John Murtagh(著)，楊 輝(譯)

譯者按：全科醫(yī)學(xué)服務(wù)中會遇見罕見的病例，這些病例或表現(xiàn)為長期慢性的癥狀和體征，或表現(xiàn)為急性的情況。Murtagh教授在這里給我們提供了三個罕見的急診病例，這些罕見病例往往需要全科醫(yī)生及時地轉(zhuǎn)診給專家和醫(yī)院服務(wù)。在處理這些急診病例時，全科醫(yī)生不斷更新的專業(yè)知識會對正確地判斷病因和病情發(fā)揮重要的作用。

全科醫(yī)生在診治常見病的同時，會遇到非常罕見的病種。下面這些罕見的病例，是對全科醫(yī)生處理急診情況的挑戰(zhàn)，這些疾病往往會被誤診。

1　病例

1.1案例一：創(chuàng)傷后2 d急性呼吸系統(tǒng)窘迫患者男性，30歲，從3米高的梯子上摔下，造成骨盆骨折?；颊呓邮茏≡褐委煟ㄟ^靜脈輸注鎮(zhèn)痛劑，并接受疼痛管理。2 d后，患者突然出現(xiàn)意想不到的病情惡化，伴思維混亂、躁動、呼吸短促。

體檢發(fā)現(xiàn)，前胸、頸部、腋窩、結(jié)膜、口腔內(nèi)黏膜出現(xiàn)瘀斑。

生命體征：脈搏120次/min，呼吸20次/min，體溫38 ℃，血壓100/65 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，動脈血氧分壓55 mm Hg。

提問：(1)你的初步診斷是什么？(2)首先最應(yīng)該做什么檢查？

1.2案例二：面部損傷后眼后部碰撞類雜音患者男性，50歲，在一次街頭斗毆中被金屬棒擊中左側(cè)前額和左眼，受傷腫脹的左眼慢慢逐漸改善，不過幾天后他說左眼后面持續(xù)出現(xiàn)碰撞樣的聲音或呼呼的聲音，“就像左眼后面在刮風”。他還說自己頭痛，左側(cè)耳鳴。

體檢發(fā)現(xiàn)，左眼紅腫，角膜充血。當把聽診器放在眼睛上的時候，可聽到眼眶上的尖銳雜音(音量較低)。雜音的出現(xiàn)頻率與心臟搏動頻率一致。

提問：(1)你的初步診斷是什么？(2)應(yīng)該做什么適宜的檢查？

1.3案例三：健康青少年出現(xiàn)不可解釋的卒中患者女性，15歲，中學(xué)生，以前非常健康。早晨起來后，摔倒在臥室地板上。她父母被巨大的聲音驚醒(可能是她摔倒的聲音)，發(fā)現(xiàn)她躺在地板上，不能講話，右側(cè)輕度偏癱。

在急診室體檢發(fā)現(xiàn)，患者不能講話，也聽不懂別人講話。右側(cè)輕度偏癱明顯，涉及右上臂、右腿、右面部，并存在吞咽困難。沒有頸強直。心血管檢查正常。沒有頸動脈雜音的證據(jù)，眼底正常，沒有血栓的證據(jù)，也沒有發(fā)現(xiàn)血尿。常規(guī)血液學(xué)和尿液檢查、心電圖檢查和胸部X線檢查均正常。

提問：(1)你的初步診斷是什么？(2)應(yīng)該給這個女孩做哪些進一步的檢查？

2　解答

2.1案例一的解答(1)該男性患者骨盆重度損傷，并出現(xiàn)脂肪栓塞，即脂肪滴通過骨折部位進入靜脈循環(huán)系統(tǒng)，并在肺部形成栓塞。患者的肺部綜合征與急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)相似。(2)一線的檢查應(yīng)該是胸部X線檢查，并進行痰液檢查和尿液脂肪滴檢查。治療方法是吸氧。

2.2案例二的解答(1)該男性患者患的是頸內(nèi)動脈海綿竇瘺。該病是因為頸內(nèi)動脈分支斷裂，造成動脈和靜脈海綿竇損傷性連接。(2)采用CT或磁共振來驗證上述診斷。腦血管造影是診斷的金標準?？梢栽谟跋窦夹g(shù)輔助下，采用乳膠氣球封堵缺損部位。

2.3案例三的解答(1)這個青少年患者患反常栓塞，也稱為隱源性腦卒中。主要原因包括卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損。(2)進一步的檢查包括腦部CT檢查、血管造影檢查以及血栓形成傾向檢查，包括狼瘡抗凝因子篩查。這些檢查可以證實腦血管栓塞形成，但不能證實血液系統(tǒng)異常。不過，可以采用經(jīng)食管的心臟超聲心動圖檢查，通過左右血流對比發(fā)現(xiàn)卵圓孔未閉?？梢圆捎糜跋褫o助的經(jīng)皮“傘型”裝置來封閉缺損部位。

譯者注：

脂肪栓塞：創(chuàng)傷骨折后嚴重的并發(fā)癥，骨盆和下肢骨折者多見，成人多于兒童。病情來勢兇猛，并與創(chuàng)傷嚴重程度密切相關(guān)。

頸內(nèi)動脈海綿竇瘺：多見于顱腦創(chuàng)傷。病因是頸內(nèi)動脈或分支因創(chuàng)傷直接與靜脈交通，形成動靜脈瘺(血液循環(huán)短路)。

隱源性腦卒中：先天性心隔膜缺損患者的靜脈血栓從右心進入左心，造成大循環(huán)的動脈栓塞。因大多常見的血栓來自左心、動脈粥樣硬化潰瘍或主動脈瘤表面的血栓，故隱源性腦卒中也稱為反常栓塞。