田普寧，李芳莉，王克英，尹曉濤

(甘肅省白銀市第一人民醫(yī)院，白銀 730900)

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因肝、腦、腎等器官損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。這些疾病有些是由于單純的遺傳因素所引起，有些是由基因異常及染色體異常引起，另一些是由其他因素引起的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而新生兒死亡原因中占最大比例的就是先天性缺陷。2009 年《新生兒疾病篩查管理辦法》開始實(shí)施，我市積極開展新生兒疾病篩查，取得了良好的社會效果，本文就2009-2013 年全市新生兒疾病篩查情況進(jìn)行回顧性分析，探討存在的問題和應(yīng)對措施，進(jìn)一步完善我市新生兒疾病篩查工作，現(xiàn)將分析結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2009 年1 月至2013 年8 月我市各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的13 300 名活產(chǎn)新生兒，篩查先天性甲狀腺功能低下癥(congenital hypothyroidism，CH)和苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)共10 078 名，平均篩查率75.77%。

1.2 方法

1.2.1 標(biāo)本采集 新生兒出生后72 h 并充分的母乳喂養(yǎng)后采足跟血，滴滲在專用的濾紙片上，血片平放自然干燥后裝入塑料袋置于冰箱內(nèi)保存。每2 周送至甘肅省新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室檢測。新生兒疾病篩查中心對采集的血片進(jìn)行初步的篩選，將合格的血片進(jìn)行實(shí)驗(yàn)檢測，然后將檢測結(jié)果反饋給采血單位;不合格血片及時返回采血單位，重新召回新生兒再次采血。對于陽性結(jié)果的患兒由采血單位電話通知召回，進(jìn)行二次采血復(fù)查。確診患兒均由省新生兒疾病篩查中心專家治療隨訪。

1.2.2 管理與質(zhì)控 按照《甘肅省新生兒疾病篩查管理辦法》及《實(shí)施辦法》的要求。白銀區(qū)婦幼保健院成立新生兒疾病篩查管理中心，負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒疾病篩查的管理，并設(shè)專人負(fù)責(zé)管理采血單位的濾紙、采血針和登記表的發(fā)放、血片收集、遞送和可疑患兒的通知、召回復(fù)查。每月統(tǒng)計(jì)各采血單位篩查信息資料，按時匯總、反饋給各采血單位，提出下一步的工作計(jì)劃，并制作白銀市新生兒疾病篩查的工作月報(bào)表。采血單位和管理中心質(zhì)控人員嚴(yán)格把關(guān)檢查血片質(zhì)量，根據(jù)白銀地區(qū)各單位血片質(zhì)量控制表，發(fā)生退血片時督促重新補(bǔ)采，若有可疑患兒及時召回。白銀區(qū)婦幼保健院不定期進(jìn)行檢查督導(dǎo)和培訓(xùn)，白銀市衛(wèi)生行政部門組織對各級婦幼保健機(jī)構(gòu)及采血單位進(jìn)行年終考核評分，并通報(bào)。

1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 由白銀區(qū)婦幼保健院設(shè)專門的新生兒疾病篩查人員進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)。

2 結(jié) 果

2.1 篩查情況 2009 年1 月至2013 年8 月，全市活產(chǎn)新生兒13 300 名，新生兒疾病篩查10 078 名，平均篩查率75. 77%。篩查率逐年提高，由2009 年的55.67%提高到2013 年94.31%，雖然離發(fā)達(dá)地區(qū)的94.6%的水平不遠(yuǎn)了，但是全市各地區(qū)篩查率存在明顯差異，在62.14% ～94.96%之間。5 年來確診CH患兒5 例，發(fā)病率1/2 016，高于全國平均水平1/2 033［1］，可能與地區(qū)差異、篩查數(shù)量、TSH 切值點(diǎn)有關(guān)。確診PKU 患兒3 例，發(fā)病率1/3，359，明顯高于全國平均水平1/11 180［2］，可能與地區(qū)差異、可疑患兒未召回有關(guān)。白銀市CH 和PKU 發(fā)病率無明顯區(qū)域差異。歷年來新生兒疾病篩查情況，見表1。

2.2 篩查質(zhì)量評估情況 歷年來發(fā)生不合格血片退回血片1 498 張，合格率85.14%，退片補(bǔ)采率由2009 年的56.62%上升到2013 年的85.71%。應(yīng)召回可疑患兒128 名，未召回?cái)?shù)46 名，可疑患兒平均召回率64.06%。見表1。

表1 白銀地區(qū)歷年來新生兒疾病篩查情況

2.3 篩查覆蓋面 全市8 家采血單位承擔(dān)新生兒疾病篩查的血片采集工作，包括各級醫(yī)院及婦幼保健院，新生兒疾病篩查覆蓋率為75%。

3 討 論

我市新生兒疾病篩查率雖逐年上升，但近5 年平均篩查率相對較低，召回率較低，不合格血片數(shù)量較多，究其原因主要是:(1)本市轄區(qū)農(nóng)村衛(wèi)生院基本上不承擔(dān)農(nóng)村孕產(chǎn)婦的住院分娩工作和新農(nóng)合政策的統(tǒng)籌，導(dǎo)致大部分農(nóng)村孕產(chǎn)婦都到市級醫(yī)院住院分娩，享受新農(nóng)合政策。且這部分人健康意識淡薄，加之產(chǎn)前檢查不到位，對新生兒疾病篩查認(rèn)識不足，是影響篩查工作質(zhì)量提高的主要原因之一。這部分人群分娩后回農(nóng)村坐月子，隨訪難度大，一旦篩查出現(xiàn)陽性，很難召回補(bǔ)采。(2)產(chǎn)前宣教不到位，包括農(nóng)村的計(jì)劃生育人員及醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員，沒有形成規(guī)范的產(chǎn)前宣教模式，目前白銀地區(qū)的產(chǎn)前健康教育，還停留在口頭教育。(3)經(jīng)濟(jì)困難，白銀三縣兩區(qū)，貧困人口較多，人均收入較少，目前對新農(nóng)合、城鎮(zhèn)居民、城鎮(zhèn)職工等病人采取新生兒疾病篩查免費(fèi)外，絕大多數(shù)未參加醫(yī)療保險(xiǎn)的病人均為自費(fèi)，因經(jīng)濟(jì)困難，大多數(shù)人很在意住院費(fèi)用，所以能不篩查就堅(jiān)決不篩查。(4)采血時間掌握不準(zhǔn)確，出院時間提前或推后采血造成篩查結(jié)果不準(zhǔn)確。因住院分娩的產(chǎn)婦人數(shù)多，床位少，為了加快周轉(zhuǎn)，正常產(chǎn)婦分娩后2 d 出院，新生兒不足72 h，護(hù)理人員要么提前采血，要么產(chǎn)婦出院后20 d 來院采血，不論提前還是推后，對篩查結(jié)果都有影響，造成結(jié)果不準(zhǔn)確，假陽性率升高。若在哺乳無負(fù)荷的情況下采血，會出現(xiàn)PKU 篩查的假陽性，72 h 后血樣可避免生理性促甲狀腺素(TSH)上升，并可防止TSH 上升延遲患兒的假陰性。另外，由于醫(yī)護(hù)人員培訓(xùn)不到位，造成采血技術(shù)不熟練也是導(dǎo)致血片質(zhì)量不合格的原因。

鑒于以上原因，為提高我市新生兒疾病篩查率，提高篩查質(zhì)量，政府應(yīng)逐步實(shí)行免費(fèi)篩查，為貧困家庭實(shí)行補(bǔ)助，患兒免費(fèi)治療，才能真正使貧困家庭受益，從而使新生兒疾病篩查更具現(xiàn)實(shí)意義。同時應(yīng)加強(qiáng)本地區(qū)新生兒疾病篩查管理人員的責(zé)任心，定期給采血單位督導(dǎo)檢查，并對采血人員進(jìn)行培訓(xùn)，保證血片的質(zhì)量。對孕產(chǎn)婦實(shí)行居住地管理，建立以居住人口為服務(wù)對象的管理模式［3］。

新生兒疾病篩查是一次性普查，據(jù)報(bào)道CH 如能在生后3 個月內(nèi)得到治療80%以上智力發(fā)育正?；蚪咏！KU 如能在生后3 個月內(nèi)開始治療其智力發(fā)育多數(shù)正常［4］。本地區(qū)篩查率、血片質(zhì)量、補(bǔ)采率、可疑患兒召回逐年提高。充分體現(xiàn)了我市新生兒疾病篩查工作逐步規(guī)范?；鶎俞t(yī)院開展新生兒疾病篩查存在一定的困難，要提高覆蓋率，醫(yī)務(wù)人員必須掌握好新生兒疾病篩查知識和健康教育的方法，提高公眾對新生兒疾病篩查的益處和重要性的認(rèn)識，使產(chǎn)婦擁有新生兒疾病篩查的知情權(quán)，明白新生兒疾病篩查的意義，而且要從經(jīng)濟(jì)方面對其予以支持，并使工作人員的操作技術(shù)水平提高，才能把新生兒疾病篩查工作做得更好。

［1］ 吳瑞萍，胡亞美，江載芳，主編. 諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］. 第6 版. 北京:人民衛(wèi)生出版社，1996:1944-2099.

［2］ 顧學(xué)范，主編. 新生兒疾病篩查［M］. 上海:上?？茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2003:129-138.

［3］ 江麗華. 常州地區(qū)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀分析與對策［J］.常州實(shí)用醫(yī)學(xué)，2009，29(1):68-69.

［4］ 鮮義輝，趙 寧，楊曉梅.貴州省新生兒疾病篩查工作的現(xiàn)狀和對策［J］.貴州醫(yī)藥，2008，32(6):560-561.