鄭闈穎　林軍

[摘要] 脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性而導致肌無力、肌萎縮的一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病。該病臨床上極為罕見，本文報道1例脊髓性肌萎縮癥伴開的病例。

[關鍵詞] 脊髓性肌萎縮癥； 開； 口腔表現

[中圖分類號] R 781.6 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種常染色體隱形遺傳病，是由于脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性而導致肌無力、肌萎縮的一種疾病。其發(fā)病率為1/6 000～1/10 000，基因攜帶頻率為1/40～1/60，故該類疾病在臨床上極為罕見[1]。筆者將近期臨床上遇到的1例因開前來就診的脊髓性肌萎縮癥患者進行介紹。

1 病例報告

患者李某某，男，9歲，2011年10月因“牙齒不能咬合3年”前來浙江大學附屬第一醫(yī)院口腔正畸科就診?；颊呙娌砍蚀怪鄙L型，開（圖1），全

身消瘦，步態(tài)蹣跚，身高尚正常，對答流暢但發(fā)音不清晰?；純簽轭^胎，足月，剖腹產，出生時體重3 800 g，Apgar評分為10分；出生后不會吸奶，并于1周后開始出現嗆奶，喂養(yǎng)困難，繼發(fā)肺炎，乳牙萌出正常，3歲才開始會扶墻獨自行走。經浙江省兒童醫(yī)院檢查：四肢肌力Ⅳ級，肌能力低下，腱反射消失，智力測試（韋氏測試）正常，腦電圖及頭顱CT檢查均未見明顯異常，經肌纖維活檢后診斷為脊髓性肌萎縮癥。患者父母非近親婚配，否認家族內有此類病史。

患者因自幼進食時易發(fā)生嗆咳，故長期以半流質或軟食喂養(yǎng)，并予以四肢功能鍛煉，現患兒生活仍不能自理，但能在無攙扶下走較短的路程。因前牙無法接觸影響進食前來要求治療。口內檢查見圖2。乳牙均殘根或殘冠，恒牙發(fā)育良好，萌出量與其年齡相符，后牙早接觸，前牙段開大于7 mm，唇肌松弛，咬肌力量減退，閉口困難，喝水及漱口時需舌前伸。X線片可見恒牙胚數量正常，下頜升支發(fā)育不足，高角、開并伴前牙反（圖3）。

針對該患者設計了初步的治療方案：破除口腔不良習慣，增加咀嚼肌肌力。予其上下頜佩戴加有舌刺的慢擴功能矯治器（圖4），并囑其多咀嚼口香

糖及進行舌功能訓練等。

2 討論

脊髓性肌萎縮癥患者表現為進行性、對稱性的肌萎縮和肌張力減低，肌電圖顯示廣泛的神經元性損害，肌纖維活檢示神經元性損害。臨床上通常根據病史、體征等結合肌電圖和肌纖維活檢等作出綜合分析。脊髓性肌萎縮癥的致病基因已確定為運動神經元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1），定位于5q11.2-13.3重復倒位區(qū)域，利用聚合酶鏈反應進行DNA基因分析可確診[2]。根據發(fā)病年齡將其分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、少年型和中間型[3]。發(fā)病年齡越早癥狀越嚴重。脊髓

型肌萎縮癥至今尚無確切有效的治療方法，一般予以營養(yǎng)支持與對癥治療。目前國內外尚未見到脊髓性肌萎縮癥引起開的病例報道。本例患者1歲以內發(fā)病，屬于SMA-Ⅰ型脊髓性肌萎縮癥，其面部肌肉萎縮、肌力減退、飲食結構以及不良口腔習慣等均可考慮為引起開的原因，但其系統性疾病增加了開治療的難度。

[參考文獻]

[1] Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies[J]. Lancet， 1980，

1（8174）：919-922.

[2] Lefebvre S， Bürglen L， Reboullet S， et al. Identification and cha-

racterization of a spinal muscular atrophy-determining gene[J]. Cell，

1995， 80（1）：155-165.

[3] Rowland LP， McLeod JG. Classification of neuromuscular disorders

[J]. J Neurol Sci， 1994， 124（Suppl）：109-130.

（本文編輯 李彩）