盧建樹，代紅梅，賈玉慶，劉韋兵，孫大輝

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院，長春130021)

患者男，8歲。摔傷致右大腿疼痛、腫脹、畸形、活動受限7 h，于2012年3月6日入院。既往史:患者本次入院前，6 a摔傷致右股骨、脛骨骨折，行骨折內(nèi)固定術(shù)治療。3 a前摔傷致左股骨骨折行左股骨骨折，行切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)治療。1 a前摔傷致左股骨粗隆下骨折，行左股骨粗隆下骨折切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)治療。家族中無類似患者。入院查體:體格及智力正常，身高1.5 m。全身皮膚黏膜無異常，頭發(fā)密。鞏膜淡藍色，聽力正常。心、肺、肝、脾未見異常。左大腿外側(cè)可見長約30 cm縱行手術(shù)切口瘢痕，右大腿可見長約20 cm縱行手術(shù)切口瘢痕，右大腿明顯腫脹、畸形、壓痛及縱向叩擊痛陽性，右足背動脈搏動良好，末梢血運及皮膚感覺無明顯異常，右足趾可自主活動。血常規(guī)、血紅蛋白、C反應(yīng)蛋白正常，肝、腎功能正常，血清鈣、磷水平正常。右股骨正側(cè)位X線片示右股骨上段向外彎曲，局部骨質(zhì)不連續(xù)，并向前成角，骨折近端可見金屬板內(nèi)固定影。根據(jù)病史及X線片表現(xiàn)，結(jié)合查體見藍鞏膜，臨床診斷為成骨不全癥。

討論:成骨不全癥又稱脆骨癥、特發(fā)性骨質(zhì)脆弱、Lobstein病及脆骨藍色鞏膜癥等，病變累及全身多處結(jié)締組織［1］。成骨不全癥系由于多基因異常突變導(dǎo)致中胚層發(fā)育異常而使間充質(zhì)組織發(fā)育不全、膠原形成障礙而造成的罕見遺傳性疾病［2，3］。本病以多發(fā)性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒及關(guān)節(jié)改變等為特征，發(fā)病率低，沒有明顯的種族關(guān)系。多發(fā)性骨折、藍色鞏膜、耳硬化為成骨不全三聯(lián)征，即HOEVE三聯(lián)征［4］。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。本病遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病相仿，具有家族聚集性，也可散發(fā)，群體發(fā)病率為1/10 000［2］。本病臨床分型目前尚未統(tǒng)一，早發(fā)型與晚發(fā)型的分型模式在臨床上較為實用，這種表型的嚴(yán)重程度由編碼Ⅰ型前膠原的COL1A1和COL1A2基因突變類型所決定［2，5］。本病的病理變化主要表現(xiàn)在構(gòu)成全身結(jié)締組織的主要成分——膠原蛋白發(fā)育不良;成骨細胞生成減少或活力減低，骨小梁中沉積的網(wǎng)織纖維不能成熟為膠原纖維，故骨小梁不能成熟，表現(xiàn)為骨小梁細而薄、結(jié)構(gòu)紊亂、不能形成致密板層骨;骨膜成骨受累，影響骨周徑生長、增粗;軟骨成骨也只能進行到軟骨鈣化，不能達到軟骨成骨［6］，以至全身成骨障礙，骨質(zhì)疏松且脆性增加。該類患者可因輕微外傷即發(fā)生骨折，更有甚者僅肌肉收縮便可骨折。表現(xiàn)為藍色鞏膜者占90%以上，耳聾或聽力障礙常到11～40歲出現(xiàn)，占25%。曾有研究發(fā)現(xiàn)患者藍鞏膜色越深，骨折出現(xiàn)越早、次數(shù)越多，藍鞏膜色較淺者骨折出現(xiàn)遲，甚而不出現(xiàn)。提示鞏膜藍色深淺能反映患者病情輕重［7］。本例本次入院后實施切開復(fù)位骨折內(nèi)固定術(shù)，聯(lián)合石膏托外固定，同時補充鈣劑，骨折愈合滿意。對于成骨不全癥，臨床上也有給予補充礦物質(zhì)、雄性激素、二膦酸鹽類(BPT)、重組人生長激素、維生素類等，也可聯(lián)合外科手術(shù)矯形治療者，但均未取得肯定療效。對于本病，主要是預(yù)防骨折，手術(shù)改善肢體異常負重力線，增加骨骼強度，降低骨折再發(fā)率，減少致殘率等。近幾年有專家提出行基因治療，通過剔除或減少突變基因的表達，減少該病的發(fā)生。這為本病的治療提供了新的途徑。本病在臨床上需與軟骨病、軟骨發(fā)育不全、佝僂病、壞血病等鑒別。對可疑病例應(yīng)多部位攝X線片，綜合全面分析，以便早期作出診斷。

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［6］劉穎，謝映紅.成骨不全癥1例報告［J］.中華保健醫(yī)學(xué)雜志，2010，12(5):363-375.

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