李佳月, 趙玉生, 朱 梅

（解放軍總醫(yī)院老年心血管病研究所, 北京 100853）

心室肌致密化不全又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài), 是一種少見的先天性心肌病, 是由于胚胎期心內(nèi)膜形態(tài)學(xué)發(fā)生受到限制或停止而導(dǎo)致發(fā)育中的肌小梁致密化失敗所致。主要臨床表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常、栓塞。心電圖表現(xiàn)主要為快速室性心律失常及缺血性ST-T改變。本文回顧性分析近幾年解放軍總醫(yī)院住院的心室肌致密化不全患者的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、治療及預(yù)后, 以期進(jìn)一步加強對本病的認(rèn)識。

1 對象與方法

1.1 對象

收集2009年1月至2011年8月在解放軍總醫(yī)院心內(nèi)科及老年心血管病研究所就診、經(jīng)臨床及輔助檢查明確診斷為心室肌致密化不全患者13例, 其中男性8例, 女性5例, 年齡5～64歲。

1.2 研究方法

回顧性分析13 例患者臨床表現(xiàn)、診斷和相關(guān)檢查等資料。所有患者均行心電圖、全胸片和心臟超聲檢查。其中3例行心臟MRI, 冠脈造影3例。

2.1.1 心電圖及超聲心動圖檢查 采用美國GE超聲心動圖儀, 探頭頻率2.5～3.5MHz, 常規(guī)測定左、右心房及心室腔大小、室壁厚度、瓣膜、血流頻譜及心功能。心電圖檢查采用美國MAC 1200同步12導(dǎo)聯(lián)心電圖儀, 入院連續(xù)兩天記錄心電圖, 并行心電監(jiān)護(hù)及24小時動態(tài)心動圖觀察心律失常演變情況。

2.1.2 心室肌致密化不全診斷 參照J(rèn)enni等[1]報道的超聲心動圖診斷標(biāo)準(zhǔn)。（1）心室壁異常增厚并呈現(xiàn)兩層結(jié)構(gòu)。薄且致密的心外膜層和厚而非致密的心內(nèi)膜層, 后者由粗大突起的肌小梁和小梁間的隱窩構(gòu)成, 且隱窩與左心室腔交通而具有連續(xù)性。成人非致密化的心內(nèi)膜層最大厚度/致密化的心外膜層厚度＞2,幼兒則＞1.4 (心臟收縮末期胸骨旁短軸)。（2）主要受累心室肌（＞80%）為心尖部、心室下壁和側(cè)壁。（3）小梁間的深陷隱窩充滿直接來自左心室腔的血液（彩色多普勒顯示）, 但不與冠狀動脈循環(huán)交通。（4）排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。

2 結(jié) 果

2.1 臨床情況

13例心室肌致密化不全中, 3 例曾疑診為冠心病, 行冠狀動脈造影檢查除外冠心病, 4例疑診為擴張性心肌病, 1例伴有先天性心臟病二尖瓣關(guān)閉不全; 全部病例均有程度不等的心功能不全或心律失常, 13例患者的臨床表現(xiàn)、心電圖及超聲心動圖見表1。

2.2 心電圖表現(xiàn)

13例均為竇性心律, 室性期前收縮6例, 室性心動過速3例, 室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯1例, 完全左束支傳導(dǎo)阻滯1例, 房室傳導(dǎo)阻滯1例, 心電圖表現(xiàn)非特異性: I、aVL、V4～V6導(dǎo)聯(lián)病理性Q波及T波倒置, ST V5、ST V6下移≥0.05mV, Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4～V6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。

2.3 超聲心動圖及心臟MRI結(jié)果

13例均通過超聲心動圖獲得明確診斷, 患者分別于不同部位出現(xiàn)心室肌致密化不全, 3例行心臟MRI檢查驗證超聲心動圖診斷。其中10例超聲心動圖檢查結(jié)果為左心室受累, 顯示為左心室壁不同程度增厚, 左心室內(nèi)可探及無數(shù)雜亂增粗的肌小梁錯綜排列, 小梁間見大小不等深陷的隱窩, 心內(nèi)膜面呈波浪狀（圖1）。病變部位心尖部3例, 側(cè)壁合并心尖部4例, 側(cè)壁中下段3例, 2例全心受累, 1例右心受累。左心室射血分?jǐn)?shù)降低6例, 左心室射血分?jǐn)?shù)正常7例。

表1 13例心室肌致密化不全的心電圖、超聲心動圖及臨床資料Table 1 Clinical, electrocardiographic, and ultrasonographic characteristics of 13 patients with non-compaction of ventricular myocardium

圖1 心尖部多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩Figure 1 Thick muscular trabecular and deep sinusoid revealed by echocardiography

3 討 論

心室肌致密化不全, 曾稱之為“海綿狀心肌”,1984年由德國學(xué)者首例報道, 1990 年正式命名為心室肌致密化不全, 2006年根據(jù)美國心臟病學(xué)會對心肌病的新定義和分類標(biāo)準(zhǔn), 心室肌致密化不全屬于遺傳性心肌病[2]。根據(jù)有無并發(fā)癥, 將心室肌致密化不全分為兩類, 即不合并心臟畸形的孤立性心室肌致密化不全和合并其他先天性心臟病的致密化不全。根據(jù)發(fā)生部位不同, 心室肌致密化不全可分為左室型、右室型及雙室型, 而以左室型最多見[3.4]。該病系由于心臟發(fā)育在胚胎早期局部心肌心內(nèi)膜形成過程終止, 導(dǎo)致心肌致密化過程失敗, 心室腔內(nèi)永存大量突出的肌小梁和與心腔相通的小梁間深陷隱窩, 由此也構(gòu)成心肌致密化不全的基本病理特征,超聲心動圖亦據(jù)此形成特異性診斷。因心室肌致密化不全可發(fā)生致命性室性心律失常、猝死、進(jìn)行性心衰及體循環(huán)栓塞, 具有很高的死亡率及致殘率,總體預(yù)后不良而受到臨床廣泛重視。

有資料顯示其發(fā)病率為0.05%～0.24%[5], 近2年發(fā)病有增多趨勢, 仍屬少見的先天性心肌病且病因未明, 臨床報道也多以個案報道為主。雖然本病為先天性疾病, 但其癥狀首發(fā)年齡差別很大, 多數(shù)患者早期無癥狀, 如本組年齡最大的64歲, 最小5歲;本組6例以心力衰謁就診, 5例以胸悶、心悸就診, 1例以黑矇就診, 1例因心肌酶增高就診。

88%～94%心室肌致密化不全的患者有心電圖異常, 其中伴有束支阻滯者為25%～56%。迄今為止的文獻(xiàn)報道顯示, 心室肌致密化不全可出現(xiàn)多種心律失常, 快速室性心律失常最為常見, 患病率約為37%～48%[6]。有報道, 34 例心室肌致密化不全患者有11 例出現(xiàn)了持續(xù)性或非持續(xù)性室速。Celiker等[7]報道的11 例心室肌致密化不全患者中有4 例發(fā)生過致命性室速或室顫。目前的研究顯示, 室性心律失常藥物對心室肌致密化不全患者治療效果不佳,對于這組患者最為有效的治療手段只能是植入埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（implantable cardioverter defibrillators, ICD）[8]。至于心室肌致密化不全發(fā)生心律失常的可能機制, 目前認(rèn)為系由于在致密化不全的心肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接, 心臟等容收縮期室壁壓力增加, 使局部冠狀動脈血供受阻, 引起電傳導(dǎo)延遲而誘發(fā)潛在的異位心律失常[9]。由于心室肌致密化不全并不累及心房, 房性心律失常的產(chǎn)生機制還不甚明了, 至少并非心肌致密化不全直接因素所致。本組所見13例心室肌致密化心電圖異常的12/13例（92%）, 6/13例（46%）心電圖為頻發(fā)室性早博, 其中3/13例（23%）合并室性心動過速, 2/13例（16%）合并有房室傳導(dǎo)阻滯及室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。本組病例中無房性及室上性心律失常, 本組10/13例（77%）有ST-T改變, 可能與冠狀動脈供血不足有關(guān)。

關(guān)于心室肌致密化不全的診斷, 目前文獻(xiàn)報道一致認(rèn)為超聲心動圖是主要檢查方法, 準(zhǔn)確而可靠,并制定了心室肌致密化不全的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn), 本組報道13例皆與之相符, 3例患者行心臟磁共振成像印證了超聲的診斷。

目前尚無特殊藥物治療心室肌致密化不全, 僅對出現(xiàn)的臨床情況進(jìn)行對癥治療, 如小劑量美托洛爾聯(lián)合心律平或胺碘酮, 可加強對快速室性心律失常的療效; 聯(lián)用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑治療心衰,常規(guī)加用阿司匹林、華法林預(yù)防栓塞等; 植入ICD可防治致命性室性心律失常引起的猝死[8], 心臟移植也是可選擇的治療方法之一。

總之,近幾年隨著有關(guān)心室肌致密化不全的報道逐漸增多, 人們對本病的診斷意識及治療水平也隨之提高, 及時診斷心室肌致密化不全十分關(guān)鍵,有利于臨床及早治療, 提高患者生存質(zhì)量, 延長患者生存期, 對降低死亡率具有重要臨床意義。該病引起的心力衰竭、致命性心律失常、體循環(huán)栓塞事件對生存率和生活質(zhì)量有著重大影響, 防止漏診的關(guān)鍵是在日常超聲心動圖檢查中應(yīng)考慮到本病的存在, 對于心力衰竭、心律不齊、左室增大的患者尤為注意, 從而減少由于漏診而未能及時治療所引起的嚴(yán)重并發(fā)癥。由于該病有遺傳傾向, 發(fā)現(xiàn)患者后應(yīng)對其直系親屬進(jìn)行篩查, 以便早期診斷, 使患者及時治療, 改善預(yù)后。

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