胡 云

（江西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科，南昌 330006）

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，在新生兒中的發(fā)病率為1/16 000～1/20 000［1］。 常見的酶缺乏包括21-羥化酶（21-OHD）、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、11α-羥化酶、17-羥化酶、類脂性腎上腺皮質(zhì)增生癥缺陷等，其中21-OHD 缺陷是最常見的，占CAH 總數(shù)的90%～95%。 而21-OHD 缺陷又可根據(jù)酶缺乏程度分為典型及非典型（遲發(fā)型或輕型）2 種，前者又分為失鹽型和單純男性化型［2］217-218，臨床上往往有性發(fā)育異常（假兩性畸形、女性男性化、男性性早熟等）和（或）水電解質(zhì)紊亂（高鉀、低鈉、脫水、鈉潴留、高血壓等）表現(xiàn)。 有水電解質(zhì)紊亂者常在嬰幼兒期即發(fā)病，病情較重，多伴有反復(fù)感染，極少發(fā)生腎上腺危象，需要及時(shí)處理；而單純性發(fā)育異常往往就診較遲，部分需要外科處理。 所有CAH 患兒均需終身服藥，并隨年齡和病情發(fā)展調(diào)整藥物劑量，因此，醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)密觀察病情變化并及時(shí)采取護(hù)理措施對(duì)CAH 患兒的治療十分重要［3］。 江西省兒童醫(yī)院2009-2012 年共收治CAH患兒81 例，現(xiàn)將對(duì)其的護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

81 例CAH 患兒，男53 例，女28 例，初次就診年齡14 d～7 歲,平均1.5 歲，無家族遺傳史。 其中60例（74%）以水電解質(zhì)紊亂為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為納差、嘔吐、消瘦、脫水、腹瀉等，血?dú)夥治龊碗娊赓|(zhì)顯示高鉀、低鈉、酸中毒。 65 例伴有支氣管肺炎、先天性心臟病、巨細(xì)胞病毒肝炎、隱睪等其他疾病。 12例有性發(fā)育異常。

1.2 檢查項(xiàng)目

所有患兒均進(jìn)行17α-羥孕酮、血漿ACTH、皮質(zhì)醇、孕酮、睪酮、血?dú)夥治?、電解質(zhì)實(shí)驗(yàn)室檢查和腎上腺B 超等影像學(xué)檢查。 有性發(fā)育異常者，均進(jìn)行染色體核型分析，以鑒別性別。 家屬同意者，送外院行基因檢查。

1.3 治療與預(yù)后

患兒一旦確診后均予以糖皮質(zhì)激素治療，早期予琥珀酸氫化可的松靜脈用藥，穩(wěn)定后改醋酸氫化可的松口服，同時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒），抗感染治療等。 81 例患兒均病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù)理體會(huì)

2.1 及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂

失鹽型患兒就診時(shí)往往有明顯脫水，甚至休克。 應(yīng)迅速建立靜脈通道，遵醫(yī)囑補(bǔ)液及糾正電解質(zhì)紊亂。 重癥失鹽需靜脈滴注琥珀酸氫化可的松；高血鉀癥忌用含鉀溶液，嚴(yán)重高鉀危急者可靜脈應(yīng)用葡萄糖酸鈣和蘇打以拮抗高鉀引起的毒性作用。對(duì)嘔吐嚴(yán)重、進(jìn)食少導(dǎo)致嚴(yán)重低鉀者，可短時(shí)間適當(dāng)補(bǔ)鉀。 同時(shí)一定要監(jiān)測電解質(zhì)，留取各種標(biāo)本。

2.2 指導(dǎo)用藥

一經(jīng)確診應(yīng)立即早期治療，首選腎上腺皮質(zhì)激素類藥物，女性患者及失鹽型患者應(yīng)終身治療。 遵醫(yī)囑給予琥珀酸氫化可的松10～20 mg·d-1,Q12 h 或Q8 h 應(yīng)用，滴速不可過快。 癥狀改善后即可改為口服，指導(dǎo)患兒家長掌握患兒給藥方法，溶解藥的水不宜太多，每次給藥確保藥物全部吃完。 患兒在應(yīng)激情況下（如：感染、過度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加2～3 倍，如遇嚴(yán)重應(yīng)激或發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能減退危象時(shí)，甚至需增加藥量5～10 倍。

2.3 飲食護(hù)理

給予高熱量，富含維生素食物；失鹽型患兒每日鈉攝入量不少于10～20 g，多飲水（若為哺乳期，可在奶粉中適當(dāng)加鹽或喂鹽開水）；對(duì)拒食患兒，要耐心喂養(yǎng)，必要時(shí)用滴管或鼻飼，盡可能滿足患兒生理需要；有嘔吐時(shí)，可抱患兒取坐位，頭向前傾，用手扶前額，使嘔吐物吐出，以防嘔吐物吸入呼吸道引起窒息。 患兒嘔吐后及時(shí)清除嘔吐殘留物保持呼吸道通暢，避免引起窒息；注意觀察嘔吐物的性質(zhì)和量。

2.4 預(yù)防感染

本病患兒往往存在不同程度的感染，應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素后，機(jī)體免疫功能下降，感染機(jī)會(huì)明顯增加，在臨床上需輔以抗生素抗感染。 使用抗生素要現(xiàn)配現(xiàn)用，準(zhǔn)確及時(shí)予以滴注，維持有效血藥濃度，達(dá)到最佳療效。 加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理，保持患兒全身皮膚清潔、干燥，加強(qiáng)口腔護(hù)理，勤剪指甲以避免抓傷。 保持病房通風(fēng)、控制陪客人數(shù)。 嚴(yán)格無菌操作，避免交叉感染。 遇天氣變化，及時(shí)添減衣服，預(yù)防上呼吸道感染。 如出現(xiàn)感染等應(yīng)激因素加大腎上腺皮質(zhì)激素量，防止腎上腺危象［2］226-227。

2.5 心理護(hù)理

由于本病患兒需要長期服藥，且女性性征異常需要手術(shù)治療，家長會(huì)有焦慮情緒。 護(hù)理人員應(yīng)主動(dòng)與家長交流，以及時(shí)了解其心理變化和解答家長對(duì)疾病的疑問。 用簡單易懂的語言介紹該病的病因，使其對(duì)該病的發(fā)生有比較科學(xué)的認(rèn)識(shí)，消除他們心理顧慮，使其樹立對(duì)疾病治療的信心。

2.6 出院指導(dǎo)

出院后加強(qiáng)患兒家長對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，講解本病的相關(guān)知識(shí)。告知家長，需長期服用激素治療。指導(dǎo)家長定時(shí)喂藥，并加強(qiáng)生活護(hù)理，避免感染。 告知家長早期治療及手術(shù)矯正畸形對(duì)患兒的生理及心理健康很重要，目前研究認(rèn)為最佳手術(shù)時(shí)間為2～6 個(gè)月［4］，對(duì)于改善患者的心理狀況并提高生活質(zhì)量至關(guān)重要。 初次用藥的患兒，開始每1～2 周隨訪1 次，以后1～3 個(gè)月1 次，2 歲以后每半年1 次隨訪。患兒媽媽如有第2 次妊娠應(yīng)做產(chǎn)前檢查，新生兒需做疾病篩查［5］。

3 討論

CAH 是一組先天性常染色體隱性遺傳性疾病，由于需終身激素替代治療。 有發(fā)生腎上腺危象的風(fēng)險(xiǎn)，并影響患病兒童的生長發(fā)育（尤其是性發(fā)育）［6］，診斷明確后，家長對(duì)病情的關(guān)注再次強(qiáng)烈，但重心則轉(zhuǎn)向疾病的病因、預(yù)后和遺傳知識(shí)等細(xì)節(jié)上；隨著認(rèn)識(shí)的深入，治療方法、藥物不良反應(yīng)、并發(fā)癥防治等知識(shí)越來越受到重視。 因此，在臨床上，護(hù)理人員應(yīng)積極了解患兒家長各階段的健康需求，以面對(duì)面方式對(duì)患兒家長進(jìn)行健康知識(shí)宣教，回答家屬的詢問，強(qiáng)調(diào)出院后用藥、并發(fā)癥防治、一般護(hù)理知識(shí)及心理干預(yù)，實(shí)屬必要。

［1］Van der Kamp H J，Wit J M.Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia［J］.Eur Endocrinol，2004，151（3）：S71-S75.

［2］顏純.王慕逖.小兒內(nèi)分泌學(xué)[M].2 版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006.

［3］陶紅.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的遠(yuǎn)期療效分析［J］.世界醫(yī)學(xué)雜志，2003，19（7）：26-28.

［4］李媛媛，王建華，王金銳.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治現(xiàn)狀［J］.中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志，2010，12（12）：130-132.

［5］劉明芳，王紅艷.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查［J］.按摩與康復(fù)醫(yī)學(xué),2012,4（28）：67.

［6］Felig P，Baxter J D,Frohman L A.Endorinology and metabolism［M］.3rd.New York：McGraw Hill Inc，1995：626.