晞然今年四歲，她患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency），是一種異常的新陳代謝疾病，致病原因是缺乏負(fù)責(zé)左旋多巴與5-HTP代謝的L-胺基酸類脫羧基酵素，導(dǎo)致身體缺乏多巴胺，造成嚴(yán)重的發(fā)展遲緩、眼動(dòng)危象及自主神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)。

晞然媽媽于懷孕時(shí)檢查正常，直至?xí)勅晃鍌€(gè)月大時(shí)，她的四肢開(kāi)始變得十分柔軟，手腳不能正常移動(dòng)，并常有陣發(fā)性眼動(dòng)危象情況 - 即眼睛會(huì)不自主望向一個(gè)方向而手腳活動(dòng)會(huì)突然減少，中西醫(yī)生均束手無(wú)策。

為全時(shí)間照顧晞然及剛兩歲的小兒子，晞然媽媽無(wú)可奈何之下放棄工作。后來(lái)，大口環(huán)根德公爵夫人兒童醫(yī)院的兒科醫(yī)生懷疑晞然患有芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏癥，并申請(qǐng)本基金資助，把晞然的血液細(xì)胞送往檢驗(yàn)，最后確診此病。

經(jīng)醫(yī)生診斷后，晞然現(xiàn)時(shí)陣發(fā)性眼動(dòng)危象發(fā)作的情況比以前減少很多。由于晞然個(gè)案十分罕有，是全港第二個(gè)確診個(gè)案，因此她的疾病能否完全治愈，仍是未知之?dāng)?shù)。晞然媽媽表示：「縱然女兒不能完全康復(fù)，但希望她能夠有自理能力，更希望她能好好活著，留下來(lái)陪我多一點(diǎn)時(shí)間。」

晞然媽媽的心聲亦是很多罕有病兒童家長(zhǎng)的心聲，然而罕有病的種類多達(dá)5，000至7，000種，而且每種罕有病的癥狀亦有很大差異，因此醫(yī)學(xué)界對(duì)很多罕有病的診斷方法及治療仍欠缺經(jīng)驗(yàn)，因此，夏約書(shū)孤兒癥基金會(huì)一直資助及舉辦不同的醫(yī)學(xué)研討會(huì)，致力推動(dòng)醫(yī)學(xué)界于罕有病研究的發(fā)展。