王麗

受訪專家：張治位 華西醫(yī)科大學博士，清華大學醫(yī)學院博士后，成都博奧獨立醫(yī)學實驗室、北京博奧醫(yī)學檢驗所總經(jīng)理，成都分子診斷工程技術(shù)研究中心主任，中華醫(yī)學會《中華健康管理學雜志》理事會常務(wù)理事

同樣的飲食習慣，為什么有些人會發(fā)胖，而另外一些人卻依然苗條？

為什么有人天天抽煙卻不得肺癌，而有人不抽煙卻罹患腫瘤？

遺傳的多態(tài)性，讓你如此地與眾不同。

了解你的遺傳基因以及基因帶來的疾病風險，目前正在勇敢的安吉麗娜·朱莉的帶領(lǐng)下在全球各地發(fā)酵。

基因檢測的內(nèi)涵是什么？它是怎樣進行的？為什么通過它就能探知到人體遺傳疾病風險的秘密？如果有疾病風險，我們應(yīng)該怎樣對待呢？

我們都知道的故事

6月4日，手術(shù)成功的安吉麗娜·朱莉在柏林為男友皮特的新片《末日之戰(zhàn)》首映式站臺，大家發(fā)現(xiàn)，即使剛切除了乳腺，她性感依舊、光彩照人。這是繼5月14日朱莉在《紐約時報》發(fā)表《我的醫(yī)療選擇》，宣告她已做乳腺切除手術(shù)后的首次公開露面。

朱莉稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫(yī)生測試出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌基因1），大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的風險。為了預(yù)防可能的風險，不讓自己的孩子們因此失去媽媽，她決定采取專業(yè)的預(yù)防性乳腺切除以降低患病風險，接受了九周的復雜手術(shù)，切除雙側(cè)乳腺。

朱莉說，她花費3000多美元接受缺陷基因的檢測，她希望那些存在癌癥風險的女性盡早接受檢查，“生活中有許多挑戰(zhàn)，但有些可以加以控制”。朱莉還透露，“我選擇先接受乳房手術(shù)，因為我患乳腺癌的風險比卵巢癌要高，手術(shù)也更復雜。”她回憶，治療過程從2月2日開始，那場手術(shù)主要排除乳頭后乳腺導管的病灶。兩周后的大手術(shù)把她的乳腺組織取出，“就像科幻電影一般”。9周后，醫(yī)生為她重塑乳房并植入填充物。治療于4月27日結(jié)束。術(shù)后，朱莉患乳腺癌的幾率降至5%。而如果朱莉不做手術(shù)，她到70歲時，罹患乳腺癌的風險可以達到87%，張治位博士介紹說，“朱莉不是第一個乳腺預(yù)防性切除的人，但絕對是目前最有名氣的人”。

《時尚健康》雜志前資深編輯楊雪評論說，“乳腺癌并不可怕，你只需要直面它、應(yīng)對它，而不必為此承擔那么多傳統(tǒng)觀念帶來的思想負擔。我相信她一定是咨詢了最專業(yè)的醫(yī)生，選擇了對自己而言最可靠的方式?？梢赃@樣理性地對待自己的身體，這是一種健康觀念上的進步。”

我們不知道的故事

2005年，《千手觀音》紅遍大江南北，大家對漂亮的領(lǐng)舞者邰麗華極具欣賞之外，也夾雜了許多的嘆息。要是她2歲那年沒有用錯藥，她的人生必將更加悅耳。

2歲時，因為高燒，醫(yī)生給邰麗華注射了鏈霉素，抗生素的作用是顯著的，邰麗華的燒退了，可是她同時也失聰了，永遠地、不可逆轉(zhuǎn)地陷入了無聲世界。實際上，《千手觀音》的21位演員中，有18位是“一針致聾”。

這是一個悲劇，但同時也充滿了疑問：有很多人都注射過鏈霉素，為什么偏偏邰麗華就發(fā)生了如此大的不良反應(yīng)？

基因檢測將高危耳聾兒童分為3類：先天性聾兒、遲發(fā)型聾兒及藥物性耳聾高危個體。其中藥物性耳聾高危個體為遺傳基因缺陷，是母親遺傳，也就是說，如果一個女孩是藥物性耳聾高危個體，那她的女兒、她的母親、她的姨媽、她的外祖母都將是藥物性耳聾高危個體，這類個體和邰麗華一樣，對某些藥物極其敏感，必須終身禁用耳毒性藥物，否則將會一針致聾。她的兒子也可能發(fā)病，但不會再傳給后代。

這類耳毒性藥物統(tǒng)稱氨基糖甙類藥物，包括：鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星（紫蘇霉素、西索霉素）、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力確興、諾達）、核糖霉素、愛大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸異帕米星）、小兒利寶。

成都市于2012年啟動了新生兒遺傳性耳聾基因篩查示范應(yīng)用項目，以政府采購模式，對雙流縣、龍泉驛區(qū)和溫江區(qū)的15000多名新生兒進行了遺傳性耳聾基因篩查，0.3%的新生兒攜帶藥物性耳聾基因，這些孩子將終身禁用氨基糖甙類藥物，以避免一針致聾的悲劇發(fā)生。

未來的病這樣查

全球基因檢測大約興起于2007年，國內(nèi)的基因檢測也大致在隨后起步。朱莉花3000美元進行基因檢測并隨后切除乳腺的行為，讓全球?qū)驒z測的熱情猛增。

張治位博士告訴我們，就他接觸的市場情況看，國內(nèi)近2個月來咨詢、接受基因檢測的人數(shù)出現(xiàn)了量級的增長，如果非用數(shù)字來表達的話，增長數(shù)應(yīng)該是以前的10倍。“檢測結(jié)果一下來，大家首先關(guān)心的就是自己有沒有患惡性疾病的可能”，張治位博士說，“有一個朋友腦溢血治愈后，第一件事就是讓兒子來檢查，看他患心腦血管疾病的概率有多高”。

基因檢測是怎樣發(fā)現(xiàn)患病幾率及患病類型的呢？是詢證醫(yī)學與高新技術(shù)完美結(jié)合的成果。

基因（gene）是染色體上的一段脫氧核糖核酸（DNA）序列，具有編碼蛋白質(zhì)的功能，負責記錄和遺傳生命信息，堪稱“生命密碼”。研究發(fā)現(xiàn)，復雜形狀疾病與多個基因的調(diào)控有關(guān)。

1998年，國內(nèi)生物芯片之父程京院士帶領(lǐng)他的同事在美國納米基因公司創(chuàng)建了世界上首個“芯片實驗室”而飲譽全球。這一成果在美國科學雜志評出的1998年世界十大科技突破。1999年，時年36歲的程京在清華大學的熱忱邀請下回到祖國工作。2000年，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心成立，程京任總裁兼技術(shù)總監(jiān)。之后，基于疾病風險評估的目的，程京院士帶領(lǐng)團隊100多位醫(yī)學文獻博士，在整理、分析、歸納30000多篇醫(yī)學文獻基礎(chǔ)之上，經(jīng)過2年多的篩查和審核（三級審核），依照詢證醫(yī)學的原理，最終得出了基因及位點的科學關(guān)系，由此，通過基因芯片，人類的9大類68種疾病的患病風險得以被認識?；驒z測的技術(shù)門檻雖然較高，但技術(shù)目前是成熟的，關(guān)鍵是源頭上哪些基因的哪些點位和疾病發(fā)生相關(guān)，張治位博士說。

有風險未必一定發(fā)病

有患病風險但未必發(fā)病，疾病的發(fā)生是基因及環(huán)境的共同作用的結(jié)果，當然，這里的環(huán)境是指除遺傳基因外的一切外部環(huán)境，包括生活環(huán)境、工作環(huán)境、飲食狀況、運動、心理狀態(tài)等。

比如說，一個人的基因中有患肺癌的風險，如果他的外部環(huán)境多煙、多塵，或者經(jīng)常接觸致癌物質(zhì)如石棉、無機砷、二氯甲醚、鉻、芥子氣、煤煙、焦油、石油中的多環(huán)芳烴等，這將加劇其風險變成現(xiàn)實的可能；而如果他刻意防范、阻斷缺陷基因與罹患肺癌的外部環(huán)境“合作”的機會，那TA有可能延緩甚至杜絕肺癌的生成。

實際上，這正是基因檢測最重要的意義：阻止和延緩某種疾病的發(fā)生，并想方設(shè)法阻斷誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。

此外，就已病而言，如果復雜疾病找不到病灶，利用基因檢測的結(jié)果，大膽假設(shè)，小心求證，也是個性化診斷和治療的手段之一。今年5月，一老太太患骨癌住院，醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)是轉(zhuǎn)移癌，然而卻無法找到原發(fā)灶，由于轉(zhuǎn)移癌必須按照原位癌的治療原則進行方有顯著效果，治療一時無法進行。后來，根據(jù)其基因檢測結(jié)果，發(fā)現(xiàn)其換乳腺癌的概率最高，于是大膽假設(shè)原位癌為乳腺癌。最開始，不論是B超還是彩超，都沒發(fā)現(xiàn)乳腺癌的蹤影，隨后的核磁共振檢測終于發(fā)現(xiàn)，老太太的乳腺癌藏在乳頭中，于是將治療方案定為按乳腺癌方式治療骨癌，目前治療效果顯著。

我國城市居民前四位死亡原因依次是：惡性腫瘤、腦血管病、心臟病、呼吸系統(tǒng)疾?。焕塾嬚妓劳隹倲?shù)達80%。復雜性狀疾病越來越嚴重威脅著人們的健康，由于復雜性疾病由遺傳基因及環(huán)境共同作用產(chǎn)生，因此，通過個體遺傳檢測得到一本健康導向圖，準確預(yù)知未來的健康風險，科學預(yù)防，

提醒：慎查漂亮/天賦基因

隨著基因檢測的熱度高升，以市場為導向的檢測紛紛上馬，漂亮基因檢測、天賦基因檢測是其中較為突出的表現(xiàn)。

檢測一下，就能知道自己未來有多漂亮或者哪方面有天賦嗎？我們已經(jīng)知道，基因用于疾病風險評估的前提是通過大量的科學文獻及實證研究知道了基因（多肽關(guān)系）及位點的關(guān)系，而漂亮或者天賦，它們分別和哪些基因及位點相關(guān)目前并不為科學界探知，缺乏基本的科學基礎(chǔ)，結(jié)論從何而來？

愛身譜可以檢測的9大類68種疾病風險

心腦血管疾?。汗谛牟　⑿慕g痛、心肌梗死、動脈粥樣硬化、高脂血癥、高血壓病、老年性癡呆、腦卒中、長QT間期綜合癥、房顫；

腫瘤疾?。悍伟?、肝癌、胃癌、腸癌、胰腺癌、白血病、喉癌、食管癌、膀胱癌、鼻咽癌、卵巢癌、乳腺癌、宮頸癌、子宮癌、前列腺癌、骨髓瘤、皮膚癌、腎癌、骨癌；

糖尿病：糖尿病心血管并發(fā)癥、糖尿病腎病、糖尿病眼病

肝臟疾?。郝砸腋巍⒙灾匦透窝?、自身免疫性肝炎、肝炎后肝硬化、原發(fā)性膽汁性肝硬化腎臟疾?。耗蚨景Y、IgA腎病

血液系統(tǒng)疾?。杭毙粤馨图毎籽?、慢性粒細胞白血病、再生障礙性貧血

免疫代謝疾?。篏raves病、橋本甲狀腺炎、哮喘、過敏性鼻炎、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白塞氏病、強直性脊椎炎、牙周炎、發(fā)作性睡病、艾滋病、I型糖尿病精神心理疾?。浩^痛、抑郁癥、精神分裂癥

易感性檢測：瘦素受體（肥胖）、胰島素敏感性檢測、骨質(zhì)疏松癥、小兒哮喘罹患風險預(yù)測、黃斑變性、吸煙與肺癌易感性檢測、遺傳性耳聾檢測抗核抗體譜檢測