BrandonKeim

如果你能夠暫時脫離人類的時間尺度，而以深度時間的視角來看待演化，把最近這一萬年看成歲月長河中一朵浪花，你會說：現(xiàn)如今事情頗有點狂野啊。

在迄今為止規(guī)模最大的一次遺傳變異研究中，研究人員估算了超過100萬種發(fā)現(xiàn)于人類身上的變異（DNA密碼的改變）的年代，其中的絕大部分被證實非常年輕。它們的年代表講述了一則發(fā)生在人類歷史近期的演化動力學故事。狹窄的生殖瓶頸和突然爆發(fā)的人口增長是這一時期的標志。還有以全人類為研究對象的千人基因組計劃的最新成果，全都戲劇性地說明了：常見變異僅僅是整個圖景中的一小部分。它們的數(shù)量遠不及罕見變異，影響也更小。

這一發(fā)現(xiàn)具有非常重大的醫(yī)學意義。在此之前，對于常見的復雜疾病，科學家們費盡心思也只能把一小部分原因歸結到基因上，這使得基因組學的預測價值相當有限?，F(xiàn)在有些科學家意識到了那時被忽視的罕見突變的價值，也就知曉了之前失敗的一個重要原因。

但是，這些發(fā)現(xiàn)也可以從另外一個角度來看待。它們?yōu)槲覀兲峁┝藢θ祟愌莼恼J識，尤其是現(xiàn)代智人走出非洲、學會農業(yè)生產，并成為這顆星球的主導生命形態(tài)之后的這段過程?！霸谘莼臅r間尺度上，僅僅彈指一揮間，我們人類便從幾億發(fā)展到70億?！比A盛頓大學的遺傳學家約書亞·阿基（Joshua Akey）說，“在我們這個物種的變異現(xiàn)狀的形成過程中，這一事實具有重大意義?！?/p>

了解人類演化的近況

在阿基之前，已經有其他科學家把現(xiàn)代基因數(shù)據(jù)當作了解最近及當前人類演化的一扇窗，或者把罕見變異歸因于冰川期之后的人口猛增。但最新研究的洞察力源自其深度和細節(jié)。

研究人員對6515人的蛋白質編碼基因做了詳盡的測序，將發(fā)現(xiàn)的所有DNA變異編制成列表——總共有1146401條，其中73%屬于罕見變異。阿基的團隊還發(fā)現(xiàn)罕見變異相對來說一般比較年輕，全部遺傳變異中的大約73%是在最近5000年內出現(xiàn)的。在看起來有害的變異中，這一比例則高達91%。

這是為什么？這主要是因為人口增長帶來的種種后果，有一部分直接就是是人口增長所致。僅僅1萬年前，上次冰川期結束的時候，地球上大約有500萬人，現(xiàn)在則有70億。每一次生育過程都伴隨著幾處隨機變異，再乘以人類不斷擴張的人口規(guī)模，于是大量的變異便產生了。另外一個因素是種群瓶頸動力——或者說人口數(shù)降到很小的時期。智人走出非洲的遷徙代表了這樣一次瓶頸，其他的瓶頸則發(fā)生于地理和文化的隔絕時期。科學家們已經證實，當人口規(guī)模較小時，自然選擇的力量實際上更弱了，隨機性的效果則更加強大。

將這些動力結合起來，那么發(fā)生在智人身上的故事是這么一回事：對于非洲以外的人群而言，走出非洲的瓶頸造成了一段自然選擇的效應減弱的時期，接下來是全球人口的暴漲以及隨之而來的新變異熱潮。

根據(jù)阿基的計算，現(xiàn)實中歐裔人士攜帶的遺傳變異，是人口緩慢穩(wěn)定增長的假想情況下的5倍。非裔人士的祖先沒有經歷過最初的瓶頸，新變異略少一些，然而數(shù)目依然可觀：比人口緩慢增長的情況下能夠積累的變異高3倍。

當然，自然選擇從不曾停止其作用。像乳糖耐受這樣尤其有益的新突變仍然會迅速傳播，而那些具有直接有害后果的突變則可能在出現(xiàn)之后的幾代之內消失。然而，大多數(shù)變異的效應都是微妙而不重要的，而這種變異才是得到了廣為擴散的?！叭丝谠鲩L得太快，選擇作用很難及時淘汰新的有害等位基因?！卑⒒f。

這種情況的后果之一，便是可能有害的遺傳變異在人類中的積累。阿基的團隊發(fā)現(xiàn)，看起來可能有害的變異中足有86%出現(xiàn)了不足1萬年，其中很多僅僅存在于近1000年之內?！氨绕饍H僅幾百代人之前，人口未曾猛增的時候，人類如今攜帶的有害變異增加了很多?！笨的螤柎髮W的人口遺傳學家阿隆·凱南說。他的研究工作也參與揭示了罕見變異模式與人口猛增之間的關聯(lián)。

反過來也一樣。當今人類攜帶的可能有益的變異同樣是大有增加，更不要提那些根本沒有可察覺后果的變異。它們被科學家們稱為“隱變異”，實際上可能是演化的秘密燃料：單獨出現(xiàn)無關緊要的突變，可以聯(lián)合起來產生難以預料的強大效果。實際上，一些超常特質的基因種子，比如忍耐力、體力或者先天智力，可能正在人類當中流轉?！叭巳旱幕驖摿Ρ绕?萬年前來大不一樣了?！卑⒒f。

接下來人類將如何演化？

接下來的幾千年里，人類將如何演化？這無法預測，但推斷一下還是挺好玩的，阿基說。人類的故事里面有個可能挺有趣的轉折：瓶頸會減小選擇壓力，而演化模型表明大量人口事實上增強了選擇的效果。

考慮到人類人口增長不可思議的速度和范圍，增強后的選擇壓力暫時還沒有趕上新變異的爆發(fā)，但它終究還是可能趕上的。至少根據(jù)理論模型可以預期，自然選擇在人類身上的作用將會比任何時期都要強大?！叭丝诘囊?guī)模決定了選擇對演化的推動作用有多大?！辟e夕法尼亞州立大學的人類學家馬克·施賴弗（Mark Shriver）說，“我們現(xiàn)在面臨的正是日漸增強的自然選擇。”

同時，還有另外一個不可避免的復雜因素：自然選擇不再像以前那樣自然了。理論模型并沒有考慮文化和技術這兩個具有深遠影響的力量。廣泛應用諸如胎兒基因組測序之類的生育技術可能會緩解選擇壓力，也可能使之變得更加強大。

至于基因人類學未來的研究，阿基說科學家們能夠僅僅從基因獲得的信息已經接近了極限?！拔覀冃枰萌藗円呀洀娜祟悓W、生態(tài)學和語言學中學到的知識，將所有這些綜合成一個人類演化的自洽敘事?！?/p>

加利福尼亞大學歐文分校的遺傳學家羅伯特·莫西斯（Robert Moyzis）參與了2007年一項關于人類加速演化的研究。他指出新的研究僅僅關注蛋白質編碼基因，而這在整個人類基因組中只占一小部分。人類的很多罕見變異仍然有待分析。莫西斯在那項研究中的合作者、猶他大學的遺傳學家亨利·哈彭?。℉enry Harpending）和威斯康星大學的人類學家約翰·郝克斯（John Hawks）也警告說，不要僅僅基于這項新研究的年代測定就急于下結論。一些看上去挺新的變異其實可能年代久遠，郝克斯說。

不過，即使有這樣的危險，這項研究的關鍵信息仍舊未變?！坝袝r候人們會問，‘人類還在演化嗎？”提士科夫說，“是的，人類的演化是可以繼續(xù)進行的，而它也的確在進行?！?/p>

（轉載自《連線》）