文｜《小康》記者 談樂炎

渴望 少數(shù)派是孤獨(dú)的，尤其是罕見病患者，疾病已是一種折磨，遠(yuǎn)離正常生活則更加痛苦。他們渴望回歸平常，圖為北京一位戈謝病患者。

螢火蟲也要歌唱。

2013年10月20日，北京市海淀區(qū)解放軍軍樂中心內(nèi)，一場特殊的音樂會正在進(jìn)行。

歌唱者不是專業(yè)歌手，他們每個人都背負(fù)著罕見的“標(biāo)簽”—— 戈謝病、龐貝病、粘多糖癥、肺淋巴管肌瘤病(LAM)……

經(jīng)過將近一年的籌備，由中華慈善總會主辦，北京正濤戈謝氏罕見病關(guān)愛中心支持，中華慈善總會罕見病項目辦公室承辦的“螢火之光，唱享生命”2013“螢火蟲”罕見病公益音樂會終于亮相。

這些在很多人聽來陌生而遙遠(yuǎn)的病癥，卻在悄悄吞噬者他們的身體。歌唱者中很多人呼吸都有困難，卻在努力唱著“每種色彩都應(yīng)該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個人都有權(quán)利期待……”

他們期待的是，不要因為我們渺小而被遺忘——在中國13億人口的龐大基數(shù)里，罕見病患者只有2000萬不到，他們幾乎是一群“看不見的病人”。而在沒有對罕見病立法救助的現(xiàn)實情況下，眾多罕見病患者面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

這群“看不見的病人”，正在孤獨(dú)求醫(yī)的道路上艱難行走。

罕病難斷

每一個罕見病患者的發(fā)現(xiàn)都是一場曲折之旅。

鄒正濤是北京鄒正濤戈謝氏罕見病關(guān)愛中心的創(chuàng)始人，他2歲時被確診為戈謝病，這是由遺傳基因缺陷引起的溶酶體儲積癥，目前全國患者僅有不到300例?！霸谖疫@個病確診之前，所有醫(yī)生都當(dāng)‘大肚子’病在治?！编u正濤對《小康》說。

剛開始，鄒正濤因肝功能異常而被“確診”為乙肝，治療半年后不見效果，醫(yī)生也說不出所以然，后來周圍有人提醒有可能是血吸蟲病，鄒正濤的媽媽和姥爺專門將他帶回江西老家拜會“血吸蟲病”專家，當(dāng)時正值三伏天，剛下火車的鄒正濤就起了一身痱子并且高燒不退，經(jīng)過及時搶救才挽回一命。直到1991年夏天，北京兒童醫(yī)院一位有經(jīng)驗的大夫在看完鄒正濤的病歷后，建議他做骨髓檢驗，最終，鄒正濤母親聽到了醫(yī)生口里堅定的三個字——戈謝病，而當(dāng)時北京在冊的患者只有兩例。

另外一些罕見病患者在確診之前，病人就已經(jīng)“離去”，嚴(yán)振明的兒子小文康是一名WAS（濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥）患者，當(dāng)時嚴(yán)振明拿著孩子血樣到香港醫(yī)院診斷，才被確診為此病，然而在他接觸的病友家庭中，有家長還未等到香港醫(yī)院的報告，患兒就已經(jīng)去世——因為確診得太遲。嚴(yán)振明經(jīng)常陷入后怕里：如果沒有成功“自救”，帶孩子的血樣到香港診斷，而是光靠醫(yī)院“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”的所謂對癥治療，小文康是否還能安然地站在他面前。

在“2013第二屆中國罕見病高峰論壇”上，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國指出，由于不少醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知有限，44%的罕見病存在誤診，75%的罕見病治療不規(guī)范。

“每一個罕見病患者可能都有這種經(jīng)歷，在就醫(yī)過程中不知轉(zhuǎn)了多少家醫(yī)院，做了很多無意義的檢查，吃了很多藥物，花了很多錢，但是罕見病因為發(fā)病率極低、臨床表現(xiàn)復(fù)雜、不易篩查等多種原因造成認(rèn)知率低，診斷率不高，甚至是很多醫(yī)生都不認(rèn)識?！敝袊嗣窠夥跑娍傖t(yī)院小兒內(nèi)科主治醫(yī)師、遺傳學(xué)博士孟巖對《小康》說。

而在北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部遺傳學(xué)系副主任黃昱看來，病情較重的罕見病容易與常見疾病區(qū)分開來，而更多的罕見病被埋沒在了“常見病”中，所以罕見病病人是一個很難估量的群體，找出“罕見病”任重道遠(yuǎn)。

而現(xiàn)實情況是，目前全國僅上海、北京、廣東的醫(yī)學(xué)會設(shè)立罕見病分會，但在全國范圍內(nèi)，對罕見病醫(yī)學(xué)的研究和藥物開發(fā)應(yīng)該說還是個“盲點”，眾多基層醫(yī)務(wù)工作者亟待提高對罕見病的診治經(jīng)驗，罕見病診斷如代謝產(chǎn)物分析、基因分析、酶學(xué)分析或組織活檢蛋白分析等，常依賴的先進(jìn)儀器及實驗設(shè)備缺乏，這些都對診斷罕見病提出了很大的挑戰(zhàn)。

病以稀為“貴”

當(dāng)歷經(jīng)周折將“罕見病”揪出時，是否就能“殺死”它？

“大多數(shù)罕見病是由于基因缺陷造成的遺傳性疾病，最理想的根治方法是基因治療，但是目前基因治療的技術(shù)尚在研究階段，因此，絕大多數(shù)遺傳病處于無特效治療的狀態(tài)，只能針對疾病的癥狀給予一定的對癥治療。”孟巖說。

據(jù)國際醫(yī)學(xué)資料統(tǒng)計，在已發(fā)現(xiàn)的6000～8000多種罕見病中，只有1%病癥有特效治療手段。

戈謝病就是幸運(yùn)的1%。1991年，戈謝病在中國還是“不治之癥”，鄒正濤在經(jīng)歷生死邊緣時，母親通過北京另外一位患者得知美國健贊公司有一種藥品能治戈謝病，她在美國大使館蹲了一個月，終于得到了與健贊公司溝通的機(jī)會，得知注射用伊米苷酶可以有效緩解戈謝病的癥狀，鄒正濤母親“欣喜若狂”，然而每400u就需要1480美金，這讓她目瞪口呆。

雖然是天價，但總比無藥可治好，最后通過父母所在單位的捐款，以及外匯局、藥監(jiān)局的通力協(xié)作后，鄒正濤終于用上了藥，很快——他的肝臟恢復(fù)了，骨頭不疼渾身輕松了，從此背著書包開開心心上學(xué)了。

捐款很快耗盡，而他的家庭根本支付不起高昂的費(fèi)用，一年后鄒正濤只能停藥，疼痛再次襲來讓他生不如死——因為戈謝病藥品是終身服用，一時間鄒正濤甚至失去了生活的勇氣，直到1997年12月，健贊公司為他無償提供藥物。

鄒正濤只是罕見病中的幸運(yùn)者，在健贊公司的藥物捐助下，他順利讀完了大學(xué)，站在記者面前的他除了身材矮小外，幾乎看不出“病人”的痕跡，然而他的一些病友卻遠(yuǎn)沒有他幸運(yùn)。

北京7名在冊的戈謝病患者中，鄧怡芳是唯一一個自費(fèi)用藥的。當(dāng)她確診時，健贊贈藥計劃已不再接受新的成員，盡管鄧怡芳收到了來自社會各界的捐款，但相對于每個月19萬元藥費(fèi)卻仍是杯水車薪，鄧怡芳并沒有按照醫(yī)生要求的劑量注射，只有在挨到脾臟大得實在受不了時才注射一次。

“沒藥可治，有藥治不起，這是中國罕見病群體面臨的共同狀態(tài)”。黃昱表示，因為患病群相對狹小，幾乎所有國內(nèi)藥企都不愿涉足罕見病藥品的研發(fā)、生產(chǎn)，在發(fā)達(dá)國家和地區(qū)用于治療罕見病的藥品中，僅有為數(shù)不多藥品通過審批進(jìn)入了中國市場。但由于沒有政策支持以及相關(guān)的醫(yī)療保障，大部分患者無法承擔(dān)這些藥品的高昂費(fèi)用，一些人只能放棄治療。

罕見病標(biāo)準(zhǔn)

迄今對罕見病的界定還沒有明確的官方標(biāo)準(zhǔn)。2010年5月，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會中，將“在中國患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病”定位為罕見病。而根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。

國外政策

美國于1983年通過了世界上第一個孤兒藥法案，這部法案保障罕見病藥物能夠獲得最快速的注冊，研制公司還可依此法案獲得減稅等優(yōu)惠條件。該法案頒布前，美國市場僅有不足10個罕見病藥物，到了2008年12月，在美國食品藥品管理局登記的罕見病藥物已達(dá)1951種，325種獲得了上市批準(zhǔn)。目前，日本、澳大利亞、歐盟先后通過了類似的法律。

誰為罕見病“埋單”？

在所有罕見病中，只有血友病擁有國內(nèi)藥企生產(chǎn)特效藥，國內(nèi)藥企集體“缺席”罕見病藥品背后，是不明朗的經(jīng)濟(jì)效益。

“拋開研發(fā)能力不提，與普通藥品相比，同時投入生產(chǎn)的特藥在企業(yè)經(jīng)濟(jì)效益上不具備‘來得快’的優(yōu)勢，加上國內(nèi)沒有對罕見病藥品的幫扶政策，很多藥企不愿‘費(fèi)那個事’?！眹鴥?nèi)某大型藥企負(fù)責(zé)人對《小康》坦言。

同樣從利潤角度考慮，國外一些藥企也對進(jìn)入中國市場顯得“沒有信心”——因為中國缺乏對罕見病相關(guān)的醫(yī)保政策，患者很可能隨時“斷藥”，這對于企業(yè)而言帶來很多不確定因素。

目前除了血友病，其它罕見病均不在醫(yī)保范圍之內(nèi)，在嚴(yán)重依賴進(jìn)口特效藥品的情況下，很多罕見病患者不得不傾其所有“埋單”，因為這是他們唯一的選擇，但并非所有的國內(nèi)藥品對罕見病都束手無策，一些能夠緩解癥狀的國產(chǎn)藥品成了很多罕見病患者的救命稻草。

隆琳是一名LAM（淋巴管肌瘤?。┗颊撸@是一種非基因缺陷性罕見病，患者幾乎都為適育年齡女性，多年里隆琳經(jīng)常突發(fā)氣胸近呼吸衰竭，國內(nèi)外都尚無特效藥治療此病，但雷帕霉素（臨床多用于治療腎衰竭）對治療LAM有一定的輔助作用，雖然雷帕霉素在醫(yī)保藥品目錄內(nèi)，但由于目錄對適應(yīng)癥做了限制，所以將罕見病排除在外，隆琳不得不支付著每月3000元的藥費(fèi)，這幾乎是她半個月的工資，“我尚且還能勉強(qiáng)承擔(dān)，但我很多條件不好的病友只能放棄治療了?！甭×諏Α缎】怠氛f。

然而，橫亙在罕見病患者面前的，不僅是高昂的費(fèi)用，“罕見病藥物的進(jìn)口注冊面臨很大的困難，而且周期漫長，相關(guān)藥物通常無法在短期內(nèi)順利審批上市，造成了有藥可治的病人得不到治療”。黃昱表示。

這讓很多醫(yī)生感到心有余力不足，孟巖長期關(guān)注粘多糖特罕見癥，然而該病特效藥尚未在我國注冊上市，也未經(jīng)國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)，“如果該類藥品帶入國內(nèi)私自使用，會遇到很多麻煩，比如，沒有醫(yī)院敢冒險為孩子使用該藥劑并完成注射?！泵蠋r說。

實際上，2009年國內(nèi)發(fā)布的《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》中明文規(guī)定：治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥，注冊申請實行特殊審批，在注冊過程中予以優(yōu)先辦理，并加強(qiáng)與申請人的溝通交流。但由于缺乏合理的運(yùn)轉(zhuǎn)機(jī)制，使得這些政策保障很難落地。

作為醫(yī)療工作者，黃昱說他很理解國家各部門對進(jìn)口罕見病藥品的“謹(jǐn)慎”態(tài)度，“希望國家能夠及早建立罕見病進(jìn)口藥綠色通道，盡快對罕見病立法，將罕見病納入醫(yī)保范圍內(nèi)，藥監(jiān)局應(yīng)當(dāng)盡快制定旨在推動引進(jìn)國外罕見病藥物的同時，推動國內(nèi)罕見病藥物研發(fā)、生產(chǎn)、銷售的鼓勵政策?！秉S昱表示。

同病相“連” 抱團(tuán)取暖

每一個罕見病患者在求醫(yī)的道路上，都會倍感身心疲憊。抱團(tuán)取暖，是這個群體最為常見的互慰方式。

鄒正濤說他確診之后，母親有很長一段時間覺得很孤獨(dú)，因為沒有病友交流。然而一旦找到了這些病友，她卻發(fā)現(xiàn)有的人除了傷心之外，并不愿意讓別人知道自己的病情。很多人怕遭到社會歧視。其實戈謝病患者只要終身服藥和正常人沒有區(qū)別。

長年孤獨(dú)求醫(yī)的經(jīng)歷深深觸動了鄒正濤的內(nèi)心世界，大學(xué)畢業(yè)后，他拒絕了銀行的高薪工作，決定投身公益事業(yè)，由此創(chuàng)立了戈謝氏罕見病關(guān)愛中心。

“捐助固然可以解決個別患者的問題，但是罕見病群體不能永遠(yuǎn)靠別人的捐助活著。”鄒正濤說，關(guān)愛中心的主要目標(biāo)就是呼吁政策的全面完善和更多的來自政府的救助。

戈謝氏罕見病關(guān)愛中心從“戈謝病患者交流QQ群”開始，都是戈謝病患者家長或親屬。大家經(jīng)常走到一起，互幫互助，分享治療經(jīng)驗和護(hù)理心得，爭取社會資源，幫助有困難的家庭。“久病成醫(yī)，我經(jīng)常會給病友一些治療建議，但我畢竟不是專業(yè)醫(yī)生，僅是從我個人的經(jīng)驗來說，但其實每個病友之間的個體差異是很大的?！编u正濤說。

去年初，鄒正濤在欣賞電影《放牛班的春天》時激發(fā)了靈感:臺灣地區(qū)罕見病組織各類的合唱團(tuán)活動，大陸地區(qū)還沒有這樣的文藝形式展現(xiàn)罕見病患者的積極樂觀。或許用罕見病患者快樂的生活狀態(tài)感染社會，是讓社會了解以至理解的好辦法，于是他準(zhǔn)備成立“螢火蟲“合唱團(tuán)。

很快有不少罕見病患者響應(yīng)，雖然不幸者的不幸各不相同，但很快，合唱團(tuán)的功能不僅是唱歌，也成為罕見病友們交流、溝通的渠道。

隆琳是“螢火蟲”合唱團(tuán)主場，也是“中國LAM關(guān)愛協(xié)會”會長。2008年聯(lián)合其他罕見病機(jī)構(gòu)共同擬定“中國罕見病立法”提案，委托全國人大代表成功遞交兩會?！拔医?jīng)歷過那段最暗淡無光的求醫(yī)歲月，所以我希望我的病友能比我幸福?！甭×照f。

“能被認(rèn)識出來的罕見病是那些癥狀最嚴(yán)重的部分，但對這部分病人進(jìn)行的診斷和治療研究的投入，終有一天會惠及更多的病人。沒有他們，我們無法認(rèn)識到人體這3萬多個基因的功能，從這個意義上說，他們不是社會負(fù)擔(dān)，而是社會的財富。所以我們還有什么理由漠視罕見病呢？”黃昱對《小康》表示。

從看不見到看見是一種變化，從看見變成重視則需要更多人的努力。