染色體病對(duì)于許多人來(lái)說(shuō)，并不被熟悉了解。什么是染色體？染色體病都有哪些？哪些人群容易高發(fā)？怎樣預(yù)防？這些都是大家較多咨詢的話題。

何謂染色體

人體由無(wú)數(shù)細(xì)胞所構(gòu)成，染色體位于每個(gè)細(xì)胞中心的“核”的部分，是細(xì)胞中極小的一部分，只有利用特別的色素加以染色才能看清楚，故名為“染色體”。人類染色體的數(shù)目一共為46條，即23對(duì)，一半來(lái)自精子，一半來(lái)自卵子。其中，第一到第二十二對(duì)為“常染色體”，是男女共有的，編號(hào)為1～22，以1號(hào)最大，22號(hào)最小。第二十三對(duì)為“性染色體”，決定著人的性別，女性是兩條X染色體，編號(hào)XX，男性則是X、Y各一條，編號(hào)XY。

染色體由DNA與蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于DNA中。因此，染色體是遺傳物質(zhì)基因的載體，機(jī)體的全部遺傳信息都是以染色體形式存在，并一代一代往下傳。每條染色體平均攜帶上千個(gè)基因，這些基因擔(dān)負(fù)著儲(chǔ)存、傳遞遺傳信息和控制細(xì)胞分化、發(fā)育的作用。據(jù)英國(guó)《自然》雜志報(bào)道，由美國(guó)、英國(guó)、日本、法國(guó)、德國(guó)、中國(guó)等國(guó)家的科學(xué)家組成的人類基因組共同執(zhí)行著一項(xiàng)計(jì)劃，任務(wù)是從染色體上完全破解人類基因。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)16年的努力，科學(xué)家們完成了第1號(hào)染色體基因測(cè)序，已確定第1號(hào)染色體上含有3 141個(gè)基因，這些基因中存在的缺陷，與350種疾病有關(guān)，其中包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆等。

染色體病是遺傳病中的高發(fā)病種

在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病中，由染色體數(shù)目與形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的染色體病，是高發(fā)病種，它占普通人群的5‰?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變10 000多種，已確定的染色體綜合征100多種。據(jù)調(diào)查，染色體病占流產(chǎn)胎兒的50%，占死產(chǎn)嬰兒的0.8%，占新生兒死亡率的0.6%，占活產(chǎn)新生兒的0.5%～1%。

染色體病可分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由1～22號(hào)染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起，最常見(jiàn)者為第21號(hào)染色體上的染色體數(shù)目多了1條，臨床上稱之為21三體綜合征，又稱唐氏綜合征、先天愚型，也就是人們平常所說(shuō)的白癡；還有18三體綜合征，又稱愛(ài)德華綜合征；13三體綜合征，又稱帕吐綜合征；等。這些疾病的共同表現(xiàn)是先天性智力低下、發(fā)育滯后及多發(fā)畸形。性染色體病由性染色體X、Y的畸變導(dǎo)致，較常見(jiàn)有克氏綜合征，又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥；特納氏綜合征，又稱性腺發(fā)育不全癥；XYY綜合征，又稱超雄綜合征；等。此外還有脆性X染色體綜合征、多X綜合征等性染色體病，臨床表現(xiàn)為性發(fā)育不全、智力低下、多發(fā)畸形等。

染色體異常的高發(fā)人

在臨床上，由于染色體異常造成的不孕不育等癥狀的病人最多。

王先生結(jié)婚5年，妻子一直沒(méi)有懷孕的動(dòng)靜，檢查發(fā)現(xiàn)他患有嚴(yán)重少精癥。為了要孩子，夫婦倆跑了不少醫(yī)院，王先生也吃了不少生精藥，卻毫無(wú)效果。無(wú)奈之下，他倆決定去做試管嬰兒。但到醫(yī)院做了3次精液常規(guī)檢查，很難找到正常的精子為妻子授孕。為了追查原因，醫(yī)生又為他做了染色體檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他是染色體異常攜帶者。隨后，王先生結(jié)婚兩年同樣沒(méi)有孩子的弟弟也做了染色體檢查，結(jié)果他和哥哥一樣，也是染色體異常攜帶者。

也有少數(shù)是父母染色體正常，卻生出了先天愚型寶寶。前不久，某醫(yī)院就接診了一個(gè)這樣的家庭，父母受過(guò)高等教育，智力正常，可孩子卻是一個(gè)先天愚型兒。孩子的父母原以為是自己染色體有問(wèn)題，但出人意料的是，他們的染色體檢查都正常。醫(yī)生認(rèn)為，孩子的疾病是由于精子和卵子在結(jié)合過(guò)程中染色體分離，形成了異常的精子和卵子所造成的。

染色體異常的高危人群還包括兩性畸形及性器官發(fā)育異常者；原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)者；原因不明的智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩者；35歲以上的高齡孕婦；可疑為先天愚型的個(gè)體及其雙親；家庭中有多個(gè)相似的多發(fā)畸形者；智力雖正常但具有2個(gè)以上器官系統(tǒng)不明原因的先天畸形者；長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的婚齡育齡的青年男女；孕期接觸各種電離輻射（г射線、紫外線）、病毒感染（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）、服藥不當(dāng)，以及患有某些慢性疾病的孕婦等。上述人群在生育前，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和檢查，防止產(chǎn)下畸形兒。