伍國富

1 病例介紹

患兒，女，5歲3個(gè)月，因“7 d內(nèi)反復(fù)驚厥5次”于2011年4月7日入院。入院前7 d患兒無誘因出現(xiàn)驚厥，表現(xiàn)為呼之不應(yīng)、雙目凝視、右手指抽動(dòng)，持續(xù)約30 min后緩解，抽后精神差，不伴大小便失禁，無昏迷、發(fā)熱、吐瀉、肢體活動(dòng)障礙，未予以特殊處理，患兒行為舉止如常。于入院前1 d患兒再次出現(xiàn)類似發(fā)作4次，每次持續(xù)20～40 min。不伴發(fā)熱及發(fā)作間期意識障礙，否認(rèn)“癲癇”及“神經(jīng)皮膚綜合征”家族史?；純簾o產(chǎn)傷窒息史，無核黃疸病史，無精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。入院查體：T為36.1 ℃，呼吸25次/min，心率110次/min，神清，語速慢，表情淡漠，呼吸平穩(wěn)，咽部充血，扁桃體無腫大，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，頸阻陰性。頸背部可見以中線為主皮疹，呈淺黃和褐色不規(guī)則斑塊，表面粗糙，成疣狀增生，同時(shí)還可見背部、腹部及腋下大片咖啡斑(見圖1)。心肺未見異常體征，雙側(cè)巴氏征、布氏征、克氏征均陰性，四肢肌力、肌張力正常。輔助檢查：血常規(guī)及肝腎功未見異常；視頻腦電圖：清醒期彌漫性2.5～5 Hz，δ θ活動(dòng)增多。頭顱MRI平掃：腦部未見明顯異常。眼底檢查未見異常。診斷：(1)表皮痣綜合征。(2)癥狀性癲癇。(3)癲癇持續(xù)狀態(tài)。治療：臨床診斷癲癇，加用奧卡西平治療，定期門診監(jiān)測血藥濃度，調(diào)整藥物劑量。隨訪半年未再有抽搐發(fā)作。皮損囑其到皮膚科門診就診處理，但患兒家長自覺皮膚科治療無效，沒有堅(jiān)持治療，故半年復(fù)診時(shí)無明顯變化。

圖1 患者體檢表現(xiàn)圖

2 討論

表皮痣綜合征(Epidermal nevus syndrome，ENS)是指表皮痣伴有眼、神經(jīng)、骨骼、心血管和泌尿生殖等系統(tǒng)發(fā)育異常的一組先天性神經(jīng)皮膚綜合征[1]。我國根據(jù)楊國亮等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)：皮膚表現(xiàn)為必備條件，合并有骨骼或中樞神經(jīng)系統(tǒng)等畸形[2]。

迄今為止，至少有9種定義明確的E N S亞型：Schimmelpenning綜合征、斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病、黑頭粉刺樣痣綜合征、Proteus綜合征、CHILD綜合征、貝克爾痣綜合征、Schauder綜合征、FGFR3表皮痣綜合征、2型節(jié)段性Cowden病等[3]。單純表皮痣發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中占1‰～3‰，無性別差異[4-5]，但合并其他系統(tǒng)異常的ENS確切發(fā)病率尚不清楚。有研究報(bào)道癌基因PTEN、纖維母細(xì)胞生長因子受體2、3及23編碼基因、3β-羥類固醇脫氫酶編碼基因NSDHL等突變在ENS不同亞型的發(fā)病中有一定相關(guān)性，但ENS確切的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，還需進(jìn)一步研究證實(shí)[3-6]。

本例患兒有典型的表皮痣表現(xiàn)，伴有大片的軀干咖啡斑，同時(shí)合并有癲癇，根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床診斷表皮痣綜合征明確?；純耗X電圖未見典型的癲癇波，可能與做腦電圖期間未有臨床發(fā)作有關(guān)，根據(jù)患兒有反復(fù)、刻板、重復(fù)的臨床發(fā)作，癲癇診斷明確?；純簡未伟d癇發(fā)作持續(xù)時(shí)間30 min以上，故診斷癲癇持續(xù)狀態(tài)。加用抗癲癇藥物治療后，目前癲癇發(fā)作控制良好。禚志紅等[7]報(bào)道2例ENS合并癲癇兒童均有不同程度的頭顱影像學(xué)異常，而朱敬先等[8]報(bào)道1例21歲ENS合并癲癇女性患者頭顱CT及MRA均未見異常?？梢奅NS合并癲癇患兒顱腦影像學(xué)并非都異常。本例患兒癲癇發(fā)作有部分性發(fā)作表現(xiàn)，且癥狀重，呈持續(xù)狀態(tài)，雖目前未找到癥狀性癲癇的直接病因，但仍需高度懷疑顱內(nèi)有器質(zhì)性病變，故診斷癥狀性癲癇。還需定期隨訪頭顱MRI，了解是否有進(jìn)行性腦萎縮等改變，必要時(shí)可選擇fMRI等更為精確的輔助檢查，以了解局部腦功能狀況。

總之，ENS是一類罕見病，包括多種臨床表現(xiàn)各異的亞型，其病因及發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，常常合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼、骨骼和肌肉等多個(gè)器官系統(tǒng)發(fā)育異常。表皮痣可在皮膚科采用冷凍、電灼、激光或手術(shù)切等治療，ENS患者皮膚外癥狀也需要積極的對癥支持治療。早期診斷、及時(shí)發(fā)現(xiàn)皮膚外器官系統(tǒng)的受累狀況，積極對癥治療，有助于改善患者生活質(zhì)量。

[1] Vujevich J J，Mancini A J.The epidermal nevus syndromes:multisystem disorders[J].J Am Acad Dermatol，2004，50(6):957-961.

[2] 楊國亮，王俠生.現(xiàn)代皮膚病學(xué)[M].上海：上海醫(yī)科大學(xué)出版社，2005:870-871.

[3] Happle R.The group of epidermal nevus syndromes Part I.Well defined phenotypes[J].J Am Acad Dermatol，2010，63(1):1-22.

[4] Solomon L M，Esterly N B.Epidermal and other congenital organoid nevi[J].Curr Probl Pediatr，1975，6(1):56-61.

[5] Alper J，Holmes L B，Mihm Jr M C.Birthmarks with serious medical significance: nevocullular nevi， sebaceous nevi，and multiple cafe aulait spots[J].J Pediatr，1979，95(5):696-700.

[6] Sugarman J L.Epidermal nevus syndromes[J].Semin Cutan Med Surg，2007，26(3):221-230.

[7] 禚志紅，李海英，王懷立，等.表皮痣綜合征二例臨床分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中華全科醫(yī)師雜志，2010，9(5):347-349.

[8] 朱敬先，張俊娥，張國強(qiáng)，等.表皮痣綜合征[J].臨床皮膚科雜志，2008，37(4):225-226.