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        發(fā)作性睡病二例報告

        2012-08-15 00:42:05楊志娟王新平于德林
        天津醫(yī)藥 2012年11期
        關(guān)鍵詞:幻覺甲酯體征

        楊志娟 王新平 王 毅 于德林

        1 病例報告

        例1 男,33歲。主因間斷“瞌睡”發(fā)作11年,加重1年,于2010年4月28日來診。患者于11年前間斷出現(xiàn)不明原因“瞌睡”,每2周~1個月發(fā)作1次,每次發(fā)作2~60 s,于交談及駕車或乘車過程中發(fā)作數(shù)次,因發(fā)作不頻繁未予重視,未就診,后間斷發(fā)作數(shù)年,1年前發(fā)作較以往頻繁,每周發(fā)作數(shù)次,發(fā)作時間數(shù)秒鐘至數(shù)分鐘,一般不超過10 min,常于駕車途中發(fā)作,嚴重影響工作及生活。遂輾轉(zhuǎn)就診多家醫(yī)院,給予擴血管藥物,改善腦代謝藥物治療無效,服用抗癲 日藥物1年亦無明顯緩解。遂收入我院治療。既往體健,無吸煙,偶飲酒,量少,無肝炎、結(jié)核等傳染病史,有磺胺過敏史,無食物過敏史,無毒物接觸史,無家族遺傳性疾病史?;颊咦园l(fā)病以來飲食尚可,睡眠欠佳,體質(zhì)量無明顯減輕。體格檢查:生命體征平穩(wěn),神志清楚,言語流暢,發(fā)育正常,營養(yǎng)良好;心肺腹查體未見異常;顱神經(jīng)未見明顯陽性體征;無四肢癱,頸部無抵抗,病理反射未引出。行白天過度嗜睡檢查,即多次小睡潛伏期試驗(MSLT)。夜間多導睡眠圖(PSG)監(jiān)測示平均睡眠潛伏期縮短(≤8 min),經(jīng)過充足的睡眠(≥6 h)后,次日試驗可見≥2次睡眠始發(fā)快速眼動期(SOREMPs)。查血清人類白細胞抗原分型(HLA-DR2)呈陽性。查血常規(guī)、生化、免疫、腦脊液常規(guī)生化、頭顱MRI均未見異常,腦電圖輕度異常。顱多普勒(TCD)示右側(cè)椎動脈流速稍慢。臨床診斷:發(fā)作性睡病。給予哌甲酯18 mg,每日1次口服治療,1個月后癥狀明顯改善,后堅持服藥,效果良好。

        例2 男,52歲。主因間斷“瞌睡”發(fā)作15年,近半個月偶有頭痛,于2011年1月6日來診。患者于15年前間斷出現(xiàn)談話及用餐中抑制不住的睡眠,每次發(fā)作時間5~30 min,睡眠后精神恢復,無意識及記憶障礙,15年間反復發(fā)作數(shù)十次,發(fā)作間期不等,曾發(fā)生過多次猝倒,猝倒發(fā)生前后意識均清楚,事后能回憶整個事件經(jīng)過?;颊咴行褋砗笕頍o力,意識清楚,尚可自行睜眼,但活動講話均不能,每次持續(xù)5~20 min,緩解后恢復正常。于外院查頭顱MRI未見明確異常,頭顱CT及腦電圖(EEG)未見異常表現(xiàn),未行特殊治療,病情無改變。近半個月偶有頭痛。既往高血壓病史20年,規(guī)律用藥治療,血壓控制良好。無家族遺傳史,無外傷史。查體:基本生命體征平穩(wěn),心、肺、腹未見異常,語言流利,顱神經(jīng)查體未見異常,無四肢癱,頸軟,病理征未引出。實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)、血糖、肝功能、腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能檢查均在正常范圍,血壓138/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心肺腹無異常體征,無神經(jīng)科定位體征。查頭CT示右基底節(jié)及左半卵圓中心軟化灶。行夜間PSG監(jiān)測示平均睡眠潛伏期縮短(≤8 min),經(jīng)過充足的睡眠(≥6 h)后,次日試驗可見≥2次SOREMPs。診斷:發(fā)作性睡??;陳舊腦梗死;高血壓3級(極高危型)。予阿司匹林100 mg、氨氯地平(絡(luò)活喜)5 mg及哌甲酯18 mg每日1次治療?;颊?0 d后復查其癥狀明顯好轉(zhuǎn)。

        2 討論

        發(fā)作性睡病是一種日間出現(xiàn)的不可抗拒的短暫性睡眠發(fā)作,兒童早期至50歲均可發(fā)病,15歲及36歲為2個發(fā)病年齡高峰[1]。其發(fā)病機制目前尚不清楚,與遺傳關(guān)系密切,30%有家族史,遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳[2]。歐洲和美洲的學者證實,大多數(shù)白種人發(fā)作性睡病患者為人白細胞抗原(HLA)-DR2、DQW1、DQW2 陽性[3]。

        白天發(fā)作性嗜睡、猝倒、睡眠癱瘓及入睡前幻覺是該病臨床表現(xiàn)的4個主要癥狀。正常人偶爾也會出現(xiàn)睡前幻覺,但是此幻覺一般比較短暫且內(nèi)容單調(diào),而發(fā)作性睡病患者的幻覺為復雜而生動的夢樣體驗,晝夜均可出現(xiàn)。入睡前幻覺并非每例患者均發(fā)生。該病診斷一般依據(jù)有典型發(fā)病史,可通過夜間PSG監(jiān)測及隨后的多次MSLT等輔助診斷。腦脊液中食欲素≤110 ng/L或低于正常值的1/3,可作為發(fā)作性睡病的補充診斷標準。本文2例患者均有典型臨床表現(xiàn)且PSG陽性,診斷明確。本病的治療包括非藥物治療和藥物治療,非藥物治療即盡量維持規(guī)律、充足的夜間睡眠;白天可有計劃地安排短時間睡眠,特別是午睡以減少困頓,盡管非藥物治療可改善嗜睡癥狀,但不少患者或癥狀較重者仍需進行藥物輔助治療,常用藥物有莫達非尼、哌甲酯、苯丙胺、苯異妥英、氯苯咪嗪、丙米嗪、氟西汀等。本文2例患者使用哌甲酯治療,效果明顯。哌甲酯是治療兒童多動綜合征的主要藥物。1959年開始用于治療發(fā)作性睡病。目前該藥是世界上處方量最大的藥物之一[4]。目前對發(fā)作性睡病的治療均為對癥治療,隨著對該病神經(jīng)生物學機制認識的深入,將來的治療焦點主要集中在新型興奮藥和抗猝倒藥物的開發(fā)及內(nèi)分泌治療,更有前景的治療將基于目前對伴有猝到的發(fā)作性睡病的病理生理認識,包括食欲素治療和免疫治療[5]。

        [1]Billiard M.Narcolepsy:current treatment options and future appruaches[J].Neumpsychiatr Dis Treat,2008,4(3):557-566.

        [2]趙保民.小兒發(fā)作性睡病24例臨床分析[J].當代醫(yī)學,2009,15(2):84-85.

        [3]Hor H,Kutalik Z,Dauvilliers Y,et al.Genome-wide association study identifies new HLA class Ⅱ haplotypes strongly protective against narcolepsy[J].Nat Gener,2010,42(10):786-789.

        [4]高瑩卉,韓芳.發(fā)作性睡病[J].中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志,2008,6(8):174-178.

        [5]Nishino S,Okuro M.Emerging treatments for narcolepsy and its related disorders[J].Expert Opin Emerg Drugs,2010,15(1):139-158.

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