同事的孩子被查出患有肝豆狀核變性。請問,什么是肝豆狀核變性?
肝豆狀核變性屬于代謝性肝病的一種,又稱為wilson病。本病已明確屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙,造成銅在體內(nèi)各臟器尤以大腦豆狀核、肝臟、腎臟及角膜大量沉著。由于銅離子在各種機器沉積的先后不同和數(shù)量不一,臨床出現(xiàn)多種多樣的表現(xiàn),如震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等。
本病相對發(fā)病率低,有些患者臨床表現(xiàn)缺乏特異性?;鶎俞t(yī)院一般對本病接觸較少,缺乏經(jīng)驗,一般臨床醫(yī)生不容易考慮到本病。特別是本病過去多強調(diào)兒童發(fā)病,因此對于成人病例更容易誤診。
本病的治療以驅(qū)銅治療為主,早期治療效果較好,并非不治之癥,但很多醫(yī)生對本病了解不多,認為本病無藥可治,使得很多患者喪失了治療的信心,其實本病早期治療還是有望康復(fù)的。
肝豆狀核變性患者的飲食應(yīng)當以低銅飲食為主,但也并非絕對無銅飲食。有的患者父母給孩子做飯都用純凈水,其實這是大可不必的,因為接受驅(qū)銅治療后,可促進銅的排泄,少量進入體內(nèi)的銅是可以排掉的,完全不必過于緊張。
所以,長期不明原因的肝功能異?;颊邞?yīng)到專業(yè)的肝病醫(yī)院,接受全面的檢查并接受正確的治療,以期早日康