腦膠質(zhì)瘤IDH1基因突變HRM檢測方法的初步建立
2013-04-29 00:44:03王銀輝張海燕楊傳紅等
生命科學(xué)研究 2013年5期
關(guān)鍵詞：基因突變
王銀輝 張海燕 楊傳紅等
異檸檬酸脫氫酶（isocitrate dehydrogenase）IDH基因定位于2q33.3，全長18 841 bp，含10個外顯子和9個內(nèi)含子，編碼的異檸檬酸脫氫酶參與TCA循環(huán)，催化異檸檬酸生成a-酮戊二酸，與細(xì)胞缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）穩(wěn)定性相關(guān)，而HIF表達參與腫瘤不同的惡性行為.IDHl突變改變了異檸檬酸脫氫酶的結(jié)構(gòu)，使將異檸檬酸轉(zhuǎn)化為a-酮戊二酸的能力喪失，而獲得將a-酮戊二酸轉(zhuǎn)化為2-羥基戊二酸這一新的酶活性.
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