鄭闈穎　林軍

[摘要] 脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性而導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的一種罕見(jiàn)的常染色體隱形遺傳疾病。該病臨床上極為罕見(jiàn)，本文報(bào)道1例脊髓性肌萎縮癥伴開(kāi)的病例。

[關(guān)鍵詞] 脊髓性肌萎縮癥； 開(kāi)； 口腔表現(xiàn)

[中圖分類(lèi)號(hào)] R 781.6 [文獻(xiàn)標(biāo)志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023

脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種常染色體隱形遺傳病，是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性而導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的一種疾病。其發(fā)病率為1/6 000～1/10 000，基因攜帶頻率為1/40～1/60，故該類(lèi)疾病在臨床上極為罕見(jiàn)[1]。筆者將近期臨床上遇到的1例因開(kāi)前來(lái)就診的脊髓性肌萎縮癥患者進(jìn)行介紹。

1 病例報(bào)告

患者李某某，男，9歲，2011年10月因“牙齒不能咬合3年”前來(lái)浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院口腔正畸科就診?；颊呙娌砍蚀怪鄙L(zhǎng)型，開(kāi)（圖1），全

身消瘦，步態(tài)蹣跚，身高尚正常，對(duì)答流暢但發(fā)音不清晰?；純簽轭^胎，足月，剖腹產(chǎn)，出生時(shí)體重3 800 g，Apgar評(píng)分為10分；出生后不會(huì)吸奶，并于1周后開(kāi)始出現(xiàn)嗆奶，喂養(yǎng)困難，繼發(fā)肺炎，乳牙萌出正常，3歲才開(kāi)始會(huì)扶墻獨(dú)自行走。經(jīng)浙江省兒童醫(yī)院檢查：四肢肌力Ⅳ級(jí)，肌能力低下，腱反射消失，智力測(cè)試（韋氏測(cè)試）正常，腦電圖及頭顱CT檢查均未見(jiàn)明顯異常，經(jīng)肌纖維活檢后診斷為脊髓性肌萎縮癥?；颊吒改阜墙H婚配，否認(rèn)家族內(nèi)有此類(lèi)病史。

患者因自幼進(jìn)食時(shí)易發(fā)生嗆咳，故長(zhǎng)期以半流質(zhì)或軟食喂養(yǎng)，并予以四肢功能鍛煉，現(xiàn)患兒生活仍不能自理，但能在無(wú)攙扶下走較短的路程。因前牙無(wú)法接觸影響進(jìn)食前來(lái)要求治療?？趦?nèi)檢查見(jiàn)圖2。乳牙均殘根或殘冠，恒牙發(fā)育良好，萌出量與其年齡相符，后牙早接觸，前牙段開(kāi)大于7 mm，唇肌松弛，咬肌力量減退，閉口困難，喝水及漱口時(shí)需舌前伸。X線(xiàn)片可見(jiàn)恒牙胚數(shù)量正常，下頜升支發(fā)育不足，高角、開(kāi)并伴前牙反（圖3）。

針對(duì)該患者設(shè)計(jì)了初步的治療方案：破除口腔不良習(xí)慣，增加咀嚼肌肌力。予其上下頜佩戴加有舌刺的慢擴(kuò)功能矯治器（圖4），并囑其多咀嚼口香

糖及進(jìn)行舌功能訓(xùn)練等。

2 討論

脊髓性肌萎縮癥患者表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性的肌萎縮和肌張力減低，肌電圖顯示廣泛的神經(jīng)元性損害，肌纖維活檢示神經(jīng)元性損害。臨床上通常根據(jù)病史、體征等結(jié)合肌電圖和肌纖維活檢等作出綜合分析。脊髓性肌萎縮癥的致病基因已確定為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1），定位于5q11.2-13.3重復(fù)倒位區(qū)域，利用聚合酶鏈反應(yīng)進(jìn)行DNA基因分析可確診[2]。根據(jù)發(fā)病年齡將其分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、少年型和中間型[3]。發(fā)病年齡越早癥狀越嚴(yán)重。脊髓

型肌萎縮癥至今尚無(wú)確切有效的治療方法，一般予以營(yíng)養(yǎng)支持與對(duì)癥治療。目前國(guó)內(nèi)外尚未見(jiàn)到脊髓性肌萎縮癥引起開(kāi)的病例報(bào)道。本例患者1歲以?xún)?nèi)發(fā)病，屬于SMA-Ⅰ型脊髓性肌萎縮癥，其面部肌肉萎縮、肌力減退、飲食結(jié)構(gòu)以及不良口腔習(xí)慣等均可考慮為引起開(kāi)的原因，但其系統(tǒng)性疾病增加了開(kāi)治療的難度。

[參考文獻(xiàn)]

[1] Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies[J]. Lancet， 1980，

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[2] Lefebvre S， Bürglen L， Reboullet S， et al. Identification and cha-

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[3] Rowland LP， McLeod JG. Classification of neuromuscular disorders

[J]. J Neurol Sci， 1994， 124（Suppl）：109-130.

（本文編輯 李彩）