左贊江，賴秋榮，程廣，韋駿，宋高業(yè)

視-隔發(fā)育不良（septo-optic dysplasia，SD）是罕見的中線結(jié)構(gòu)前部畸形，也稱De-Morsier綜合征，包括透明隔缺如及視覺傳導(dǎo)通路發(fā)育不良，可合并其他腦內(nèi)發(fā)育異常。筆者搜集柳州市中醫(yī)院及柳州市婦幼保健院2007年-2013年經(jīng)臨床、影像證實(shí)的9例視-隔發(fā)育不良患者，回顧性分析其CT、MRI表現(xiàn)，旨在探討視-隔發(fā)育不良的影像特征。

材料與方法

1.病例資料

本組9例SD 患者，男3例，女6例，年齡6個月～33歲。主要臨床表現(xiàn)：視覺異常9例，包括單側(cè)或雙側(cè)視力障礙、視敏度減弱、眼盲、雙眼球震顫，癲癇4例，智力及生長發(fā)育遲緩6 例，尿崩癥3 例。4 例行CT檢查，5例行MRI檢查，4例行眼底檢查發(fā)現(xiàn)單側(cè)和雙側(cè)視乳頭發(fā)育不良各2例。

2.檢查方法

CT掃描采用GE LightSpeed 32層螺旋CT機(jī)和Siemens Somatom Definition AS 64層螺旋CT機(jī)，層厚5mm，層間距5mm，興趣區(qū)2mm 重建。MRI掃描采用GE Signa1.5T 超導(dǎo)型磁共振掃描儀，頭部線圈，常規(guī)行軸面T1FLAIR、FR FSE T2WI及冠狀面、矢狀面T2FLAIR 掃描，層厚5mm，層間距1mm。

結(jié) 果

1.CT表現(xiàn)

4例透明隔部分缺如或完全缺如患者表現(xiàn)為側(cè)腦室融合，側(cè)腦室前角呈方形，尖端向下（圖1a）；4例視神經(jīng)發(fā)育不良患者顯示單側(cè)或雙側(cè)視神經(jīng)細(xì)小，視神經(jīng)管狹窄（圖1b、圖2a）。合并顱內(nèi)其他畸形：腦裂畸形2例，其中融合型和開放型各1例，融合型左額葉見裂隙向內(nèi)延伸至室管膜下方，相應(yīng)皮層灰質(zhì)增厚，沿裂隙折入（圖2b）；開放型左顳頂葉見巨大液性裂隙從腦表面直達(dá)側(cè)腦室并交通（圖3）。腦白質(zhì)發(fā)育不良1例，表現(xiàn)為腦白質(zhì)密度明顯減低，側(cè)腦室周圍見腦白質(zhì)軟化灶形成（圖4）。小腦半球發(fā)育不良1例，表現(xiàn)為小腦半球萎縮，鄰近腦溝明顯擴(kuò)大（圖1b）。合并腦積水2例，表現(xiàn)為腦室擴(kuò)張（圖1a）。

2.MRI表現(xiàn)

5例透明隔完全缺如表現(xiàn)基本同CT（圖5～8）。4例視神經(jīng)發(fā)育不良，表現(xiàn)為視神經(jīng)及視交叉變細(xì)（圖5a、圖8a），矢狀面圖像示視交叉變直（圖8b），冠狀面圖像示第三腦室視隱窩擴(kuò)大（圖6a），但視神經(jīng)和視交叉MRI信號正常，其中1例右眼發(fā)育不良，右眼球萎縮變??；1例視神經(jīng)、視交叉、視束表現(xiàn)正常，但眼底檢查顯示雙側(cè)視乳頭發(fā)育不良。合并顱內(nèi)其他畸形：腦裂畸形2例（圖7、圖9a），頂葉見一裂隙由外向內(nèi)延伸，并與側(cè)腦室交通；胼胝體發(fā)育不良4例，表現(xiàn)為胼胝體變薄，其中3例胼胝體部分缺如（圖5c、圖8b、圖9b）。小腦半球發(fā)育不良1例，表現(xiàn)為小腦明顯萎縮。垂體后葉缺如1例，表現(xiàn)為正常高信號的垂體后葉缺如（圖6b）。腦積水3例。

討 論

視-隔發(fā)育不良罕見，屬于前腦無裂畸形腦葉型的輕型，1941年Reeves首次報道，1956 年De-Morsier報道的36例透明隔缺如病例中有9例合并視神經(jīng)發(fā)育不良，將其命名為視-隔發(fā)育不良，也稱De-Morsier綜合征［1］。視-隔發(fā)育不良目前病因不明，常發(fā)生于第一胎，可能與母親吸毒、服用甲奎寧酊、抗癲癇藥物、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、嚴(yán)重酒精中毒、染色體異常及宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染等因素有關(guān)，也可能是多種因素共同作用的結(jié)果，發(fā)病率男女比例為1：3。視-隔發(fā)育不良臨床表現(xiàn)為視覺異常，如視覺敏銳性下降、眼球震顫甚至失明、癲癇發(fā)作、尿崩癥及其他下丘腦功能障礙如生長遲緩等，視神經(jīng)80%為單側(cè)受累，20%為雙側(cè)同時受累，約2／3患者伴有下丘腦-垂體功能低下。

SD 病理特征為透明隔缺如，視神經(jīng)、視交叉及漏斗發(fā)育不良，視神經(jīng)孔狹小。在胚胎的第22天，端腦原基和間腦分離，前腦從神經(jīng)管頭端伸出；胚胎第4周，神經(jīng)管形成原始的腦泡，即前腦泡、中腦泡和后腦泡，其中視泡腔和前腦泡相延續(xù)；胚胎第5周，前腦泡發(fā)育為間腦和兩側(cè)的端腦；胚胎第5周末，端腦已部分形成兩側(cè)半球［2］。在Sarnat HB 新分類中，認(rèn)為可能是背側(cè)化基因表達(dá)不足，在胚胎發(fā)育第4～6周時出現(xiàn)神經(jīng)管背側(cè)誘導(dǎo)異常，視泡腔與前腦泡發(fā)生變異，導(dǎo)致透明隔缺如及視路發(fā)育不良［3］，而透明隔、胼胝體、邊緣系統(tǒng)有共同的胚胎起源，透明隔的發(fā)育異常多預(yù)示包括胼胝體、邊緣系統(tǒng)在內(nèi)的更廣泛的發(fā)育異常，如腦裂畸形、ChiariⅡ型畸形、胼胝體發(fā)育不全、腦灰質(zhì)異位、由于腦白質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致的腦室擴(kuò)大及由于導(dǎo)水管狹窄所致的腦積水。

圖1 女，1歲。a）CT平掃示透明隔缺如，側(cè)腦室擴(kuò)張、融合，側(cè)腦室前角呈方形；b）CT平掃示左側(cè)視神經(jīng)細(xì)?。?，視神經(jīng)管狹窄，左側(cè)小腦半球發(fā)育不良。 圖2 女，1歲半。a）CT平掃示雙側(cè)視神經(jīng)發(fā)育細(xì)?。?；b）CT平掃示透明隔缺如，左額葉腦裂畸形，左側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大。 圖3 男，1歲。CT平掃示腦裂畸形，左側(cè)大腦半球見寬裂隙與腦室融合（箭），將左側(cè)大腦半球分裂開。 圖4 女，6個月。CT平掃示腦白質(zhì)發(fā)育不良，雙側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)密度減低（箭），其內(nèi)見斑片狀低密度軟化灶。

圖5 女，1歲。a）T2WI示雙側(cè)視神經(jīng)細(xì)?。?，右眼球萎縮，左側(cè)小腦半球發(fā)育不良；b）T2WI示透明隔缺如，側(cè)腦室擴(kuò)張、交通，前角呈方形；c）矢狀面T2FLAIR 圖像示胼胝體變薄（箭），體部、壓部缺如。 圖6 男，3歲。a）冠狀面T2FLAIR 圖像示視交叉細(xì)?。?，第三腦室視隱窩擴(kuò)大；b）矢狀面T2 FLAIR 圖像示視交叉變細(xì)、稍直（箭），垂體后葉缺如。 圖7 男，33歲，T2WI示透明隔完全缺如，左頂葉腦裂畸形，左頂葉見一裂隙與側(cè)腦室交通（箭）。

影像學(xué)根據(jù)合并腦內(nèi)其他畸形將SD 分為三型：第一型為透明隔部分缺如伴灰質(zhì)發(fā)育畸形（如腦裂畸形、灰質(zhì)異位）；第二型屬于輕型前腦無裂畸形，表現(xiàn)為透明隔完全缺如、大腦白質(zhì)發(fā)育不良、腦室擴(kuò)大，部分病例有大腦鐮前部和胼胝體膝部發(fā)育不良；第三型為視-隔發(fā)育不良伴垂體后葉異位［4］。以第一型最為常見，約50%合并腦裂畸形。

臨床診斷SD 需要兩個必要條件：透明隔缺如及視路發(fā)育異常，而影像診斷的關(guān)鍵在于能否發(fā)現(xiàn)視路發(fā)育異常。完整的視覺通路由視錐和視桿細(xì)胞為第一級神經(jīng)元，節(jié)細(xì)胞為第二級神經(jīng)元，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞纖維直接通入視柄的壁，轉(zhuǎn)變?yōu)橐暽窠?jīng)，經(jīng)視神經(jīng)管進(jìn)入顱腔，出視交叉后纖維繼續(xù)向后成為視束，主要終止于外側(cè)膝狀體和上頂蓋，此為前視路；外側(cè)膝狀體核發(fā)出纖維組成視輻射，經(jīng)內(nèi)囊后肢投射到端腦距狀溝兩側(cè)的視區(qū)，此為后視路。筆者認(rèn)為視路發(fā)育不良可以是其中某一段出現(xiàn)異常，也可以是整條視覺通路出現(xiàn)異常，大多為前視路發(fā)育異常。

在影像學(xué)檢查中，CT、MRI容易發(fā)現(xiàn)透明隔缺如，所以視路的觀察變得尤為重要。薄層CT可顯示視神經(jīng)、視交叉及視束變細(xì)，視神經(jīng)管狹窄以冠狀面CT顯示較好。MRI矢狀面、冠狀面最適合觀察視路，可以清楚顯示視神經(jīng)、視交叉、視束的發(fā)育異常，并可直接觀察下丘腦-垂體發(fā)育情況，脂肪抑制圖像可排除化學(xué)位移偽影，視神經(jīng)發(fā)育不全顯示得更為清楚，整體表現(xiàn)明顯優(yōu)于CT，具有重要的診斷價值。視-隔發(fā)育不良MRI主要表現(xiàn)為透明隔部分或完全缺如，側(cè)腦室交通，雙側(cè)側(cè)腦室前角呈方形，視神經(jīng)、視交叉發(fā)育不全，矢狀面圖像可見視交叉細(xì)小，呈垂直狀，嚴(yán)重者視交叉和丘腦下部萎縮，可顯示第三腦室視交叉隱窩擴(kuò)大，鞍上池擴(kuò)大，垂體發(fā)育不良，部分呈空泡蝶鞍，垂體柄增粗，正常高信號的垂體后葉缺如或異位于垂體柄、下丘處。對于后視路發(fā)育異常，常規(guī)MRI診斷敏感度不高，目前有學(xué)者研究認(rèn)為，磁共振擴(kuò)散張量成像對腦白質(zhì)纖維非常敏感，可量化腦白質(zhì)纖維，顯示視輻射的走行、結(jié)構(gòu)和病理變化［4-5］。對于前視路中視乳頭發(fā)育異常，CT和MRI均不能發(fā)現(xiàn)，只能依靠眼底檢查。本組1例患者視神經(jīng)、視交叉、視束均未發(fā)現(xiàn)異常，但眼底檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)視乳頭發(fā)育不良，所以眼底檢查可為臨床診斷提供依據(jù)。

SD 鑒別診斷主要與單純的透明隔囊腫、透明隔間腔形成及后天性視神經(jīng)萎縮相鑒別。透明隔囊腫、透明隔間腔形成雖然存在透明隔異常，但結(jié)構(gòu)仍保持完整；后天性視神經(jīng)萎縮為單純性視神經(jīng)萎縮，一般僅累及單側(cè)，不伴其他顱內(nèi)畸形。

SD 診斷關(guān)鍵是明確視神經(jīng)發(fā)育不良，MRI對該病的診斷價值高于CT，但神經(jīng)影像學(xué)檢查的陽性率僅為50%［3］，對于輕度視神經(jīng)發(fā)育不良很難判斷，需結(jié)合眼科檢查。

［1］劉兆會，王振常，鮮軍舫.視-隔發(fā)育不良的影像表現(xiàn)［J］.臨床放射學(xué)雜志，2009，28（2）：167-170.

［2］Standing S.格氏解剖學(xué)［M］.北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2008：288-289.

［3］吳恩惠，戴建平，張?jiān)仆?中華影像醫(yī)學(xué)中樞神經(jīng)系統(tǒng)卷［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：243.

［4］植俊杰，邢詠新，嚴(yán)宏.擴(kuò)散張量成像及其在視覺發(fā)育和弱視研究中的應(yīng)用［J］.眼科研究，2010，28（3）：281-284.

［5］宛四海，張雪林，肖新蘭.磁共振擴(kuò)散張量成像在視覺通路成像中的研究進(jìn)展［J］.放射學(xué)實(shí)踐，2008，23（3）：335-337.