薛建設(shè)，繆秋菊，藍(lán)曉真，郭曉波

近年來，面對(duì)我國每年出生先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，占我國每年出生人口總數(shù)4% ～6%的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)［1］，國內(nèi)學(xué)者日益重視胎兒產(chǎn)前診斷問題，相關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)和水平日漸規(guī)范和提高［2-4］。超聲作為一項(xiàng)無創(chuàng)、便捷、準(zhǔn)確的檢查技術(shù)，在胎兒畸形產(chǎn)前診斷中發(fā)揮了重要作用。本文對(duì)2009年以來我院產(chǎn)前孕婦超聲常規(guī)檢查疑診缺陷胎兒和18～24孕周胎兒進(jìn)行彩超系統(tǒng)篩查進(jìn)行總結(jié)，探討以超聲系統(tǒng)篩查法產(chǎn)前診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值，以期降低缺陷兒出生率，提高出生人口的質(zhì)量。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象 2009年12月至2011年7月在我院產(chǎn)科產(chǎn)前彩超篩查畸形孕婦2406例，13～37孕周，平均24周，年齡20～42(26±5)歲，部分為高齡、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，有畸形兒孕史，及已在他院診斷有胎兒缺陷的孕婦。

1.2 儀器與方法 三維彩色多普勒超聲診斷儀(GE 公司 Voluson 730)，探頭頻率 3.5 ～6.0 MHz。對(duì)18～24孕周及小于18孕周和大于24孕周常規(guī)超聲疑診畸形的胎兒，按系統(tǒng)篩查法依序進(jìn)行:頭顱(包括顱骨、大腦、腦中線結(jié)構(gòu)、側(cè)腦室)，顏面結(jié)構(gòu)(眼眶、鼻骨、唇)，脊柱，胸部(肺、胸腔)，心臟(至少六個(gè)切面)，腹部(肝、胃、雙腎、膀胱)，四肢長骨及手足，胎兒附屬結(jié)構(gòu)(胎盤、臍帶、羊水)檢查，并行有關(guān)參數(shù)測量，留存圖片。

2 結(jié) 果

本組2406例胎兒超聲檢出缺陷兒77例，實(shí)際引產(chǎn)或出生后隨訪發(fā)生先天缺陷共86例，產(chǎn)前超聲診斷先天缺陷與產(chǎn)后診斷符合率100%。漏診9例，包括心臟先天缺陷3例(大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、部分肺靜脈異位引流、室間隔缺損各1例)，唇裂及唇腭裂2例，足內(nèi)翻2例，手疊指1例，肛門閉鎖1例。77例先天缺陷中小于18孕周超聲檢出率9.09%(7/77)，18～24 孕周檢出率 50.65%(39/77)，大于 24孕周檢出率40.26%(31/77)。先天缺陷產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后缺陷類型比較見表1。

表1 胎兒畸形產(chǎn)前診斷與產(chǎn)后缺陷類型比較

3 討論

出生缺陷的產(chǎn)前診斷涉及臨床遺傳學(xué)、產(chǎn)前影像學(xué)、產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷等多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域。盡管有學(xué)者［5］認(rèn)為MRI檢查結(jié)果能夠提供足夠信息，但現(xiàn)今超聲新技術(shù)的發(fā)展大大改善了超聲圖像的質(zhì)量，亦提高了超聲在產(chǎn)科檢查中的應(yīng)用價(jià)值［6］，使其以無創(chuàng)、安全、便捷、實(shí)時(shí)成為產(chǎn)前影像學(xué)檢查首選方法。本組胎兒先天缺陷構(gòu)成前三位依次為心血管畸形，顱腦及神經(jīng)系統(tǒng)畸形和唇裂及唇腭裂，此結(jié)果與近年來國內(nèi)學(xué)者的篩查結(jié)果一致［7-8］。

本組13～17孕周，18～24孕周及25～37孕周胎兒分別檢出胎兒畸形 7例(9.09%)，39例(50.65%)和31例(40.26%)。其中以18～24孕周檢出胎兒畸形數(shù)為多，25～37孕周居次。中孕及晚孕胎兒各系統(tǒng)臟器的發(fā)育已經(jīng)可供超聲形態(tài)學(xué)辨認(rèn)和測量，尤其是中孕期宮內(nèi)適中的羊水和空間具備良好的透聲窗，為篩查提供了便利條件，因此畸形檢出率增高。在＜18孕周檢出的7例中，無腦兒2例，腦積水2例，腦膜腦膨出、頸部水囊瘤和脊柱裂各1例，可見顱腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形因有特征性聲像可及早診斷。本文產(chǎn)前超聲診斷漏診9例，漏診率10.47%，其中心血管畸形和手足畸形各3例，唇裂及唇腭裂2例，肛門閉鎖1例。分析漏診原因:①篩查工作早期經(jīng)驗(yàn)不足，掃查切面不到位，沒有對(duì)疑點(diǎn)線索作進(jìn)一步追查。②過多關(guān)注主要畸形檢查，忽視對(duì)合并異常的檢查。③受胎位、羊水過少的影響，肢體遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)顯示不清影響診斷，提示心血管及肢體遠(yuǎn)端形態(tài)結(jié)構(gòu)在產(chǎn)前檢查中應(yīng)給予更多關(guān)注。本組漏診1例肛門閉鎖，通過復(fù)習(xí)超聲篩查留存圖像未發(fā)現(xiàn)腸管擴(kuò)張征象，可能有部分肛門閉鎖胎兒缺乏典型聲像表現(xiàn)，應(yīng)引起重視。

胎兒畸形種類繁多，聲像表現(xiàn)繁雜，多種畸形合并存在并非少見，提高胎兒先天畸形檢出率的關(guān)鍵是對(duì)胚胎發(fā)生發(fā)育過程和畸形相關(guān)知識(shí)的深刻認(rèn)識(shí)。胎兒的大部分結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生在早孕期，但一些畸形的顯示往往要到中孕期才能表現(xiàn)出來。尤其是胎兒顱腦神經(jīng)系統(tǒng)和復(fù)雜的心血管畸形對(duì)胎兒危害甚大，越早明確診斷越有利于孕婦選擇不同的處理方式，有利于減輕孕婦的心理壓力和產(chǎn)后帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其次必須規(guī)范檢查，特別要把顯于觀察的異常征象作為深入檢查的線索。本文認(rèn)為在產(chǎn)前規(guī)范篩查的所有胎兒結(jié)構(gòu)中，神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)是重點(diǎn)。神經(jīng)系統(tǒng)畸形多有明顯的診斷線索和特征性聲像表現(xiàn)，診斷并不困難。而難點(diǎn)是心血管系統(tǒng)，胎兒心臟小，心搏快，血流動(dòng)力學(xué)表現(xiàn)復(fù)雜，無疑給心血管檢查帶來難度，僅僅掃查四腔心、左右室流出道切面容易發(fā)生漏診。近年來研究證明［9-11］采用不同超聲切面組合可明顯提高胎兒心臟畸形的產(chǎn)前診斷敏感性和特異性。我們的經(jīng)驗(yàn)亦表明在兼顧超聲安全劑量和診斷需求基礎(chǔ)上增加三血管或三血管-氣管切面、主動(dòng)脈弓、動(dòng)脈導(dǎo)管弓、上下腔靜脈長軸切面，并啟動(dòng)彩色多普勒功能短時(shí)間觀察心臟各瓣口及大動(dòng)脈血流，可提供常規(guī)二維切面無法獲得的有用信息和診斷線索，提高心血管畸形檢出率，減少誤漏診率。

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