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        謹慎對待基因革命

        2013-05-14 16:53:08讓-雅克·卡西曼
        中國新聞周刊 2013年16期
        關(guān)鍵詞:遺傳學遺傳測序

        雖然我們自己或許并沒有完全認識到,但子孫后代卻可能把我們的時代視為真正的歷史性時代。此前,從未有人類能夠深入理解細胞、組織和器官的功能、進化的精確的分子機制以及人類在何時、從何處起源,又是如何遍布在世界各地的。

        讓我們明白細胞和亞細胞的程序和機制、認識疾病的原因、開發(fā)出更準確有效的治療方法、確定誰與我們在生物上有親緣關(guān)系的技術(shù),是生物學、計算機科學、信息技術(shù)和材料科學知識的結(jié)合?;蛟S你早已料到,如此宏大的知識革命必然也會造成極大的社會影響,在不久以前仍被認為純粹是科學幻想的命題,隨著知識的進步,不斷地成為現(xiàn)實。

        如今,我們已經(jīng)能夠在技術(shù)上測定2.4米長的DNA序列——在我們體內(nèi)的每一個細胞內(nèi)都有這樣一套DNA,而且這項測定只需要花費幾天的時間。此外,不但可靠的基因測序的速度在持續(xù)加快,測序的價格也在迅速下降——很快就會低到幾百美元的水平。一旦我們獲知每個DNA片段的功能,常規(guī)測序之路就能暢行無阻了。

        約500000個DNA功能模塊的變種(單核苷酸多態(tài)性或簡稱為SNP,它們遍布DNA的整個長度,并被證明與某些生理和行為特征或疾病易感性相關(guān))正在接受常規(guī)分析。在7000種已知的遺傳病中,與近3000種疾病有關(guān)的DNA結(jié)構(gòu)的重大缺陷已經(jīng)找到,其余4000種疾病的病因也在努力識別當中。

        與此同時,越來越多的公司在提供一項新的商業(yè)服務(wù)——面向消費者的出于家族譜系分析和醫(yī)療目的的DNA鑒定。盡管這些商業(yè)活動及其客戶在穩(wěn)步增長,但目前來看,許多DNA分析結(jié)果對于確定人的生理和行為特征,或預(yù)測患高血壓、心血管疾病、糖尿病和抑郁癥等疾病風險而言,其價值還非常有限。

        但是,還是有一些人聲稱有權(quán)知道屬于他們的所有信息,包括關(guān)于這些疾病的哪怕一丁點風險的提高。也有一些人甚至愿意在知曉這些信息的基礎(chǔ)上,接受預(yù)防性措施或改變自身行為以降低或控制這些疾病風險。其他一些人則只好面對他們自身帶有的遺傳缺陷——這些缺陷會極大地提高他們因遺傳素質(zhì)而罹患癌癥或癡呆癥的風險;甚至,他們將這種遺傳缺陷傳給子輩、再傳給孫輩并造成嚴重后果的風險也大大提高。

        一些人(到目前為止仍是極少數(shù))對這些新的知識感到著迷,并全盤接受。但是實際上,在我們能夠正確理解基因測序的結(jié)果并將這一知識合理地應(yīng)用于風險計算之前,還需要做很多進一步的研究。比如,在我們的DNA中,有97%以上的脫氧核糖核酸不包含蛋白質(zhì)合成信息——也就是說不含基因——但它們可以與我們的基因產(chǎn)生互動,以增加、減少或者抑制蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。

        我們還知道,即使我們的DNA在某種程度上是一些常見疾病風險增加的原因所在、有時更是遺傳病的唯一元兇,但是另一方面,DNA的功能環(huán)境與DNA本身的組成一樣重要。事實上,從受精開始,受精卵的發(fā)育環(huán)境——比如母親吃什么、是否吸煙和飲酒、是否有疾病或受傳染——都會給DNA及其周圍環(huán)境中的蛋白質(zhì)打上表觀遺傳學基因的標記,以影響其功能。

        上述這種條件促進下的遺傳效應(yīng),會在出生后繼續(xù)存在和增加,并導(dǎo)致不同器官不同程度的表觀遺傳學特征。不同個體對于疾病易感性的差異可能就是這種遺傳機制導(dǎo)致的結(jié)果之一。這可以在同卵雙胞胎身上得到很好地說明:隨著年齡的增長,在同卵雙生的同胞兄弟(或姐妹)之間,他們(或她們)各自相同的DNA卻可以在環(huán)境差異的影響下,表現(xiàn)出越來越不同的特性。

        盡管如此,最新的技術(shù)進步所隱含的風險已變得日益明顯。比如,現(xiàn)在已經(jīng)能夠通過對母親的血液進行分析來檢測未出生嬰兒的DNA,以確定他們?nèi)蘸蠡疾〉娘L險。這一技術(shù)開啟了“充分優(yōu)生”的大門——由父母、當權(quán)者或其他什么人選擇有“合適”特征的孩子出生。

        在此情況下,我們必須抱著足夠謹慎的態(tài)度,不要過度迷戀于DNA的組成以及它所蘊含的對人體特性和風險的信息,而忘了我們所有人在質(zhì)量上都屬于人類的一個個“不完美個體”中的一分子。我們對知識的應(yīng)用并非總是重要的、可救命的和必不可少的,實際上,這些知識能夠得到應(yīng)用的范圍和數(shù)量要比很多人所以為的要有限。如今,我們不僅要促進當前的科學研究不斷取得進步,同時也要有足夠的反思,并且在行動上小心邁步前行。

        (中文版權(quán)由辛迪加組織Project Syndicate獨家授權(quán)本刊使用)

        讓-雅克·卡西曼

        (作者系比利時魯汶天主教大學人類遺傳學研究中心教授)

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