熊德慶，伍文霞，徐永蓮，張方芳，陶旭芳

（攀枝花市婦幼保健院，四川攀枝花 617000）

產前診斷胎兒畸形對于提高圍產兒生存質量及減少缺陷兒的出生提高人口素質具有重要意義。實時四維超聲檢查提供了觀察胎兒畸形的新手段，能從任意角度對其進行更細致的觀察，使診斷更準確、直觀，使病人、醫(yī)護人員容易接受，是否選擇終止妊娠提供更加直觀、可靠的依據(jù)。我院2004年12月至2012年6月通過四維超聲檢查診斷胎兒畸形235例，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1研究對象2004年12月至2012年6月在我院進行胎兒四維超聲檢查的孕婦38 679例，孕周為18～37周，年齡19～45歲。其中60例有孕早期感冒發(fā)熱史，12例有接觸有毒物史，20例經(jīng)唐氏篩查有神經(jīng)系統(tǒng)缺陷高風險史，14例有自然流產史，12例有死胎史〔1〕。

1.2使用儀器E8、VOLUSON730彩色多普勒超聲診斷儀，檢查頻率為3.5～5 MHz。

1.3檢查方法孕婦取仰臥位，腹部探查按篩查順序檢查胎兒頭部、脊柱、四肢、胸腹內臟器官、胎盤、臍帶、羊水等，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形進行追蹤隨訪。對較小孕周疑有異常者，結合陰道超聲檢查。

2 結果

經(jīng)引產或分娩、X光、磁共振檢查或尸檢證實的235例胎兒畸形中，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形65例，其中有無腦兒12例，露腦4例，腦膨出2例，Dandy-Walker21例，胼胝體發(fā)育不全14例；脊柱裂10例，脊柱異常彎曲2例；顏面部畸形28例，其中單側唇裂20例，雙側唇裂伴腭裂8例；頸部（頸部淋巴水囊瘤）畸形14例；心臟畸形39例，其中右室雙出口6例，大動脈轉位4例，永存動脈干3例，肺靜脈異位引流3例，單心房、單心室各2例，法洛四聯(lián)癥4例，室缺11例，房缺4例；胸部畸形14例，其中有先天性肺囊腺瘤畸形2例，隔離肺2例；膈疝10例；腹部（腹裂）畸形12例，泌尿系統(tǒng)畸形17例，其中多囊腎12例，輸卵管囊腫3例，重復腎伴輸卵管積水2例；四肢骨骼畸形36例，其中致死性侏儒畸形6例，四肢短小畸形4例，肢體屈曲畸形2例，雙側上肢尺橈骨缺如畸形1例，一側上肢橈骨缺如畸形1例，上肢缺如畸形2例，下肢缺如畸形3例，手足多指（趾）畸形2例，足缺趾畸形1例，馬蹄內翻足畸形12例，人體魚序列征2例。上述235例胎兒畸形中有163例合并其他部位畸形，主要有手足姿勢異常等。上述畸形均和分娩及引產、X光、磁共振檢查檢查或尸檢結果符合。多發(fā)畸形中漏診8項其他畸形，漏診率為4.90%（漏診的畸形為足內翻畸形5例，并指畸3例，準確率為95.10%）。

3 討論

先天性胎兒畸形并不少見，發(fā)生率約1/500，且畸形種類及受累部位較多，形成原因較復雜。及時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形對減少出生缺陷胎兒的發(fā)生率，提高生育質量起著積極的作用。先天性胎兒畸形是由于胚胎發(fā)育異常所致，種類繁多，胚胎發(fā)育的各個階段，胎兒的各個部位均有可能發(fā)生。絕大多數(shù)是各種致畸因素及遺傳基因相互作用的結果〔2〕。

3.1部分胎兒畸形的主要聲像圖特點①神經(jīng)系統(tǒng)畸形：無腦兒是顱骨蓋及雙大腦半球缺失，一般情況下不易與其他畸形混淆；脊柱裂是縱切脊柱病變處呈不規(guī)則“八”字形，橫切脊椎病變處呈“V”字形，冠狀切面兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常增寬，膨大；Dandy-Walker畸形以小腦蚓部缺失，第四腦室與后顱窩擴張為特征。②顏面部畸形：胎兒唇腭裂為常見畸形，胎兒的上唇或上頜骨牙槽突一側或雙側回聲連續(xù)中斷為特征。見圖1。③頸部畸形：本組以頸部淋巴水囊瘤為多見，指頸項部被多房性囊腫包繞，內有明顯的分隔回聲帶，較易診斷。④心臟畸形：右心室雙出口的主要特征是2條大動脈完全或部分起源于右心室，大多伴有室間隔缺損；大動脈轉位（分完全型和嬌正型）主要特征是大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而2條大動脈平行排列；永存動脈干的主要特征是1條動脈干起自左、右心室并騎跨在室間隔缺損上，并由其發(fā)出主動脈弓和肺動脈，室間隔缺損。⑤胸部畸形：先天性肺囊腺瘤是一種肺組織錯構畸形，超聲主要表現(xiàn)為胸腔內實性強回聲或囊實混合回聲腫塊；膈疝是由于膈肌部分缺損胸腔內顯示腹腔內臟器回聲，形成包塊。⑥腹部畸形：腹裂是腹壁全層完全性缺陷，伴腹腔內臟突出，而臍帶與腹壁相連處正常。⑦泌尿系統(tǒng)畸形：多囊腎（嬰兒型和成人型）為本組資料多見畸形，嬰兒型多囊腎為雙側呈一致性增大，包膜光滑完整。切面上，在腎實質內集合管囊狀擴張呈放射狀排列，類似海綿斷面，常伴羊水過少；成人型多囊腎超聲表現(xiàn)與嬰兒型相似，但能較好地顯示低回聲的腎髓質且不增大，羊水量也在正常范圍。⑧四肢骨骼畸形：軟骨不發(fā)育是以嚴重短肢（＜4SD）、窄胸、大頭為特征；成骨不全的主要特征是骨質減少、多發(fā)性骨折〔3-5〕。見圖2。

圖1 孕31周胎兒唇裂四維超聲聲像圖及引產后標本

圖2 孕18周胎兒羊膜帶綜合征截趾四維超聲聲像圖及引產后標本

3.2實時四維產前超聲診斷價值由于實時四維產前超聲檢查中常規(guī)測量胎兒大?。ò˙PD、FL、HL、HC、AC等值）以評估生長發(fā)育情況，并利用四維最大透明成像模式〔6〕，因此四肢骨骼畸形較容易診斷，漏診率低〔7〕。本組致死性侏儒、肢體缺如、手足形態(tài)異常和四肢短小畸形四維產前超聲檢查均檢出。遵循胎兒神經(jīng)、泌尿等系統(tǒng)及顏面、胸腹腔各個臟器超聲觀察內容與超聲診斷方法追蹤掃查法〔2〕，可提高胎兒畸形的檢出率，本組顏面部、神經(jīng)系統(tǒng)、頸部、心臟、胸部、腹部、泌尿系統(tǒng)畸形均得以檢出。盡管二維超聲已經(jīng)是胎兒畸形不可缺少的手段，但是由于胎兒畸形種類千變萬化，而二維超聲僅能夠提供切面圖像，對一些復雜的形態(tài)學改變難以辯認，診斷的經(jīng)驗性較強。二維超聲診斷取決于胎兒體位和羊水量，受掃查條件限制，有較高的漏診、誤診率，即使能夠進行初步診斷，對細節(jié)的判斷也難盡人意〔4〕。目前具有多種成像方式的四維立體成像有著明顯的優(yōu)勢，因可進行四維冠狀面成像，能夠對感興趣區(qū)做任何角度的立體觀察，從而能獲得更全面，更準確的信息，并更能清晰觀察胎兒局部及其相互關系，在一定程度上彌補了二維超聲的不足，精確評估缺陷程度，且能夠重建更容易理解的圖像，因此對胎兒畸形的診斷價值高〔8-10〕，故四維成像技術為觀察胎兒結構及身體運動提供了良好手段，更容易直接存取感興趣部位，有助于作出更為準確的診斷。

3.3四維產前超聲診斷的局限性四維超聲診斷胎兒畸形存在一定的局限性，受掃查條件的限制：①胎兒體位；②羊水量；③母體及多胎；④診斷經(jīng)驗不足等因素，有較高的漏診、誤診率。本組資料因胎兒過大、暴露差、羊水過少等漏診8例，5例為足內翻畸形，3例為并指畸形。因此，對胎兒進行畸形篩查既要注意篩查時機，還要注意重視二維掃查質量，因為四維數(shù)據(jù)的獲取和成像質量是以二維掃查為基礎，另外胎動造成的偽像對正確理解四維成像有較大影響，故應耐心等待胎兒平靜后掃查。

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