脂質(zhì)沉積性肌病比較少見，主要表現(xiàn)為對稱性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，電生理檢查會提示肌源性的損害等，嚴重的可能導致頸椎等部位受累，抬不起頭來。

周國華（化名）今年57歲，安徽人。10年來，他始終被一種怪病折磨著：每過一段時間就會四肢肌肉酸痛，胳膊抬不起來，走不了幾步路就兩腿酸軟，再也邁不開步；腦袋始終耷拉著，怎么也抬不起來。不久前，周國華的病在東南大學附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科終于獲得了確診，原來他患上的是一種叫做脂質(zhì)沉積性肌病的罕見肌肉病。經(jīng)過治療，目前他的病情終于大大緩解，周國華高興地說：“這下終于又能昂首挺胸地走路了！”

10年前，有一次搬東西的時候，周國華突然發(fā)現(xiàn)手臂使不上力了，肌肉十分酸痛，沒過多久病情就迅速加重，不僅胳膊無力，走路也困難，后來連抬頭也吃力起來，生活都不能自理。周國華一家也曾在當?shù)厮奶幥筢t(yī)，但是一直未能確診，醫(yī)生只是懷疑有肌源性損害。吃了一段時間營養(yǎng)神經(jīng)的藥物之后，患者的情況有所緩解，但每隔一段時間就會再次發(fā)作，就這樣一拖就是十年。一個月前，周國華的病情再次加重，躺在床上完全無法自理，肌肉酸痛嚴重。經(jīng)朋友介紹，家人帶著他到東南大學附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求助。

東南大學附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郭怡菁副主任醫(yī)師接診了周國華。經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，患者的肌酶高達4000多，相當于正常人的40多倍，提示嚴重的肌肉損害。進一步的肌電圖檢查也顯示，患者存在肌源性損害。郭醫(yī)生判斷其患上的可能是肌肉疾病，建議其做一下肌肉活檢以明確最終診斷。征得患者的同意后，神經(jīng)內(nèi)科的錢方媛醫(yī)師為患者進行了肌肉活檢。所謂肌肉活檢，是通過取出患者相關部位的肌肉，一般只需黃豆大小，通過組織化學染色等方式，在顯微鏡下對樣本的形態(tài)、顏色等進行觀察，并結合臨床經(jīng)驗進行分析，從而為神經(jīng)肌肉疾病提供診斷的線索和依據(jù)。因為取樣和分析都比較復雜，所以目前開展此項檢查的醫(yī)院并不多。

經(jīng)過仔細的分析發(fā)現(xiàn)，患者的肌肉細胞中脂質(zhì)含量非常高，脂質(zhì)異常沉積，結合患者的癥狀和其他檢查的結果，判斷周國華應該是患上了脂質(zhì)沉積性肌病。這種疾病并不多見，是一種隱性的遺傳性肌病，其發(fā)病原因可能是缺少某種酶或者肉堿，導致肌肉細胞中的脂質(zhì)無法被代謝，沉積在細胞中，使細胞無法像正常細胞一樣為身體提供能量，進而出現(xiàn)了一系列的癥狀。明確診斷之后，醫(yī)生迅速給周國華開展了針對性的治療，包括營養(yǎng)神經(jīng)、補充代謝原料等，困擾了患者多年的痛苦很快緩解了。

醫(yī)生介紹，很多肌源性的“怪病”都可以通過肌肉活檢來找出真相，一旦找到癥結所在，問題就迎刃而解了。脂質(zhì)沉積性肌病比較少見，主要表現(xiàn)為對稱性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，電生理檢查會提示肌源性的損害等，嚴重的可能導致頸椎等部位受累，抬不起頭來。發(fā)作時間可能長達數(shù)月甚至數(shù)年，反復波動。如果患者有類似的癥狀，就要考慮到這種疾病的可能，最好能夠及早到醫(yī)院進行肌肉活檢，明確病因。