【摘要】目的分析討論孕中期血清標(biāo)志物產(chǎn)前篩查對降低以唐氏綜合征為主的出生缺陷的作用。方法用化學(xué)發(fā)光法對1026例孕中期孕婦血清中的甲胎蛋白AFP、人絨毛膜促性腺激素HCG和游離雌三醇uE3進(jìn)行產(chǎn)前篩查，應(yīng)用PRISCA產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)分析軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)隨訪的結(jié)果進(jìn)行評估。結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率1026例孕婦中篩查出52例，高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率5.07%，其中唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)43例，占4.19%，開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)9例，占0.87%。1026例孕婦中35歲以下的孕婦876例，陽性32例占3.65%，35歲以上的孕婦150例，陽性20例占13.33%，兩組之間陽性檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論孕中期血清標(biāo)志物的產(chǎn)前檢測是篩查唐氏綜合征及其他嚴(yán)重出生缺陷的常用方法，使產(chǎn)前診斷有目的針對篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行檢查，從而降低出生缺陷的發(fā)生率。

【關(guān)鍵詞】孕中期；血清標(biāo)志物；產(chǎn)前篩查；出生缺陷

文章編號：1004-7484（2013）-11-6336-02

隨著社會的進(jìn)步，人們對產(chǎn)前檢查越來越重視，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年大約出生100萬例出生缺陷患兒，出生缺陷已成為嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因之一[1]。唐氏綜合征是新生兒先天缺陷中發(fā)病較高的一種，目前我國大約有60萬唐氏綜合征患者。由于該病無法治療，給社會和家庭造成很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[2]，因此防止此類患兒出生是我們亟待解決的問題。產(chǎn)前檢查可以盡早的發(fā)現(xiàn)胎兒是否有缺陷，從而降低出生缺陷的發(fā)生率，現(xiàn)就孕中期血清標(biāo)志物產(chǎn)前篩查對降低出生缺陷的作用做以下的討論分析：1資料與方法

1.1一般資料選取我院2012年1月——2013年3月間的1026例孕中期孕婦為討論對象，其中小于35歲的876例，大于35歲的150例。所有篩查孕婦的孕周，月經(jīng)規(guī)律者以末次月經(jīng)計(jì)算，月經(jīng)不規(guī)律者通過B超測定胎兒雙頂徑確定孕周，并記錄孕婦出生年月、月經(jīng)史、體重、孕期情況及既往病史。

1.2方法空腹采集靜脈血液4ml，分離血清，用西門IMMULITE-2000化學(xué)發(fā)光儀進(jìn)行檢測血清中的AFP、HCG和uE3，試劑為西門子套試劑，嚴(yán)格按照試劑說明書執(zhí)行檢測。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法應(yīng)用PRISCA產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)分析軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)隨訪的結(jié)果進(jìn)行評估。2結(jié)果

2.1篩查陽性率高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率1026例孕婦中篩查出52例，高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率5.07%，其中唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)43例，占4.19%，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)9例，占0.87%。

2.2不同年齡段的陽性率1026例孕婦中35歲以下的孕婦876例，陽性32例占3.65%，35歲以上的孕婦150例，陽性20例占13.33%，兩組之間陽性檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。3討論

產(chǎn)前檢查已經(jīng)越來越多的受到社會及其家庭的重視，為了降低先天缺陷患兒的出生率特此開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以提高我國的人口素質(zhì)。在孕中期選擇經(jīng)濟(jì)、簡便、安全、有效、孕婦易接受的血清學(xué)檢測進(jìn)行產(chǎn)前篩查，如通過孕婦血清中標(biāo)志物如AFP、HCG、uE3的檢測，來發(fā)現(xiàn)高危孕婦，之后在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中再進(jìn)一步作出產(chǎn)前診斷。出生缺陷的疾病中唐氏綜合征（DS）的發(fā)生率比較高，也稱先天愚型，是由于各種因素影響導(dǎo)致母親生殖細(xì)胞形成過程中第21號染色體變易成三體所致，在我國發(fā)病率約1/800-1/600[3]，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，我國約有1/4-1/5的圍產(chǎn)兒死亡是由先天缺陷造成的，而神經(jīng)管缺陷，是一組高發(fā)的先天畸形，占先天畸形20%-25%[4]。

本次討論結(jié)果顯示，高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率1026例孕婦中篩查出52例，高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率5.07%，其中唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)43例，占4.19%，神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)9例，占0.87%。1026例孕婦中35歲以下的孕婦876例，陽性32例占3.65%，35歲以上的孕婦150例，陽性20例占13.33%，兩組之間陽性檢出率差異有顯著性（P<0.05）。目前，妊娠中期的血清三聯(lián)檢測即AFP、HCG、uE3三聯(lián)篩查為使用最廣泛的組合，陽性檢出率為65%-75%，假陽性率5%[5]。本文結(jié)果顯示，篩查陽性率5.07%，與文獻(xiàn)報(bào)道篩查陽性率5.96%[6]接近。AFP，是最早被發(fā)現(xiàn)與胎兒出生缺陷相關(guān)的血清標(biāo)記，也是所有目前正在應(yīng)用的標(biāo)記物中使用時(shí)間最長的，部分出生缺陷胎兒的母體AFP可表現(xiàn)為升高異常；由于HCG在血清篩查中具有穩(wěn)定性好，檢出率高等優(yōu)點(diǎn)，這一標(biāo)記也已成為目前血清篩查常規(guī)或研究的必選項(xiàng)目之一，出生缺陷胎兒的母體HCG也表現(xiàn)為升高異常；uE3被用于胎兒出生缺陷篩查的時(shí)間也較長，主要用于孕中期篩查，在胎兒有出生缺陷時(shí)，母體血清中的這一標(biāo)記表現(xiàn)為降低異常。三者的聯(lián)合檢測能有效提高高風(fēng)險(xiǎn)的檢測率，隨著年齡的增長，風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生率也會增高。

綜上所述，AFP、HCG、uE3是最先被使用的組合，也是目前應(yīng)用最廣的組合，被稱為傳統(tǒng)的三聯(lián)標(biāo)記，其作用已被上百萬人次的篩查證明是有效的，應(yīng)用于出生缺陷的產(chǎn)前篩查中，有助于發(fā)現(xiàn)高危人群，對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行必要的侵入性診斷，以降低出生缺陷的發(fā)生率。參考文獻(xiàn)

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