于海龍，儲國棟，詹梅

（江蘇省宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

蘇北地區(qū)漢族人群19個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

于海龍，儲國棟，詹梅

（江蘇省宿遷市公安局物證鑒定所，江蘇宿遷 223800）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；Y-STR；蘇北；漢族

Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列（Y-STR）作為常用的Y染色體特異遺傳標(biāo)記，在法醫(yī)學(xué)個體識別、親子鑒定、混合斑中男性成分檢測、追溯父系遷移歷史[1]等方面都具有獨(dú)特的應(yīng)用價(jià)值，是常染色體及mtDNA的重要補(bǔ)充。本研究調(diào)查了蘇北地區(qū)642名漢族無關(guān)男性個體的19個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性，以期為該群體的DNA檢驗(yàn)鑒定提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1.1 樣本

收集保存于FTA卡上的642名蘇北地區(qū)漢族無關(guān)男性個體血樣，分別用打孔器取直徑1.0mm血樣。

1.2 樣本擴(kuò)增和檢測

對19個Y-STR基因座（DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS456、Y-GATA-H4、DYS388、DYS447、DYS19、DYS392、DYS393、DYS460、DYS439、DYS635、DYS448、DYS458、DYS437、DYS385a/b），采用GoldeneyeTMDNA 20Y試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］，按照操作說明書進(jìn)行PCR擴(kuò)增，反應(yīng)總體系為10μL，PCR產(chǎn)物在3130XL型遺傳分析儀（美國AB公司）上進(jìn)行毛細(xì)管電泳，運(yùn)用GeneMapper ID v3.2軟件進(jìn)行自動基因分型。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析

應(yīng)用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算19個Y-STR基因座的等位基因頻率與單倍型頻率。基因多樣性（gene diversity，GD）按照公式GD=n（1-ΣPi2）/（n-1）計(jì)算，其中n為樣本數(shù)，Pi為各等位基因或單倍型頻率[2]。

2 結(jié)果與討論

對蘇北地區(qū)642名漢族無關(guān)男性個體樣本進(jìn)行檢驗(yàn)，得到各Y-STR基因座的等位基因分布情況（表1）。在642例樣本中觀察到619種單倍型，其中599種單倍型只觀測到1次，17種單倍型觀測到2次，3種單倍型觀測到3次（表1）。

19 個Y-STR基因座的GD值分布范圍是0.4117 （DYS438）～0.9762（DYS385a/b），大部分基因座GD值高于0.7（表2）。結(jié)果表明，19個Y-STR基因座在蘇北地區(qū)漢族人群中有較好的多態(tài)性，適合法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

表1 蘇北地區(qū)漢族人群19個Y-STR基因座等位基因頻率（n=642）

續(xù)表1

表2 蘇北地區(qū)漢族人群19個Y-STR基因座GD值（n=642）

[1]孟祥寧，薛雅麗，傅松濱.利用Y染色體進(jìn)行人類起源和進(jìn)化分析[J].國外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊，2003，26（2）：63-66.

[2]Roewer L，Arnemann J，Spurr NK，et al.Simple repeat sequences on the human Y chromosome are equally polymorphic as their autosomal counterparts[J].Hum Genet，1992，89（4）：389-394.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.06.019

1004-5619（2013）06-0468-02

2013-06-03）

（本文編輯：李成濤）

于海龍（1976—），男，河北辛集人，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證及DNA檢驗(yàn)與研究；E-mail：yhailongyx@gmail.com