李瓊蘭，周 軍，杜春玲

（三峽大學第一臨床醫(yī)學院宜昌市中心人民醫(yī)院超聲科，湖北 宜昌 443003）

先天性足內(nèi)翻畸形是最常見的出生缺陷之一，發(fā)病率有種族差異，我國發(fā)病率約為1‰，男女發(fā)病比例為2.5：1，約55%為雙側(cè)，本病在已出生的新生兒中，10%～14%伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，在胎兒中伴發(fā)其他結(jié)構(gòu)畸形的比例高達83%[1]。先天性足內(nèi)翻的發(fā)生是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，三維超聲是建立在二維超聲的基礎(chǔ)之上，可在空間方位任意的旋轉(zhuǎn)，構(gòu)建出立體的圖像，近年來隨著超聲儀器性能的改變和三維超聲廣泛應用臨床，加之檢查者對本病的認識提高，故該畸形的產(chǎn)前診斷率也明顯提高。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2008-2011年我院常規(guī)或系統(tǒng)產(chǎn)科三維超聲檢查共發(fā)現(xiàn)并隨訪到的胎兒足內(nèi)翻病例共18例，均經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實。產(chǎn)婦年齡19～38歲，平均27.4歲，孕齡18～31周。其中3例有早孕期間感冒病史，1例有畸形胎兒引產(chǎn)史，3例為唐氏篩查高風險，2例有職業(yè)不良環(huán)境接觸史，1例有遺傳病史，8例無特殊病史。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8超聲診斷儀，二維探頭頻率1.6～4.5 MHz，腹部三維容積探頭頻率為4～8 MHz，設置為產(chǎn)科超聲模式。檢查四肢骨骼的最佳時間為孕18～24周，首先常規(guī)掃查胎兒頭面部、胸腹腔臟器、脊柱、四肢、胎盤臍帶及羊水量，測量并記錄相關(guān)數(shù)值，四肢檢查采取由軀干近端向遠端連續(xù)追蹤掃查方法，調(diào)節(jié)取樣框的大小并將取樣框置于感興趣區(qū)域，調(diào)節(jié)掃查角度，啟動3D/4D鍵，將探頭保持穩(wěn)定，當屏幕顯示清晰的三維圖像時，將獲得的胎兒動態(tài)立體圖像并存儲于硬盤中。

2 結(jié)果

超聲顯示診斷出18例足內(nèi)翻畸形，其中單純足內(nèi)翻5例，合并其他畸形13例，雙側(cè)足內(nèi)翻13例。單側(cè)足內(nèi)翻5例，其中右側(cè)足內(nèi)翻4例，左側(cè)足內(nèi)翻1例。16例引產(chǎn)，2例出生為單純足內(nèi)翻，其中左右側(cè)各1例，見表1。所有足內(nèi)翻檢查結(jié)果都經(jīng)引產(chǎn)及產(chǎn)后的隨訪證實。產(chǎn)前診斷出的其他畸形也與隨訪結(jié)果一致，漏診了一些超聲不易診斷的畸形，如：半椎體畸形、六指畸形、微小唇裂、隱性脊柱裂等。另外漏診另一側(cè)足內(nèi)翻1例。共4例檢查出染色體異常：13-三體、21-三體各1例，18-三體2例。

表1 胎兒先天足內(nèi)翻畸形產(chǎn)前診斷與隨訪結(jié)果

3 討論

先天性足內(nèi)翻主要畸形在于跟骨和其他跗骨之間關(guān)系異常[2]，足內(nèi)翻的腳確實像曲棍球棒一樣呈內(nèi)翻狀，而正常情況下小腿矢狀縱軸斷面小腿與足部切面呈“L”形，夾角因足部活動而大小不一，此切面不能顯示足底冠狀面形態(tài)，若在小腿縱切面顯示整條遠端長骨的同時，同時又能夠顯示出足底的冠狀切面，并與長骨略呈直角應考慮足內(nèi)翻[3](圖1)，二維超聲存在局限性，僅能提供斷層圖像，可根據(jù)本病的特殊足內(nèi)收及內(nèi)翻姿勢與小腿長骨的相互關(guān)系作出診斷，但是實時三維的圖像更直觀明了，能提供豐富的三維空間圖像，更立體的顯示小腿和足的關(guān)系(圖2)，并能實時顯示胎兒肢體的實時活動狀態(tài)，是二維超聲的重要補充。

圖1 先天性右足內(nèi)翻二維超聲圖圖像（小腿縱切面見足腳掌）

足內(nèi)翻多為單側(cè)，也可為雙側(cè)，可單獨存在，也可與其他畸形合并存在，還可能為染色體異常導致的多種遺傳綜合征的一種常見表現(xiàn)，本組病例中合并其他畸形的比例較高，18例足內(nèi)翻中單純足內(nèi)翻5例占27.8%，合并其他畸形13例，占72.2%，合并顏面部發(fā)育異常3例，合并其他骨骼的異常4例，合并神經(jīng)系統(tǒng)異常4例，合并泌尿系統(tǒng)異常2例，消化系統(tǒng)異常2例，心臟發(fā)育異常3例，13-三體、21-三體各1例，18-三體共2例，可見足內(nèi)翻并發(fā)的畸形幾乎涉及所有的系統(tǒng)，因此當超聲檢查發(fā)現(xiàn)有胎兒足內(nèi)翻畸形時，要更有目的地進一步詳細檢查其他結(jié)構(gòu)，盡可能發(fā)現(xiàn)其他畸形。

在超聲診斷先天性足內(nèi)翻畸形過程中應注意：(1)選擇合適的時間：18～24周是產(chǎn)前胎兒超聲系統(tǒng)檢查的最佳時間，相對羊水多，胎兒活動度大，三維超聲對被液體環(huán)繞的表面結(jié)構(gòu)和病變可清楚顯示其特征，可立體的觀察胎兒肢體形態(tài)；(2)有文獻指出：先天足內(nèi)翻畸形可以只局限于單足或雙足，也可累及其他全身器官，如神經(jīng)管畸形、先天心臟病、骨骼畸形[4]等，這與本研究檢查的結(jié)果一致，故發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻時，要注意是否還合并存在其他畸形，重點注意微小畸形，大的畸形會對胎兒的處理和預后造成影響，所有胎兒建議行染色體檢查；(3)正常胎兒活動過程中，足部可出現(xiàn)類似足內(nèi)翻狀態(tài)，晚期妊娠檢查中，足內(nèi)翻假陽性診斷較高，這與妊娠晚期胎兒較大，羊水相對少，胎足受子宮限制與壓迫使胎足處于內(nèi)翻姿勢有關(guān)；(4)檢查過程中，連續(xù)及完整的追蹤每一條肢體十分有必要，如果某段肢體未探及或探及不清時，應在報告中客觀提示，并告知孕婦追蹤復查，若羊水量少顯示不佳時，二維超聲難以顯示肢體，三維成像亦欠佳。故三維超聲不能把胎兒所有畸形都篩查出來，正像美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(1933)警告：無論使用哪種方法，也不管妊娠在哪一個階段，即便讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z查出來是不合情理的[5]。

單純足內(nèi)翻與足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形處理原則不一樣，故早期準確的提供診斷信息是十分必要的，單純足內(nèi)翻畸形出生后可通過?？瞥C正治療，達到最佳治療效果，特別是珍貴兒，應盡量避免終止妊娠，建議進行相關(guān)染色體檢查，指導胎兒的去留，而對于合并嚴重神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如開放性脊柱裂、腦膜膨出及復雜先天心臟病、內(nèi)臟外翻等時，則告知孕婦及家屬理解病情，建議終止妊娠。

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2004：361-364.

[2]曹琴英,陳偉華,張為霞,等.胎兒馬蹄內(nèi)翻足的產(chǎn)前診斷及預防措的探討[J].中國婦幼保健,2011,26(12)：1813-1816.

[3]Beman MC,Cohen HL.Diagnostic medical sonogyaphy：Obstetrics and gynecology 2nded.Philadelphia,J B Lippincott,1997,345-358.

[4]Callen PW.Ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].5th ed.Philadelphia W B Sauders,2007：470-471.

[5]劉洪國,馬玉香.三維超聲對胎兒體表畸形的診斷價值[J].醫(yī)學影像學雜志,2006,16(8)：831-833.