王小廣，陳勇，陳維紅，伍新堯

（中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，廣東廣州 510080）

高父權(quán)指數(shù)的祖孫關(guān)系法醫(yī)學(xué)鑒定1例

王小廣，陳勇，陳維紅，伍新堯

（中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，廣東廣州 510080）

法醫(yī)遺傳學(xué)；親權(quán)鑒定；父權(quán)指數(shù)

1 案例

1.1 簡要案情

A（男，8歲），因父親去世，擬隨B（男，85歲，自稱A的祖父）和C（女，82歲，自稱A的祖母）入戶。鑒定人員受自稱A的母親D（女，31歲）的委托，對A、B 和C之間是否存在祖孫關(guān)系進(jìn)行鑒定。

1.2 檢驗(yàn)過程

采集4名被鑒定人外周靜脈血，制成血紗，置65℃烘箱干燥2 h，采用GoldeneyeTM20A試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］、STR TyperTM10G試劑盒（珠?？频巧锕こ逃邢薰荆┻M(jìn)行26個常染色體STR的分型，同時采用GoldeneyeTM20Y試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］進(jìn)行19個Y-STR基因座的分型。擴(kuò)增產(chǎn)物采用3500遺傳分析儀（美國AB公司）進(jìn)行電泳分離，GeneMapper ID-X進(jìn)行基因分型。根據(jù)中國漢族群體資料[1-2]，運(yùn)用家系基因型重建方法計(jì)算祖孫指數(shù)（grandparental index，GI）和祖孫概率[3]。

1.3 檢驗(yàn)結(jié)果

經(jīng)GoldeneyeTM20Y試劑盒檢驗(yàn)，被鑒定人A和B在19個Y-STR基因座的分型結(jié)果相同（表1），兩人符合同一父系的遺傳規(guī)律。4名被鑒定人經(jīng)GoldeneyeTM20A和STR TyperTM10G試劑盒共檢測的26個常染色體基因座的分型結(jié)果見表2。根據(jù)漢族群體資料[1-2]統(tǒng)計(jì)的各個STR基因座的等位基因分布頻率，計(jì)算A和D之間的親權(quán)指數(shù)為1.349×1015，親權(quán)概率超過0.9999（假定前概率為0.5）?；贒為A生母的前提，進(jìn)行家系基因型重建（表2），并運(yùn)用家系基因型重建計(jì)算親權(quán)指數(shù)法，計(jì)算A與B、C之間的祖孫指數(shù)為9.996 6×1011，祖孫關(guān)系概率超過0.9999（假定前概率為0.5），支持A與B、C存在祖孫關(guān)系。

表1 19個Y-STR基因座分型結(jié)果

表2 26個常染色體基因座STR分型結(jié)果和家系重建GI計(jì)算結(jié)果

續(xù)表2

2 討論

隨著STR遺傳標(biāo)記在親權(quán)鑒定中的廣泛應(yīng)用，親權(quán)鑒定的范圍有了很大的擴(kuò)展，除了最常見的父權(quán)鑒定外，隔代、同胞、旁系親權(quán)逐步進(jìn)入了親權(quán)鑒定的范圍。區(qū)敬華等[4]在上個世紀(jì)九十年代末開展了祖孫關(guān)系的親權(quán)鑒定項(xiàng)目，曾報(bào)道1例高父權(quán)指數(shù)的祖孫關(guān)系鑒定案件[5]。祖孫關(guān)系鑒定中，往往作為第二代的父親不能參與鑒定。在受理祖孫關(guān)系鑒定中，一般要求孩子的母親要參與鑒定，以推斷孩子的生父基因，進(jìn)行家系基因重建。同時也要求孩子的祖父祖母都參與鑒定。這樣，除了Y－STR（祖父孫子）、X－STR（祖母孫女）基因分型能提供排除信息外，常染色體STR也能提供排除信息，因?yàn)榈谌鷤€體（孫）必定有一個等位基因源自第一代（祖父祖母）。當(dāng)不能排除時，可用ITO法計(jì)算祖孫指數(shù)和祖孫概率[6]；當(dāng)孩子的母親參與鑒定，用家系基因型重建方法計(jì)算祖孫指數(shù)要高于前述ITO法計(jì)算的祖孫指數(shù)[3]。

在祖孫鑒定過程中，除了關(guān)注祖孫關(guān)系計(jì)算祖孫指數(shù)外，還要考慮被鑒定人可能存在的其他親緣關(guān)系，比如父子、叔侄關(guān)系等對鑒定結(jié)果造成的影響。在本案首先檢測了19個常染色體STR基因座，計(jì)算A 與D之間的親權(quán)指數(shù)達(dá)1.868 5×109，親權(quán)概率超過0.999 9（假定前概率為0.5）。基于D為A生母的前提，運(yùn)用家系基因型重建計(jì)算A與B、C之間的祖孫指數(shù)為9.9340×108，祖孫關(guān)系概率超過0.9999（假定前概率為0.5）。同時，A與B的Y－STR分型符合同一父系遺傳表現(xiàn)。進(jìn)一步比對分型結(jié)果發(fā)現(xiàn)，A與B在檢測的19個常染色體基因座中，有18個具有同源等位基因；在FGA基因座，A的等位基因24和27，在B中找不到來源，若考慮為突變，按突變計(jì)算A與B二聯(lián)體父權(quán)指數(shù)為1.3942×104，計(jì)算A與B、D三聯(lián)體的父權(quán)指數(shù)為7.4481×105，親權(quán)概率均超過0.9999（假定前概率為0.5），在一般親權(quán)鑒定中有可能作出“支持親生關(guān)系的結(jié)論”。爺孫具有18個以上基因座具有同源等位基因，有高親權(quán)概率的遺傳現(xiàn)象較為罕見，相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道少見。在之前報(bào)道[5]的案例中，檢測了30個常染色體STR位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)祖父、父親、孫子三代個體具有相同等位基因的基因座可達(dá)28個。若具有高父權(quán)指數(shù)的兩個個體，其祖孫指數(shù)自然也很高，若在祖孫關(guān)系鑒定中，不考慮可能存在的父子關(guān)系，則可能影響鑒定結(jié)論的準(zhǔn)確性，本例再次證實(shí)了這種可能性。為了進(jìn)一步確定A與B二者的關(guān)系，加做了STR TyperTM10G試劑盒，并進(jìn)行了家系基因型重建，共檢測了26個常染色體基因座，發(fā)現(xiàn)在FGA和D7S3048 2個基因座，A與B之間基因遺傳不符合父子基因遺傳規(guī)律（若用突變來考慮，都不能用一步突變來解釋），不支持A與B之間存在親生關(guān)系[7]。而家系基因型重建發(fā)現(xiàn)，A不能從B找到來源的等位基因，都可以在C（祖母）找到，計(jì)算A與B、C之間的祖孫指數(shù)達(dá)9.9966×1011，祖孫關(guān)系概率超過0.9999，支持A與B、C存在祖孫關(guān)系。

綜上所述，在進(jìn)行祖孫關(guān)系鑒定過程中，應(yīng)特別注意考慮如下幾點(diǎn)：一是要特別注意對案情的了解，弄清要求鑒定的事由；二是要求孩子的祖父、祖母和母親參與鑒定，進(jìn)行家系基因型重建；三是盡量檢測更多的常染色體STR基因座進(jìn)行分析；四是根據(jù)鑒定的實(shí)際情況，運(yùn)用X-STR或Y-STR基因分型結(jié)合常染色體STR綜合分析；五是注意分析除“祖孫關(guān)系”外存在其他親緣關(guān)系的可能性。

[1]薛天羽，成建定，張晉湘，等.華南地區(qū)漢族群體15個STR基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查[J].中山大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)科學(xué)版），2009，30（S3）：45-50.

[2]邵偉波，張素華，李莉.21個非CODIS STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（1）：36-38.

[3]陸惠玲，呂德堅(jiān)，駱宏，等.常染色體STR分型鑒定祖孫關(guān)系的親權(quán)指數(shù)計(jì)算[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2007，22（5）：320-322.

[4]區(qū)敬華，孫宏鈺，劉秋玲，等.祖孫關(guān)系鑒定1例[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2000，15（S0）：52.

[5]陳勇，伍新堯，孫宏鈺，等.爭議父（母）與真父（母）有血緣關(guān)系的親權(quán)糾紛案鑒定2例[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2003，18（5）：291-292.

[6]陸惠玲，楊慶恩.用ITO法計(jì)算兩個體間的血緣關(guān)系機(jī)會[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2002，17（3）：188-191.

[7]伍新堯，童大躍，朱運(yùn)良，等.用STR分型技術(shù)作親權(quán)鑒定時判斷標(biāo)準(zhǔn)的研究[J].中山大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)科學(xué)版），2010，31（1）：1-6.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.06.033

1004-5619（2013）06-0490-03

2013-05-23）

（本文編輯：李成濤）

中央高?；究蒲袠I(yè)務(wù)費(fèi)專項(xiàng)資金資助（11YKPY06）

王小廣（1981—），男，湖南衡陽人，博士，講師，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)和分子生物學(xué)研究；E-mail：wxguang@mail.sysu.edu.cn

伍新堯，男，教授，博士研究生導(dǎo)師，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)和分子生物學(xué)研究；E-mail：wuxinyao@mail.sysu.edu.cn