì)于我國(guó)CJD 診斷尤為重要［2］。腦病理檢查包括組織病理與免疫病理，是確診CJD 的金標(biāo)準(zhǔn)，但并非必須，應(yīng)爭(zhēng)取做CSF 神經(jīng)蛋白質(zhì)檢測(cè)，尤其14-3-3 蛋白＞8 ng/ml、t-tau 蛋白＞500 pg/ml，對(duì)診斷CJD 有意義［3］。其特征性腦電圖改變是周期性同步放電，頭部MRI、特別是DWI 顯示大腦皮質(zhì)合并尾狀核、殼核高信號(hào)改變以及1H-MRS 序列掃描示N-乙酰天門冬氨酸(NAA)、NAA/肌酸(Cr)下降，膽堿(Cho)、Cho/Cr 升高或者下降，有助于早期診斷CJD［4］。

CJD 與其他神經(jīng)變性病的最大不同點(diǎn)在于病程短、癡呆進(jìn)展迅速［5］，首發(fā)癥狀以認(rèn)知障礙最為常見占39%，小腦癥狀21%，行為異常20%，感覺異常26%，運(yùn)動(dòng)障礙9%，視覺改變7%。本例患者起病較急，以錐體外系癥狀起病而后出現(xiàn)認(rèn)知障礙，1 m 后迅速出現(xiàn)癡呆，與以往報(bào)道［3～5］一致，復(fù)查頭部MRI-DWI 示頂葉皮質(zhì)、雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ性高信號(hào)，查CSF14-3-3 蛋白(+)，確診CJD。CJD 無(wú)有效治療方法，一經(jīng)診斷CJD 首先隔離患者，并銷毀患者使用過的生活用品和醫(yī)療用品，絕大多數(shù)在發(fā)病1 y 內(nèi)死亡。

［1］吳 江.朊蛋白病，神經(jīng)病學(xué)［M］.第2 版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2011.212－215.

［2］林世和.Creutzfeldt-Jakob 病診斷標(biāo)準(zhǔn)的探討［J］.中華神經(jīng)科雜志，2008，41(4):223－225.

［3］林世和.Creutzfeldt-Jakob 病的診斷進(jìn)展［J］.中華神經(jīng)科雜志，2009，42(5):293－295.

［4］肖朝勇，袁哲星，許 云，等.MRI 對(duì)Creutzfeldt-Jakob 病的診斷價(jià)值［J］.臨床神經(jīng)病學(xué)雜志，2009，22(6):420－422.

［5］林世和.重視迅速進(jìn)展性癡呆的鑒別診斷［J］.中華神經(jīng)科雜志，2009，42(11):727－728.