近日，美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉宣布，由于通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己體內(nèi)攜帶一種變異的BRCA1基因，罹患乳腺癌的幾率遠(yuǎn)高于常人，為降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，她接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。這一驚人舉動(dòng)讓她因此首次登上了美國《時(shí)代周刊》人物封面。

“朱莉效應(yīng)”令此前并不為人熟知的基因檢測(cè)技術(shù)迅速受到廣泛關(guān)注，也在中國國內(nèi)掀起了一陣熱潮。分析人士表示，基因檢測(cè)市場(chǎng)的未來前景十分看好，但國內(nèi)在該領(lǐng)域欠缺規(guī)范管理，相關(guān)法律法規(guī)并不完善，或?qū)⑾拗七@一市場(chǎng)的發(fā)展。

前景看好

為安吉麗娜·朱莉診斷的生物醫(yī)藥企業(yè)萬基遺傳在5月14日股價(jià)漲幅一度超過4%，創(chuàng)下3年來新高。據(jù)悉，在美國，有將近15%的人群都知道基因檢測(cè)這項(xiàng)服務(wù)的存在。美國每年進(jìn)行此類檢測(cè)和預(yù)防性手術(shù)的就有400萬至500萬人。有機(jī)構(gòu)預(yù)測(cè)稱，若基因檢測(cè)能成為歐美兩地400萬乳腺癌患者的常規(guī)檢查，僅此一項(xiàng)就可形成200億美元的市場(chǎng)。

中投顧問產(chǎn)業(yè)研究部經(jīng)理郭凡禮在接受《中國經(jīng)貿(mào)聚焦》雜志記者采訪時(shí)表示，相較之下，中國國內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的起步其實(shí)并不晚，已介入該市場(chǎng)的主要機(jī)構(gòu)能夠檢測(cè)遺傳病基因有數(shù)十種，疾病易感基因有400多種，奠定了較好的市場(chǎng)基礎(chǔ)。

他介紹說，目前國內(nèi)做的基因檢測(cè)主要有遺傳病基因檢測(cè)、疾病易感基因檢測(cè)、個(gè)性化用藥檢測(cè)這些類別，主要的作用是通過對(duì)基因缺陷的檢測(cè)分析來判斷各種疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提前采取相關(guān)措施預(yù)防惡性疾病的發(fā)生。

其中，乳腺癌基因檢測(cè)已經(jīng)有廣州金域醫(yī)學(xué)、深圳華大基因及北京協(xié)和醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)在做。華大基因是目前國內(nèi)最大的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，對(duì)醫(yī)院和個(gè)人開展高端基因檢測(cè)是其核心業(yè)務(wù)之一，2012年公司總營收已超過15億元?！爸炖蛐?yīng)”亦被這些機(jī)構(gòu)視作推廣包括乳腺癌基因檢測(cè)在內(nèi)的高端檢測(cè)項(xiàng)目的一個(gè)良機(jī)。

就在5月23日，北京協(xié)和醫(yī)院急診科主治醫(yī)師于鶯（新浪微博認(rèn)證“急診科女超人”）在微博上坦陳，“剛花了三千多元做了這項(xiàng)基因檢測(cè)，因?yàn)榧易逵腥橄侔┒喟l(fā)的歷史……”這是國內(nèi)公開的一個(gè)朱莉“追隨者”。

隨著中國經(jīng)濟(jì)發(fā)展，生活水平的提高，民眾健康保健意識(shí)愈加強(qiáng)烈，不少業(yè)內(nèi)人士都看好基因檢測(cè)市場(chǎng)的前景。有分析稱，國內(nèi)每年基因檢測(cè)量有望至少在300萬人次以上，市場(chǎng)空間非常巨大。

收費(fèi)懸殊

相比朱莉接受的基因檢測(cè)每次費(fèi)用高達(dá)3000美元，國內(nèi)基因檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低廉。除北京協(xié)和醫(yī)院BRCA1/2的檢測(cè)費(fèi)用為3000元之外，報(bào)道顯示，深圳華大基因優(yōu)康門診和北京迪諾基因公司的相應(yīng)報(bào)價(jià)分別為4500元、9000元。

《中國經(jīng)貿(mào)聚焦》記者在網(wǎng)上以“基因檢測(cè)”搜索，發(fā)現(xiàn)還有大量的基因檢測(cè)公司、網(wǎng)站和體檢機(jī)構(gòu)都聲稱可以做基因檢測(cè)，提前診斷疾病，但報(bào)價(jià)天差地別。

一家北京的體檢機(jī)構(gòu)列出了從各類惡性腫瘤到心腦血管、內(nèi)分泌、呼吸和消化道疾病再到藥物毒性、療效預(yù)測(cè)等數(shù)十個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目，其中乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)一項(xiàng)的標(biāo)價(jià)僅為1790元，會(huì)員價(jià)更只需1250元。另一家基因檢測(cè)網(wǎng)站的乳腺癌易感基因檢測(cè)的價(jià)格則是2388元，其同時(shí)推出了家庭、白領(lǐng)、高管以及領(lǐng)袖等各種價(jià)格動(dòng)輒數(shù)萬元以上的套餐。還有上海某生物公司甚至稱可以進(jìn)行“定位最高端”的個(gè)人全基因組檢測(cè)。

郭凡禮告訴記者，雖然有些正規(guī)機(jī)構(gòu)提供基因檢測(cè)項(xiàng)目并收取費(fèi)用，但是目前國內(nèi)并沒有將基因檢測(cè)項(xiàng)目納入臨床檢測(cè)，也無明確的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。主要原因是基因檢測(cè)涉及的方法多樣，設(shè)備和試劑不統(tǒng)一，選擇不同的方法就得對(duì)應(yīng)相關(guān)的設(shè)備和試劑，所以要訂出統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)還需通過研究保證其準(zhǔn)確性，同時(shí)需要相關(guān)部門加強(qiáng)監(jiān)管規(guī)范行業(yè)。

針對(duì)很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)都推出了所謂“兒童天賦基因檢測(cè)”之類的項(xiàng)目，號(hào)稱可以很方便地讓父母了解孩子的興趣、優(yōu)勢(shì)和天賦，郭凡禮則提醒，這類項(xiàng)目空有噱頭不足以為信?！半m然基因能夠?qū)?yīng)某些外在表現(xiàn)的基礎(chǔ)性狀，但是并不是絕對(duì)的，孩子的興趣、優(yōu)勢(shì)和天賦與同基因無關(guān)的外在教育培養(yǎng)也是息息相關(guān)的。”

市場(chǎng)混亂

國內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)的混亂遠(yuǎn)不僅體現(xiàn)在檢測(cè)項(xiàng)目的收費(fèi)差異上，更關(guān)鍵的是檢測(cè)機(jī)構(gòu)水平參差不齊，市場(chǎng)魚龍混雜。

在不少基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的網(wǎng)站上，記者發(fā)現(xiàn)均有“合作加盟”等字樣。例如，一家上海的基因科技公司在其網(wǎng)站上列出了縣、市、省三級(jí)區(qū)域代理的加盟條件，保證金從3萬元到最高150萬元不等，并要求相應(yīng)的銷售指標(biāo)。

有關(guān)專家同時(shí)介紹說，事實(shí)上，基因檢測(cè)涉及“致病基因”和“易感基因”兩個(gè)不同概念，前者是指明確會(huì)引發(fā)疾病的基因，比如BRCA1/2會(huì)引發(fā)乳腺癌等；后者只是相對(duì)的統(tǒng)計(jì)學(xué)概念，與疾病本身并無必然聯(lián)系。

“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招攬生意常用的伎倆?！钡现Z基因首席技術(shù)官白玉杰表示，易感基因通常只需設(shè)定兩組人群，一組為患者，一組為健康對(duì)照組，在進(jìn)行基因測(cè)序后，比較兩組人群基因差異，一旦發(fā)現(xiàn)某個(gè)基因在兩組間存在顯著性差異，則可視其為易感基因。而要確定該基因?yàn)橹虏』?，還需要進(jìn)行前瞻性研究、跟蹤性研究、建立動(dòng)物模型等進(jìn)一步研究?！罢?yàn)橐赘谢蜓芯窟^程簡單，更新快，因此很多商家為了追求數(shù)量，往往將一些針對(duì)其他人種、單一地區(qū)甚至只有少數(shù)人參與的研究結(jié)果匆匆納入基因檢測(cè)范疇，導(dǎo)致市場(chǎng)混亂，檢測(cè)結(jié)果毫無依據(jù)。”

此外，還有單基因疾病、多基因疾病等區(qū)分。已知的單基因疾病多達(dá)7000多種，包括色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。多基因疾病是由多個(gè)基因缺陷共同引起的，人們通常認(rèn)為的由環(huán)境、飲食導(dǎo)致的高血壓、糖尿病等都是多基因疾病。腫瘤則還包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤，遺傳性腫瘤只占10%左右，更多情況下遺傳的只是易感基因。因此，基因檢測(cè)并非“萬能”，也并不是所有人都有檢測(cè)的必要。

規(guī)范缺失

在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴看來，選擇的基因是否有其科學(xué)依據(jù)，只是衡量一項(xiàng)基因檢測(cè)是否合理的第一步。另外，還考慮臨床效益和可能的風(fēng)險(xiǎn)，即檢測(cè)結(jié)果對(duì)病人是否有幫助，基因檢測(cè)該不該做；考慮時(shí)間性問題，該什么時(shí)候做；檢測(cè)費(fèi)用的性價(jià)比也是需考量的因素；最后是可信度，即檢測(cè)機(jī)構(gòu)可靠，由真正的專家?guī)ьI(lǐng)接受過正規(guī)培訓(xùn)的技術(shù)人員在設(shè)備先進(jìn)管理良好的實(shí)驗(yàn)室完成。

祁鳴表示，這些問題都需要有相關(guān)規(guī)范監(jiān)督約束。但當(dāng)前中國頒布的、與基因檢測(cè)有關(guān)的規(guī)范，僅有原衛(wèi)生部2007年6月印發(fā)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》以及《臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室》等文件，一方面上述規(guī)定與涉及臨床遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)、遺傳咨詢的理論和技術(shù)的臨床基因檢測(cè)學(xué)科要求相去甚遠(yuǎn)；另一方面，對(duì)于魚龍混雜的基因檢測(cè)商業(yè)市場(chǎng)而言，約束效力近乎為零。

而在美國，對(duì)于基因檢測(cè)人員、管理、硬件水平、具體操作項(xiàng)目等都分別有相關(guān)的資質(zhì)認(rèn)證。例如，美國ACMG（遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院）專門制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入規(guī)范，包括認(rèn)證從業(yè)人員資格；CLIA（臨床實(shí)驗(yàn)室促進(jìn)修正法案）認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室資格，CAP（美國病理學(xué)院）專門審查實(shí)驗(yàn)室是否運(yùn)作正常。此外，由多個(gè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的項(xiàng)目，要由CAP定期作室間檢查；而由某個(gè)實(shí)驗(yàn)室獨(dú)自檢測(cè)的項(xiàng)目，要提供自身的管理制度、操作方法等相關(guān)信息，在州政府備案，接受管理。截至目前，美國臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室約有600個(gè)。

“國內(nèi)基因檢測(cè)的相關(guān)法律法規(guī)并不完善?；驒z測(cè)市場(chǎng)欠缺標(biāo)準(zhǔn)化的管理，缺乏專業(yè)性的認(rèn)證機(jī)構(gòu)，亟待認(rèn)證認(rèn)可和實(shí)驗(yàn)室的建立?！惫捕Y對(duì)《中國經(jīng)貿(mào)聚焦》稱，“基因檢測(cè)不同于其他產(chǎn)品的檢測(cè)，其檢測(cè)水平、檢測(cè)質(zhì)量、檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)等，直接與人的健康和生命密切相關(guān)，因此對(duì)基因檢測(cè)領(lǐng)域的規(guī)范管理應(yīng)比其他檢測(cè)領(lǐng)域更加嚴(yán)格?！?/p>

祁鳴認(rèn)為，可以直接借鑒甚至引用美國的一些規(guī)范內(nèi)容，政府需要下定決心，進(jìn)行政策性引導(dǎo)。只有創(chuàng)造一個(gè)有序的法制環(huán)境，才能最大限度地保護(hù)公眾利益，最終實(shí)現(xiàn)公眾、產(chǎn)業(yè)以及從業(yè)人員的多方共贏。