徐 鉞（浙江省余姚市人民醫(yī)院兒科，浙江 余姚 315400）

線粒體腦病是一組線粒體結(jié)構(gòu)功能異常導(dǎo)致的以腦受累為主的多系統(tǒng)疾病。核基因和（或）線粒體基因異常均可導(dǎo)致線粒體病的發(fā)生，具有明顯遺傳基因及臨床表現(xiàn)的特異性[1-2]。

1 病歷摘要

患兒，女，4歲8個(gè)月，因“嘔吐1 d，神志不清7 h”入院?；純? d前出現(xiàn)嘔吐，次數(shù)頻繁，數(shù)分鐘1次，量少，無發(fā)熱，無抽搐，7 h前出現(xiàn)神志不清，伴有四肢抖動，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，測血糖11.2 mmol/L，急診CT提示低密度灶，心電圖提示“A行預(yù)激”，血?dú)馓崾尽皃H值 6.94，BE -24.7 mmol/L”，予“生理鹽水450 ml擴(kuò)容，胰島素1.3 U”等治療，患兒仍神志不清，轉(zhuǎn)至我院。入院查體：T 37.8℃，P 156次/min，R 32次/min，Bp 105/63 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），淺昏迷，口唇干，雙瞳孔等大等圓，直徑4 mm，對光反射遲鈍，頸軟，心音中等，律齊，未聞及明顯雜音，呼吸稍促，兩肺呼吸音清，未聞及啰音，腹軟，肝脾肋下未及，肌張力正常。腱反射引出，雙巴氏征陰性，足底毛細(xì)血管再充盈時(shí)間4 s。輔助檢查：血?dú)夥治觯簆H值 7.046，Lac 13.3 mmol/L，Glu 4.9 mmol/L，HCO3-4.5 mmol/L，ABE -25.3 mmol/L。生化5項(xiàng)：谷丙轉(zhuǎn)氨酶19 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶42 U/L，肌酐46.0μmol/L，乳酸脫氫酶574 U/L，肌酸激酶205 U/L，CK-MB活性45 U/L。遺傳代謝病圖譜：未見明顯異常。腦脊液常規(guī)：白細(xì)胞2.0×106/L，潘氏球蛋白定性（+），腦脊液培養(yǎng)陰性，抗核抗體譜：陰性，CSF/血Ig指數(shù)：陰性，甲狀腺功能檢查：無明顯異常，血清胰島素測定：7.90μIU/ml。顱腦MR平掃：腦內(nèi)廣泛異常信號影（累及皮質(zhì)為主）；心電圖：A型預(yù)激。肌電圖：未見明顯異常，不提示肌肉病變。入院后診斷：①病毒性腦炎；②線粒體腦病；③A型預(yù)激。入院后予甘露醇降顱壓，羅氏芬抗感染，阿昔洛韋抗病毒，甲強(qiáng)龍抗炎一直免疫反應(yīng)，復(fù)合輔酶等治療，患兒神志不清逐漸好轉(zhuǎn)，治療20d好轉(zhuǎn)出院。出院后建議家長去北京大學(xué)附屬兒童醫(yī)院DNA檢測：mt T8993G基因突變，確診為線粒體腦病。見圖1。

2 討論

圖1 表現(xiàn)大腦皮層廣泛腫脹半稍長T1稍長T2改變，白質(zhì)信號改變不明顯

線粒體細(xì)胞病是20世紀(jì)80年代提出的細(xì)胞分子性疾病，是線粒體DNA缺陷所造成的能量代謝障礙為表現(xiàn)的遺傳性疾病。臨床常見有：①線粒體腦肌病伴乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）；②亞急性壞死性腦脊髓?。↙S）；③肌陣攣樣癲癇伴破碎樣紅纖維（MERRF）；④克恩—塞爾綜合征（KSS）；⑤Leber遺傳視神經(jīng)?。↙HON）等。此例病例表現(xiàn)為亞急性壞死性腦脊髓?。↙S）。表現(xiàn)為突然的神志不清，血?dú)馓崾久黠@乳酸血癥及代謝性酸中毒，此病例心電圖還表現(xiàn)為A型預(yù)激，因?yàn)樾募∧芰啃枨蟾?，線粒體結(jié)構(gòu)及功能異常極易引起心肌受累。因基層醫(yī)院對此病不了解，診斷十分困難，往往會誤診為酮癥酸中毒、病毒性腦炎等，線粒體腦病，是母系遺傳性疾病，多在兒童時(shí)發(fā)病。此病發(fā)作表現(xiàn)多樣，基層醫(yī)院診療條件有限，不了解此病，往往未能聯(lián)想到對此病，本院目前只遇到此一例患兒，故以后臨床上遇到類似患者需考慮此病可能，及早去大醫(yī)院確診。此病目前無病因治療方法，目前只能采取酶調(diào)節(jié)藥物治療，輔酶Q10、Vit K3、B族維生素等治療，此類藥物僅能減輕不放癥狀，不能根治疾病。且在應(yīng)用抗驚厥藥物時(shí)，應(yīng)禁止使用苯巴比妥類藥物，已防止加重對呼吸鏈的損害。

[1]王維治.神經(jīng)病學(xué)[M].第5版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:291.

[2]齊建光,杜軍保.線粒體心肌病的臨床診斷及基因研究進(jìn)展[J].中國實(shí)用兒科雜志,2005,20(2):374.