作者簡(jiǎn)介

顏軍昊，醫(yī)學(xué)博士，山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院副主任醫(yī)師。2011年英國(guó)謝菲爾德大學(xué)教學(xué)醫(yī)院訪問學(xué)者。研究方向?yàn)樯翅t(yī)學(xué)、生殖遺傳學(xué)；作為主要參與者獲得國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)一項(xiàng)，山東省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)一項(xiàng)；發(fā)表SCI學(xué)術(shù)論文和國(guó)內(nèi)核心期刊論文30余篇。擅長(zhǎng)生殖內(nèi)分泌和生殖遺傳相關(guān)疾病的診斷和治療。包括常見不孕癥的診斷和治療，生殖內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、不良孕產(chǎn)史、染色體病的診斷和治療等。

小翠與阿華婚后2年喜得兒子小強(qiáng)，但孩子出生后發(fā)育遲緩，智力遠(yuǎn)比不上同齡孩子，去醫(yī)院檢查為先天愚型，夫妻二人痛苦地接受了這一事實(shí)，在家人的勸說下打算再要一個(gè)孩子。

可就在后來的3年時(shí)間里，小翠懷過2次孕，卻都在懷孕50多天時(shí)沒有什么原因流產(chǎn)了。

二人十分著急，來到醫(yī)院就診。經(jīng)過一系列的檢查，阿華染色體正常，小翠的染色體為45，XX，der（14，21）（q10；q10）。醫(yī)生告訴二人，這是羅伯遜易位，小翠是羅伯遜易位攜帶者。小翠生育先天愚型孩子與反復(fù)流產(chǎn)的原因正是染色體異常引起的。

什么是羅伯遜易位呢？

羅伯遜易位在人群中約占1.23‰，是一種比較常見的染色體異常。夫妻雙方一方為羅伯遜易位攜帶者，那么1/6的幾率生出完全正常的孩子（即46，XX或46，XY），1/6的幾率生出攜帶者但表型正常的孩子（如小翠：45，XX，der（14，21）（q10；q10）），還有4/6會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、死胎、胚胎停育、發(fā)育畸形或者生出先天愚型的孩子。也就是說，這樣的夫妻有1/3的機(jī)會(huì)生育一個(gè)表型正常的孩子。

我們醫(yī)院此時(shí)要做的就是通過技術(shù)手段挑選出這“健康的1/3”。

對(duì)于染色體異?；蜻z傳病者，按照之前的技術(shù)手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7-8周和4-6個(gè)月這兩個(gè)階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測(cè)胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產(chǎn)。這樣，不僅會(huì)對(duì)女性造成很大的傷害，有的夫婦甚至經(jīng)受數(shù)次的“忍痛割愛”，仍不能孕育健康的胎兒。

為了解決這個(gè)難題，第三代試管嬰兒技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。這是怎樣一種神奇的技術(shù)呢？正常懷孕的婦女體內(nèi)通常只有一個(gè)胚胎，通過試管嬰兒術(shù)，能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。一般在胚胎發(fā)育的第三天，醫(yī)務(wù)人員在胚胎中挑選出一個(gè)細(xì)胞來進(jìn)行檢測(cè)，選出健康的胚胎，再移植入女性體內(nèi)。因此，第三代技術(shù)也叫做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（縮寫為PGD）。

對(duì)胚胎進(jìn)行活檢會(huì)不會(huì)影響孩子出生健康呢？研究報(bào)道顯示胚胎活檢后的著床率、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)及嬰兒出生后的頭圍、身高、體重、先天畸形、住院率和外科手術(shù)等與非活檢無顯著性改變。此外，在兒童的心理發(fā)育和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育上，PGD后出生的嬰兒與自然妊娠出生的嬰兒無差異。

目前的PGD技術(shù)能挑選出正常者或攜帶者，但不能排除攜帶者，也就是說生育的后代可能為完全正常者，也可能為與夫妻二人中攜帶者方一樣的染色體核型，但表型完全正常。

一些遺傳病或染色體異常的夫婦，經(jīng)過必要的檢查，適合做第三代試管嬰兒。

小翠夫婦看到了希望的曙光，簽署知情同意書后進(jìn)行了第三代試管嬰兒，并順利生下一個(gè)健康的寶寶。