郭 華

小兒原發(fā)性心臟腫瘤比較少見，心臟橫紋肌瘤雖然罕見，但在小兒原發(fā)性心臟腫瘤中仍然為常見的一種類型，超過60%［1］，近年來由于超聲心動(dòng)圖的廣泛應(yīng)用，且具有簡(jiǎn)便、無創(chuàng)、價(jià)優(yōu)等特點(diǎn)，已成為心臟腫瘤公認(rèn)的首選診斷方法。本文收集臨床確診的結(jié)節(jié)性硬化癥的患兒資料，并進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，一方面總結(jié)超聲心動(dòng)圖診斷心臟橫紋肌瘤的特點(diǎn)，另一方面研究分析其與結(jié)節(jié)性硬化癥的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 收集自2001年4月—2013年4月確診的結(jié)節(jié)性硬化癥患兒12例，男9例，女3例，年齡1d至12歲，進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，其中發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤7例，男5例，女2例，年齡1d至12歲。

1.2 儀器 采用HP4500、ie33型彩色多普勒超聲診斷儀。使用探頭頻率1MHz～5MHz。

1.3 方法 患者取左側(cè)臥位，首先取胸骨旁左室長軸切面、大動(dòng)脈短軸切面、右室流入道切面、左室短軸切面、心尖四腔心切面等常規(guī)切面系列掃查，以心尖四腔心為主，多切面多角度順序仔細(xì)觀察心房、心室、房間隔、室間隔、瓣膜、乳頭肌及腱索等心內(nèi)結(jié)構(gòu)，確定有無心臟橫紋肌瘤及腫瘤數(shù)目，應(yīng)特別注意非標(biāo)準(zhǔn)切面，因異常團(tuán)塊常在非標(biāo)準(zhǔn)切面顯示，以防漏診。根據(jù)患兒有無皮膚表現(xiàn)、頭顱CT、磁共振成像（MRI）及有無癲癇家族史以確診有無結(jié)節(jié)性硬化癥。

2 結(jié) 果

2.1 超聲心動(dòng)圖診斷小兒心臟橫紋肌瘤的聲像圖特點(diǎn) 7例小兒心臟橫紋肌瘤中，心臟多發(fā)腫瘤5例，單發(fā)腫瘤2例，共發(fā)現(xiàn)腫瘤18處，左心室內(nèi)13例，右心室內(nèi)3例，右心房內(nèi)2例，其中位于室間隔上10處，位于腱索及乳頭肌上4處，位于心室游離壁及心尖上4處，腫瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5 mm×1.8mm。多呈圓形或橢圓形，中等偏強(qiáng)回聲，無明顯包膜，無蒂，活動(dòng)度不大，瘤體向心腔內(nèi)突出，內(nèi)部回聲均勻，致密，侵犯室間隔及室壁、瓣膜、乳頭肌及腱索，1例腫瘤位于室間隔近左室流出道，致使左室流出道輕度狹窄，流速增快。7例患兒有3例6個(gè)月后進(jìn)行復(fù)查，1例無明顯變化，1例腫瘤略減小，1例腫瘤由5處減少為4處。7例患兒中1例合并房間隔缺損，1例合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，余5例不合并其他心內(nèi)畸形。

2.2 心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥的關(guān)系 12例結(jié)節(jié)性硬化

癥患兒中，發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤7例（58.3%），其中2例患兒因心臟雜音、外院診斷心臟占位首先進(jìn)行心臟超聲心動(dòng)圖檢查，確診為心臟橫紋肌瘤，后經(jīng)家族史、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。另外5例是臨床上有癲癇發(fā)作、皮膚上有色素脫失、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結(jié)節(jié)性硬化癥，再經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)心臟有橫紋肌瘤。

3 討 論

心臟腫瘤種類很多，分類方法不盡相同。其中按病理分為良性腫瘤與惡性腫瘤。心臟的原發(fā)腫瘤以良性居多，心臟原發(fā)良性腫瘤最常見的為黏液瘤，其次脂肪瘤、淋巴管瘤、纖維瘤、橫紋肌瘤、平滑肌瘤等。心臟良性腫瘤的特點(diǎn)是：多數(shù)有包膜。邊界清楚，可突入心腔或向心肌內(nèi)生長，少數(shù)造成梗阻或壓迫冠狀動(dòng)脈，極少累及心包。良性腫瘤多見于左側(cè)心腔。心臟惡性腫瘤的特點(diǎn)是：向局部心肌浸潤性生長，可突入心腔，造成梗阻，或向心外膨脹生長，可壓迫和破壞大血管及冠狀動(dòng)脈，惡性腫瘤主要見于右側(cè)心腔［2］。所以在運(yùn)用超聲心動(dòng)圖診斷心臟橫紋肌瘤時(shí)要注意掌握心臟腫瘤良、惡性的特點(diǎn)及各種良性腫瘤的特點(diǎn)進(jìn)行鑒別診斷。超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)應(yīng)根據(jù)心臟橫紋肌瘤的好發(fā)部位進(jìn)行多切面順序掃查以發(fā)現(xiàn)小的偏強(qiáng)回聲結(jié)節(jié)，可以直觀評(píng)價(jià)腫瘤的部位、大小、形態(tài)以及相關(guān)血流動(dòng)力學(xué)改變，但最終還是要依靠病理組織學(xué)檢查。心臟腫瘤可發(fā)生于任何年齡組，其臨床癥狀各不相同，主要取決于腫瘤侵犯的部位及范圍，一般良性腫瘤較少引起全身癥狀，多為局部癥狀。臨床癥狀主要有心悸、胸悶、氣短、心前區(qū)痛、咳嗽、咯血、活動(dòng)量受限，部分還會(huì)有暈厥、發(fā)熱、水腫等。

由于心臟腫瘤屬于占位性病變，會(huì)對(duì)心臟的功能及血流動(dòng)力學(xué)改變產(chǎn)生影響，影響的大小取決于腫瘤的大小，組織學(xué)的改變及所在心腔的位置。心臟腫瘤還可引起心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)、心肌組織、心內(nèi)的瓣膜等組織浸潤性破壞，致使相應(yīng)的組織結(jié)構(gòu)出現(xiàn)功能性障礙。小的腫瘤可無癥狀，較大的可以影響傳導(dǎo)組織或阻塞流出道，出現(xiàn)明顯的心律失常，血流動(dòng)力學(xué)改變，暈厥，甚至猝死。本組資料中腫瘤最大的24mm×20mm，最小的1.5mm×1.8mm。

心臟橫紋肌瘤常見于嬰幼兒，瘤組織呈結(jié)節(jié)狀埋在室壁及室間隔中。典型的瘤細(xì)胞為含有空泡和大量糖原的大細(xì)胞，被稱為“蜘蛛細(xì)胞”。超聲聲像圖表現(xiàn)為：位于室間隔或左心室壁內(nèi)，無包膜，病變處局部增厚，回聲顯著增強(qiáng)，紋理較正常粗大、變短，但仍排列規(guī)律、致密，相應(yīng)部位心肌活動(dòng)及增厚率消失。多呈圓形或橢圓形，中等偏強(qiáng)回聲，無蒂，活動(dòng)度不大，瘤體向心腔內(nèi)突出，內(nèi)部回聲均勻，致密，侵犯室間隔及室壁、瓣膜、乳頭肌及腱索，1例腫瘤位于室間隔近左室流出道，致使左室流出道輕度狹窄，流速增快。心臟橫紋肌瘤可單發(fā)，也可多發(fā)，以良性、多發(fā)居多。本組資料中心臟多發(fā)腫瘤5例，單發(fā)腫瘤2例，心臟橫紋肌瘤除左心房外其他腔室均可見到，左心室最多，其次為右心室、右心房，其中室間隔上最多，其次為腱索及乳頭肌上、心室游離壁上。有約1／3的腫瘤在嬰幼兒期隨時(shí)間進(jìn)展部分或全部可自行消退［2］，尤其小的單發(fā)腫瘤，有的青春期再發(fā)，自然消退的機(jī)制可能為細(xì)胞凋亡。本組資料中7例患兒有3例6個(gè)月后進(jìn)行復(fù)查，1例無明顯變化，1例腫瘤略減小，1例腫瘤由5處減少為4處。心臟橫紋肌瘤可以與先天性心臟病同時(shí)存在，本組資料中7例患兒中1例合并房間隔缺損，1例合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，余5例不合并其他心內(nèi)畸形。

結(jié)節(jié)性硬化癥由Bourneville于1880年首先報(bào)道，故又稱Bourneville?。?］。是一種神經(jīng)－皮膚綜合征，臨床表現(xiàn)有面部皮脂腺瘤、智能減退、色素脫失、牛奶咖啡斑、內(nèi)臟腫瘤、眼底結(jié)節(jié)、癲癇發(fā)作等多臟器受累。其發(fā)病率約1／10萬，多認(rèn)為常染色體顯性遺傳。其發(fā)病機(jī)制尚不清晰［4］，可以累及所有胚層，致廣泛的組織發(fā)育異常。病理改變?yōu)榻Y(jié)締組織成分的異位增生，表現(xiàn)為多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤樣改變。腹部超聲可發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟腫瘤，頭顱CT檢查可見室管膜下多部位的鈣化灶，具有重要意義。心臟橫紋肌瘤多見于結(jié)節(jié)性硬化癥家族史中，橫紋肌瘤伴結(jié)節(jié)性硬化癥可達(dá)50%［2］，本組資料中的12例結(jié)節(jié)性硬化癥患兒，合并有橫紋肌瘤7例，結(jié)節(jié)性硬化癥的心臟橫紋肌瘤發(fā)生率58.3%。由于結(jié)節(jié)性硬化癥伴發(fā)心臟橫紋肌瘤有的無癥狀，可能難以發(fā)現(xiàn)，所以對(duì)于臨床醫(yī)師要注意，超聲心動(dòng)圖是目前公認(rèn)的心臟橫紋肌瘤首選檢查方法，所以凡已確診為結(jié)節(jié)性硬化癥的患兒，無論是否有心臟指證，均應(yīng)常規(guī)行超聲心動(dòng)圖檢查，以確定是否合并心臟橫紋肌，以提高心臟橫紋肌瘤的檢出率。本組資料7例心臟橫紋肌瘤中2例患兒因心臟雜音、外院診斷心臟占位首先進(jìn)行心臟超聲心動(dòng)圖檢查，確診為心臟橫紋肌瘤，后經(jīng)家族史、頭顱CT、MRI等臨床及輔助檢查確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。所以7例心臟橫紋肌瘤的患兒均伴有結(jié)節(jié)性硬化癥，由此可見心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥關(guān)系密切，心臟橫紋肌瘤是結(jié)節(jié)性硬化癥在心臟上的病變。

可以總結(jié)為一方面由于超聲心動(dòng)圖的廣泛應(yīng)用，且具有簡(jiǎn)便、無創(chuàng)、價(jià)優(yōu)等特點(diǎn)，已成為心臟腫瘤公認(rèn)的首選診斷方法。另一方面可以看出小兒心臟橫紋肌瘤與結(jié)節(jié)性硬化癥之間關(guān)系密切，所以凡是已確診為結(jié)節(jié)性硬化癥的患兒，無論是否有心臟指征，均應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行超聲心動(dòng)圖的檢查，以確定是否合并有心臟橫紋肌瘤；反之，當(dāng)超聲心動(dòng)圖首先發(fā)現(xiàn)了有心臟橫紋肌瘤時(shí)，一定要想到是否會(huì)有結(jié)節(jié)性硬化癥的可能；并且要意識(shí)到心律失常和心臟雜音并非是心臟病所特有的癥狀和體征，也有可能是全身性疾病在心臟上的表現(xiàn)，那就要運(yùn)用超聲心動(dòng)圖檢查以減少心臟腫瘤的漏診。只有這樣才能對(duì)心臟橫紋肌瘤和結(jié)節(jié)性硬化癥做到早診斷、早治療。

［1］ Uzun O，Wilson DG，Vujanic GM，et al.Cardiac tumous in children［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2007，2（11）：1－14.

［2］ 周永昌，郭萬學(xué)，楊浣宜，等.超聲醫(yī)師培訓(xùn)叢書心血管超聲［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2009：78－81.

［3］ 劉焯霖，梁秀玲.神經(jīng)遺傳病學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，1988：157－167.

［4］ 何家榮，馬云祥.實(shí)用神經(jīng)醫(yī)學(xué)［M］.天津：天津科技翻譯出版公司，1992：265－268.