“我們結(jié)婚沒有做婚檢，后面生孩子也沒有想到要做相關(guān)檢查，抱著僥幸心理，沒想到2個兒子都得了‘地貧’?！苯?，在廣西區(qū)婦幼保健院，老肖和他的妻子后悔不已，他們的2個孩子都相繼被確診為地中海貧血癥。目前，只能靠輸血維持生命。

在廣西，幾乎人人都知道地中海貧血，但是不知道地中海貧血是通過基因遺傳給下一代的仍大有人在。

地中海貧血（簡稱地貧）是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個地中海貧血基因（簡稱地貧基因），遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病。由于很多地貧基因攜帶者都不清楚自己是攜帶者，一般的常規(guī)體檢又很難查出，攜帶者自身不發(fā)病，對此又不聞不問，不自覺中就會把突變基因傳給下一代，這就是造成家庭悲劇的初因。

據(jù)統(tǒng)計，夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，另一方正常，他們的子女有50%的概率成為基因攜帶者。如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則有25%的概率生出重型地貧患兒。

廣西是地貧的高發(fā)區(qū)，每4～5人中就有1人是地貧基因攜帶者，每55個家庭就有1個家庭有重型地貧新生兒出生，每200～250個胎兒中就有1個重型地貧胎兒。

人體內(nèi)血紅蛋白由球蛋白和血紅素構(gòu)成。球蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種，各由相應(yīng)的基因來調(diào)控。如果調(diào)控的基因存在缺陷，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白生成障礙，產(chǎn)生相應(yīng)的地貧，以α和β地貧較為常見——

重型α-地貧的胎兒在孕中期或晚期出現(xiàn)全身水腫，心臟增大，肝脾腫大，體腔積液，在宮內(nèi)死亡或者產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡，孕婦可出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥；

重型β-地貧胎兒在宮內(nèi)沒有異常，但是出生后幾個月內(nèi)發(fā)病，貧血加重，肝脾大，發(fā)育滯后，面部逐漸顯現(xiàn)出特殊的地貧特征如頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平。易合并感染加重病情。

目前，地貧的治療還存在較大困難，因此，本病以預(yù)防為主。預(yù)防措施有——

◎重視婚前醫(yī)學(xué)檢查，把好優(yōu)生第一關(guān)

通過家族史的詢問，結(jié)合體檢和實驗室檢查，醫(yī)生可對地貧和其他疾病進行初步診斷，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推算出“影響下一代優(yōu)生”的風(fēng)險程度，從而幫助結(jié)婚雙方制定婚育決策，以減少或避免不適當(dāng)?shù)幕榕浜瓦z傳病兒的出生。

◎積極進行孕前檢查，發(fā)現(xiàn)問題及早處理

完整的優(yōu)生遺傳咨詢是孕前檢查的重要項目。醫(yī)生可根據(jù)夫婦雙方所攜帶的地貧基因分析出后代發(fā)生重型地貧的風(fēng)險率，也能借助輔助生殖技術(shù)，在受精卵階段就先篩選出帶有正?；蛘哌M行植入，達到孕前預(yù)防的目的。

◎積極進行產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前篩查是通過簡便、低成本、安全的方法，檢出高風(fēng)險的夫婦，對地貧進行產(chǎn)前基因診斷，使疾病的受累個體有明確的治療效果或進行選擇性流產(chǎn)，從而降低胎兒出生缺陷。目前，產(chǎn)前診斷是實現(xiàn)重型地貧預(yù)防目標(biāo)的最后屏障。