西安市中心醫(yī)院（西安710003） 鄭 瑜 閆 麗 朱雅莉 郭新賢 張 環(huán)

胎兒顏面部畸形常與各種染色體畸形相關(guān)，且出生后可明確的表現(xiàn)出來(lái)，往往嚴(yán)重影響新生兒身心發(fā)育。由于顏面部結(jié)構(gòu)組成細(xì)微，曲率變化復(fù)雜，對(duì)操作者的技術(shù)與經(jīng)驗(yàn)要求較高，在常規(guī)產(chǎn)前超聲診斷中往往易漏診誤診。本研究旨在探討四維超聲診斷胎兒顏面部畸形的臨床價(jià)值。

對(duì)象與方法

1 研究對(duì)象 2007年5月至2011年10月接受產(chǎn)科超聲檢查的胎兒6158例，孕周15～33周，平均孕周26．7周，年齡23～37歲，平均年齡29歲，均為單胎妊娠

2 儀器與方法 采用美國(guó)通用公司GE VOLUSONE 730 Expert三維超聲診斷儀，配備RAB2－5L容積探頭。采用二維超聲對(duì)胎兒顏面部進(jìn)行橫向、矢狀、縱向掃查，記錄超聲診斷結(jié)果，以胎兒顏面部正中矢狀切面或懷疑異常部位縱切面為初始切面，盡量讓胎兒顏面部前方充滿羊水，按下3D/4D鍵，選擇4D realti me mode采樣，采樣2～4次，顯示不滿意可囑孕婦活動(dòng)后再次采集，采樣角度30～60度。三維采樣形成的容積數(shù)據(jù)庫(kù)存入硬盤(pán)，進(jìn)行脫機(jī)分析，存儲(chǔ)圖像并記錄診斷結(jié)果。

3 結(jié)果分析 產(chǎn)前超聲懷疑顏面異常胎兒出生或引產(chǎn)后進(jìn)行隨訪，將產(chǎn)后結(jié)果與產(chǎn)前二維及四維超聲檢查結(jié)果進(jìn)行對(duì)照，比較二維超聲與四維超聲診斷胎兒顏面畸形的能力。數(shù)據(jù)分析采用SPSS 10．0統(tǒng)計(jì)軟件，率及構(gòu)成比的比較采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0．05為差異有顯著性意義

結(jié) 果

產(chǎn)后證實(shí)72例顏面異常胎兒中，均成功完成四維顏面掃查，并進(jìn)行了表面成像、透明成像及骨骼成像，二維及四維超聲產(chǎn)前診斷胎兒顏面畸形的敏感度相比有顯著性差異（85．33%vs 94．56%，P＜0．05）。對(duì)比二維及四維超聲提供的診斷信息，四維超聲提供了更多的診斷信息者37例（51．39%）。四維超聲提供了與二維超聲相似的診斷信息者32例（44．45%），四維超聲提供信息不及二維超聲者僅3例（4．16%）。6158例孕婦中，已證實(shí)顏面部畸形72例共88處，種類包括：眼距過(guò)近/過(guò)遠(yuǎn)、無(wú)鼻、喙鼻、單鼻孔、小下頜、小耳、耳位低、唇裂或唇腭裂、鼻骨缺失、面裂等共19類，其中唇腭裂最為常見(jiàn)，共23例（占31．53%）。該72例顏面畸形胎兒中，合并其它系統(tǒng)異常者共42例，合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常15例，包括腦積水、脊柱裂、胼胝體缺失、全前腦畸形、小腦蚓部缺失、脈絡(luò)叢囊腫等；心臟異常13例，包括心內(nèi)膜墊缺損、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、室間隔缺損、心包積液等；消化系統(tǒng)異常4例，泌尿系統(tǒng)異常3例，肢體異常3例，其它4例。

討 論

胎兒顏面部畸形種類繁多，發(fā)生率也較高，1999～2006年深圳市婦幼保健院胎兒結(jié)構(gòu)異常分析統(tǒng)計(jì)的顏面部畸形發(fā)生率達(dá)4．40‰，在常規(guī)超聲中漏誤診率較高［1－2］。四維超聲是近年來(lái)發(fā)展迅速的超聲技術(shù)之一，其主要優(yōu)點(diǎn)為立體直觀，顯示方式多樣，能提供更為豐富的診斷信息，成為二維超聲的有益補(bǔ)充，正越來(lái)越多的應(yīng)用于各類疾病的診斷與介入引導(dǎo)中。

顏面部最常見(jiàn)的畸形是唇腭裂，Crane等［3］認(rèn)為二維超聲診斷胎兒唇腭裂敏感性僅為30%，而在本組病例中，共23例唇腭裂，其中2例為單純性唇裂，21例均為唇裂合并腭裂。對(duì)于唇部裂隙，二維超聲檢出21例（91．2%），四維超聲檢出23例（100%），二者相比并無(wú)顯著性差異。筆者認(rèn)為其原因主要有：①儀器分辨率的提高及掃查技術(shù)的普及，且上唇線是否完整在超聲檢查中日益受到重視；②操作人員對(duì)二維超聲診斷唇裂積累了比較豐富的經(jīng)驗(yàn)。然而，四維超聲能提供更多的診斷信息，清晰的四維顏面圖像有利于唇裂的定位、分度，而且能為出生后唇部整形修復(fù)手術(shù)提供相關(guān)信息，便于醫(yī)患交流及會(huì)診。對(duì)于合并的21例腭裂，二維超聲檢出率僅13例（61．9%），四維超聲檢出18例（85．71%），3例漏診。本組病例中，無(wú)論二維或四維超聲，均僅能檢出Ⅲ度腭裂（即軟、硬腭全部裂開(kāi)且達(dá)牙槽嵴）。因?yàn)棰蠖入窳阎?，上牙槽弓的連續(xù)性中斷通過(guò)透明成像、多平面分析能得到明確的顯示，不受位置角度的限制，優(yōu)于二維超聲（P＞0．05），尤其是面部貼于胎盤(pán)或羊水較少的胎兒，通過(guò)透明成像及多平面分析能較好的顯示上牙槽弓部的裂隙。漏診3例中，1例I度腭裂（腭垂裂或軟腭裂），2例II度腭裂（全軟腭裂及部分硬腭裂，裂口未達(dá)牙槽嵴）。盡管一些研究［4－5］認(rèn)為通過(guò)四維超聲多平面模式分析，可以檢出軟腭及不合并前牙槽弓中斷的的腭裂，然而在本組病例中通過(guò)多平面圖像的旋轉(zhuǎn)切割及后處理，僅能達(dá)到懷疑腭部異常而難以確診。

眼眶、耳部、鼻部畸形較唇腭裂發(fā)病率較低，本組研究中通過(guò)四維超聲容積圖像輔以三平面分析，能較好的顯示面部五官的位置、形態(tài)與解剖關(guān)系，尤其是能提供二維超聲不能提供或難以提供的冠狀面信息，且四維容積圖像后處理分析能從不同角度觀察感興區(qū)聲像圖特點(diǎn)，從而明顯降低對(duì)于操作者技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)的依賴性。本組中，1例緣鼻合并眶距異常者，因操作者無(wú)此類畸形的診斷經(jīng)驗(yàn)，在二維超聲中僅提示為顏面異常，眼鼻結(jié)構(gòu)不清，通過(guò)四維重建及后處理，使該畸形得以直觀顯示，增強(qiáng)了診斷信心，而且便于醫(yī)患交流；2例小耳畸形和3例耳位過(guò)低在二維超聲中被漏診，在四維超聲后處理中發(fā)現(xiàn)，這是因?yàn)閷?duì)于側(cè)面部結(jié)構(gòu)，如眼外眥和耳廓在二維超聲中往往顯示困難且易被忽視，而四維超聲可通過(guò)表面模式旋轉(zhuǎn)及三平面分析可提高顯示率。顏面部畸形常合并其他部位畸形，本組病例中有57．53% 的胎兒合并其他系統(tǒng)畸形，其中神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)異常最多見(jiàn)，因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)顏面異常時(shí)，應(yīng)對(duì)胎兒各部位做詳細(xì)檢查，尤其是顱腦及心臟，以檢出更多的潛在問(wèn)題，當(dāng)發(fā)生兩種以上畸形時(shí)，應(yīng)建議孕婦做染色體檢查，以利于出生前干預(yù)。

盡管目前的四維成像技術(shù)較以前有明顯進(jìn)步，然而始終是一種重建影像，受胎齡、胎動(dòng)、胎位、摭擋、母體肥胖、骨骼衰減等多種因素的影響。采集圖像時(shí)應(yīng)注意：①選擇合適孕周，在產(chǎn)前宣教中提醒孕婦盡量于22～26周之間進(jìn)行四維超聲檢查；②使感興區(qū)前充滿足夠的羊水；③必須有清楚的初始切面，不滿意時(shí)囑孕婦活動(dòng)后再行檢查。另外一些出生后正常的胎兒，在四維圖像中有程度不等的耳位低、下頜短小、眶距異常、假性裂隙等，可能與個(gè)體差異及重建圖像的不精確性有關(guān)，應(yīng)注意鑒別診斷。

綜上所述，四維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒顏面異常中，通過(guò)容積圖像與三平面后處理，能獲得更多的診斷信息，提高顏面畸形的檢出率，是二維超聲的有益補(bǔ)充，互相結(jié)合能增強(qiáng)診斷信心，且便于醫(yī)患交流與會(huì)診。

［1］葉 璐，楊太珠，羅 紅，等．二維及三維超聲診斷胎兒顏面部少見(jiàn)或復(fù)雜畸形的價(jià)值［J］．中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2010，18（9）：92－93．

［2］李勝利，陳秀蘭，歐陽(yáng)淑媛，等．1999～2006年993例胎兒結(jié)構(gòu)異常數(shù)據(jù)資料分析［J］．中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào)，2008，30（1）：69－74．

［3］Crane JP，Le Fevre ML，Winbor n RC，et al．A rando mized trial of prenatal ultrasonographic screening：i mpact on the detection，management and outco me of ano malous fet uses［J］．Am J Obstet Gynecol，1994，171：392－399．

［4］Lee W，Kir k JS，Shaheen W，et al．Fetal cleft lip and palate detection by three－di mensional ultrasonography［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16：314－320．

［5］Pilu G，Segata M．A novel technique for visualization of the nor mal and cleft fetal secondary palate：angled insonation and three－di mensional ultrasound［J］．Ultrasound Obstet Gynecol，2007，29（2）：166－16．