高志國

1 病例簡介

患者男，41歲，右膝髕骨下方包塊2年，呈進行性增大，近來疼痛加重。觸診：髕腱內(nèi)側(cè)觸及一包塊，大小約4 cm×4 cm，邊界欠清，質(zhì)硬，活動差，有壓痛，關(guān)節(jié)活動正常。MRI平掃示髕下脂肪墊脂肪信號消失，可見一個團塊狀長T1、長T2信號病灶，大小約5.5 cm×4.4 cm×2.3 cm，邊界清楚，信號欠均勻（圖1A~C）。術(shù)中切開皮膚及皮下組織，可見一大小約5 cm×5 cm×3 cm腫塊，質(zhì)地中等，邊界清楚，活動差，沿腫塊包膜鈍性分離后完整切除。病理見腫瘤由彌漫分布的透明細胞構(gòu)成，細胞有明顯異型性（圖1D）。免疫組化：Vim(+)，S-100(+)（ 圖 1E），HMB45(+)（ 圖 1F），PCK(－)，Desmin(－)，EMA(－)，Ki-67(+)<3%，病理診斷為軟組織透明細胞肉瘤。術(shù)后行大野照射5000 cGy/25次、再縮野加量1000 cGy/5次放射治療，半年后復(fù)發(fā)（圖1G、H）。

圖1 A. MRI平掃示髕下脂肪墊區(qū)邊界清楚的團塊狀病灶，T1WI呈低信號（箭）；B. T2WI呈高信號（箭）；C. 軸位T2WI呈高信號（箭）；D. 腫瘤由有明顯異型性的透明細胞構(gòu)成（箭）（HE, ×100）；E. 腫瘤細胞S-100蛋白染色強陽性（SP, ×100）；F. 腫瘤細胞HMB45染色陽性（SP, ×100）；G. 手術(shù)切除并放射治療半年后復(fù)發(fā)，病灶T1WI呈低信號（箭）；H. T2WI呈高信號（箭）

2 討論

軟組織透明細胞肉瘤（clear cell sarcoma, CCS）是一種具有黑色素分化特點的罕見惡性腫瘤，最常見于20~40歲中青年人肢體遠端的肌腱和腱膜。陳靜等[1]認為CCS是起源于神經(jīng)嵴、發(fā)生于肌腱或腱膜的一種特殊類型的惡性腫瘤，其依據(jù)是CCS瘤細胞內(nèi)能形成黑色素，超微結(jié)構(gòu)顯示CCS瘤細胞向黑色素細胞分化，且免疫組化S-100蛋白和HMB45表達陽性，故推測CCS可能來源于胚胎發(fā)育過程中迷走于肌腱和腱膜中的黑色素細胞，而黑色素細胞起源于神經(jīng)嵴。電鏡下細胞中可見黑色素，又稱軟組織惡性黑色素瘤。

另一種較早的觀點認為CCS起源于滑膜，是滑膜肉瘤的一種亞型，腫瘤細胞梭形排列呈腺樣結(jié)構(gòu)，與滑膜肉瘤的雙相分化相似，再加上好發(fā)于四肢遠端的肌腱或腱膜，因此影像學(xué)上易誤診為滑膜肉瘤，CCS免疫組化S-100蛋白和HMB45表達陽性，可與滑膜肉瘤鑒別。CCS還需與皮膚惡性黑色素瘤鑒別，多數(shù)CCS病灶位置較深，與肌腱和腱膜相連，即使位置淺表也不侵犯表皮，瘤細胞較小，且相對一致，有巢狀生長的特點；而皮膚惡性黑色素瘤有明顯瘤組織結(jié)構(gòu)的“多樣性”和瘤細胞的“多形性”，核分裂象多見，往往累及表皮，有嗜表皮現(xiàn)象[2]。與原發(fā)灶不明的轉(zhuǎn)移性惡性黑色素瘤難以鑒別時可以借助分子生物學(xué)檢查，CCS的細胞遺傳學(xué)標志是存在互換易位t(12;22)(q13;q12)，大多數(shù)CCS中可檢測到此種易位，而其他惡性腫瘤不存在[3]。

CCS的MRI影像特點與肌肉軟組織腫瘤相似，T1WI呈中等偏低信號，T2WI呈高信號，增強掃描呈明顯強化，病灶內(nèi)部信號均勻性取決于組織內(nèi)有無囊變、液化、出血等[4]。雖然電鏡下CCS細胞中可見黑色素，但CCS與黑色素瘤的MRI信號特點截然不同，這主要是因為黑色素成分太少，MRI難以顯示。CCS常見于足部或踝部，本例發(fā)生在膝部較少見，其信號特點與發(fā)生在該部位的滑膜肉瘤相似，本例術(shù)前即誤診為滑膜肉瘤，MRI對這類腫瘤的定性診斷缺乏特異性，需要借助免疫組化病理檢查鑒別。

CCS治療以手術(shù)切除為主，局部切除不徹底是導(dǎo)致復(fù)發(fā)和治療失敗的主要原因。與預(yù)后有關(guān)的因素包括腫瘤大小和能否做到手術(shù)廣泛切除，腫瘤最大徑>5cm比<5cm的患者預(yù)后差[1,2]。本例術(shù)前病灶最大徑>5cm，手術(shù)切除和放療半年后即復(fù)發(fā)，提示預(yù)后很差。

[1] 陳靜,方志偉.軟組織透明細胞肉瘤的研究進展.中華腫瘤防治雜志, 2008, 15(2): 156-159.

[2] 商冠寧,孫平,趙巖,等.軟組織透明細胞肉瘤臨床進展.現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展, 2010, 10(16): 3166-3168.

[3] Christopher DM, Fletcher K, Krishnan U, 等. 軟組織與骨腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué). 程虹,譯.北京:人民衛(wèi)生出版社,2006: 244-246.

[4] 華余強,趙云輝,許乙凱.右臀肌透明細胞肉瘤一例.放射學(xué)實踐, 2003, 19(3): 146.