常連芳 盧長林 楊躍進(jìn)

1 病例資料

患者女，55歲。主因“間斷活動(dòng)后喘憋2個(gè)月，加重半月”于2012年4月15日入院。既往體健，無高血壓、糖尿病及冠心病。2個(gè)月前快走時(shí)間斷出現(xiàn)輕度喘憋，休息數(shù)分鐘緩解，無夜間陣發(fā)性呼吸困難。我院診斷“心功能不全、心功能Ⅱ級(jí)”。患者拒絕行冠狀動(dòng)脈造影。半個(gè)月前因活動(dòng)后喘憋加重伴雙下肢水腫再次入院。體格檢查:血壓90/70 mm Hg，頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征(+)，雙肺呼吸音粗，肺底可聞及濕啰音，心界不大，心率85次/min，無雜音，腹軟，肝肋下 2 cm，雙下肢輕度水腫。肘靜脈壓11 cm H2O，壓迫肝臟后21 cm H2O。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查:血常規(guī):白細(xì)胞9.1×109/L，中性粒細(xì)胞71.3%，Hb 100 g/L(平均紅細(xì)胞體積 78.6 fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量24.2 pg，紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度308 g/L)，血小板549×109/L。生化:K+3.48 mmol/L，Scr 54 μmol/L，ALB 29 g/L，ALT 7 U/L，AST 27 U/L。D-Dimer:336 μg/L;NT-proBNP 13038 ng/L。心電圖:V1、V2導(dǎo)聯(lián) QS波，V3導(dǎo)聯(lián) rS波，ST 抬高0.1～0.2 mV(圖1)。超聲心動(dòng)圖:左心房大，左心室肥厚(室間隔1.27 cm，左心室后壁1.27 cm)，二尖瓣及主動(dòng)脈瓣輕度關(guān)閉不全，少量心包積液，LVEF 63%。肺通氣灌注掃描:肺栓塞可能性小。肺功能:無限制性及阻塞性通氣障礙。冠狀動(dòng)脈造影未見異常。入院診斷:心力衰竭原因待查。

圖1 患者入院心電圖

患者入院后診斷全心衰竭，靜脈應(yīng)用硝酸甘油、呋塞米及多巴酚丁胺治療，但呼吸困難癥狀未能緩解，有明顯腹脹，尿量少，水鈉潴留體征反而加重。患者無心臟病病史，上述檢查排除缺血性心臟病、瓣膜病、高血壓，而心力衰竭呈惡性進(jìn)展，積極治療也未能緩解病情，因此明確心力衰竭病因是治療的關(guān)鍵。從患者超聲心動(dòng)結(jié)果提示左心室增厚，考慮肥厚性心肌病的可能，但是不能解釋其病情進(jìn)展及臨床表現(xiàn)，只有同時(shí)累及左、右心室的心肌疾病，才能使臨床病情如此進(jìn)展。再次回顧病例，發(fā)現(xiàn)患者多次血常規(guī)結(jié)果均提示血小板增高(384～595×109/L)，有輕度貧血(Hb 100～105 g/L)，于是，行骨髓穿刺送檢細(xì)胞學(xué)檢查，結(jié)果提示:骨髓瘤細(xì)胞占18%，部分成熟紅細(xì)胞呈緡錢狀排列(圖2)，同時(shí)查血尿輕鏈λ、κ均升高，尿本周蛋白(+)，診斷多發(fā)性骨髓瘤。根據(jù)嚴(yán)重的心功能不全的癥狀和體征、心肌肥厚和血液科?？葡嚓P(guān)檢查，高度懷疑心肌淀粉樣變性，但是患者后背部皮膚活檢顯示輕度慢性炎癥，剛果紅染色(－)，未能獲得確診的病理學(xué)依據(jù)?；颊咿D(zhuǎn)入血液科，給予VAD(長春新堿、阿霉素、地塞米松)方案化療，呼吸困難及水腫有所減輕，但是化療第5天出現(xiàn)下肢疼痛、瘀斑，證實(shí)為皮膚金黃色葡萄球菌感染，最終因敗血癥死亡。

圖2 骨髓涂片檢查(HE染色，×400)

2 討論

患者在半年內(nèi)從左心衰竭發(fā)展至全心衰竭，進(jìn)展速度很快，可排除主要累及左心的常見心臟病，這些疾病在發(fā)生左心衰竭后，因病情進(jìn)展和肺動(dòng)脈壓升高而致右心功能障礙的過程通常需要數(shù)年甚至更長時(shí)間。該患者的情況多見于同時(shí)累及左、右心臟的疾病如心肌炎、心肌病、心臟彌漫性和浸潤性病變(如心臟淀粉樣變性)或惡性腫瘤累及心臟。本例根據(jù)血小板增多等線索進(jìn)一步檢查，最終確診為多發(fā)性骨髓瘤。

多發(fā)性骨髓瘤多表現(xiàn)貧血、骨痛、蛋白尿及腎功能異常。以心力衰竭為首發(fā)表現(xiàn)少見，心力衰竭原因包括心臟淀粉樣變、貧血、高心排血量性心力衰竭(骨髓內(nèi)動(dòng)靜脈瘺)。大約10%的多發(fā)性骨髓瘤合并多臟器淀粉樣變，輕鏈型高達(dá)20%［1-2］。心臟是多發(fā)性骨髓瘤淀粉樣變常累及的臟器，右心受累多見。心臟淀粉樣變對(duì)心肌的損害大于血管。臨床發(fā)現(xiàn)中老年男性患者出現(xiàn)進(jìn)行性右心衰竭和體循環(huán)淤血，超聲心動(dòng)圖提示心室大小正?；蜃笮氖覍?duì)稱性或非對(duì)稱性肥厚，特別是心肌回聲增強(qiáng)(閃爍影)，對(duì)診斷心臟淀粉樣變特異度最高［3］?；颊叱暀z查雖無典型心肌回聲增強(qiáng)，但提示心肌肥厚(重要線索)，心電圖低電壓以及臨床經(jīng)過等符合心臟淀粉樣變性的特點(diǎn)，可用此病來解釋?；颊卟〕踢M(jìn)展較快，符合心臟淀粉樣變的病情轉(zhuǎn)歸，最后經(jīng)骨髓檢查也明確了多發(fā)性骨髓瘤輕鏈型的診斷。盡管其外周脂肪剛果紅染色(－)，全心衰竭為多發(fā)性骨髓瘤、心臟淀粉樣變累及心肌所致可能性極大。

近年來原發(fā)性心臟淀粉樣變病例不斷增加，多發(fā)性骨髓瘤異常分泌克隆性蛋白呈淀粉樣物質(zhì)沉積心肌的病例也可見于文獻(xiàn)報(bào)道中［4］。整體而言，心臟淀粉樣變表現(xiàn)常不典型，病程進(jìn)展快，預(yù)后不佳，診斷較困難，大多明確診斷時(shí)已是疾病晚期，治療尚無突破性進(jìn)展［4-7］。臨床醫(yī)師應(yīng)進(jìn)一步提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，及時(shí)診斷，早期治療。

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