趙 磊，吳春生，宋朝暉，張學(xué)斌，彭阿欽

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院創(chuàng)傷急救中心，河北省骨科研究所，河北石家莊 050051）

·病例報(bào)告·

脆骨病伴雙股骨9次骨折1例

趙 磊，吳春生*，宋朝暉，張學(xué)斌，彭阿欽

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院創(chuàng)傷急救中心，河北省骨科研究所，河北石家莊 050051）

脆骨?。还晒枪钦?；治療

［1］ ALICE H，ADELE LB，CATHLEEN R，et al.PANKL inhibition improves bone properties in a mouse model of osteogenesis

R683.42

C

1007-3205（2012）07-0748-03

2012-02-03；

2012-03-21

趙磊（1987-），男，河南上蔡人，河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院醫(yī)學(xué)碩士研究生，從事創(chuàng)傷骨科疾病診治研究。

*通訊作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.07.002

患兒，男性，10歲，身高145cm，因雙下肢多次骨折，摔傷致左側(cè)股骨干疼痛、畸形2個(gè)月入院。入院查體：患者智力正常，頭顱無畸形，雙眼鞏膜呈淺藍(lán)色，聽力正常。心、肺、腹無明顯異常。左大腿下段前凸畸形明顯，各關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)可，雙大腿可見多處已愈合切口瘢痕，其他查體未見異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鈣、磷正常。X線片示骨皮質(zhì)變薄，骨小梁少，骨質(zhì)明顯疏松，多處骨折有骨痂形成，內(nèi)固定存在。其父親體健，母親身體矮小，無明顯誘因的雙小腿多段骨折，并畸形愈合，嚴(yán)重影響下肢功能，否認(rèn)近親結(jié)婚及家族遺傳病史。診斷為脆骨病伴左股骨陳舊性骨折。患者3個(gè)月時(shí)，無明顯誘因的右股骨干骨折，行皮牽引治療，2個(gè)月后骨折愈合。1歲時(shí)，右股骨干骨折處再骨折，繼續(xù)行牽引治療，3個(gè)月后骨折線模糊，基本愈合。1歲半時(shí)，無誘因的右大腿畸形，X線片示原處再次骨折，未進(jìn)行特殊處理。3歲時(shí)行閉合復(fù)位髓內(nèi)針內(nèi)固定，約6個(gè)月后骨折愈合，取出內(nèi)固定，1個(gè)月后，無誘因的骨折處再次骨折，行石膏外固定4個(gè)月，骨折線模糊，基本愈合，拆除石膏后，骨折處又再次骨折畸形。4歲時(shí)，行切開復(fù)位鋼板內(nèi)固定，術(shù)后1個(gè)月復(fù)查，螺釘脫出，后又改為髓內(nèi)釘固定。6歲時(shí)，不慎摔倒，致左側(cè)股骨干骨折，行切開復(fù)位鋼板內(nèi)固定治療。7歲時(shí)，取出雙股骨內(nèi)固定物，術(shù)后順利出院，1周后無誘因的左側(cè)股骨干從螺釘孔處骨折，行石膏外固定1個(gè)月，同時(shí)右側(cè)股骨干無明顯誘因的疼痛，X線片示再次同一部位骨折，行牽引治療2個(gè)月，雙側(cè)均無明顯的愈合。8歲時(shí)，于我院行閉合復(fù)位髓內(nèi)釘內(nèi)固定，術(shù)后順利出院。2011年8月患者來院，2個(gè)月前不慎摔倒，致左側(cè)股骨干下段畸形，未進(jìn)行治療，家中臥床休息，X線片示左股骨干下段骨折，畸形愈合。因骨折處嚴(yán)重影響下肢功能，經(jīng)慎重考慮后，于我院行楔形截骨，髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)并髖人字石膏固定5周，現(xiàn)左下肢功能恢復(fù)可，可獨(dú)立行走。

討 論脆骨病又稱成骨不全癥（osteogenesis imperfecta，OI），其特點(diǎn)是骨脆性增加、骨量減少，有時(shí)伴有藍(lán)鞏膜、耳聾、牙齒缺陷、關(guān)節(jié)松弛以及脊柱側(cè)彎等，是一種間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的、少見的有明顯遺傳性的骨骼疾病。

脆骨病尚無有效的病因性治療方法，國外關(guān)于基因方面及藥物方面的治療，仍處于探索和研究階段，沒有大量的臨床應(yīng)用［1-3］。目前脆骨病的病因尚未完全清楚，該病有特殊的病程轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，雖患者骨質(zhì)脆弱，極易骨折，但骨折部位能夠骨性愈合。該骨折多發(fā)生在負(fù)重的下肢，多見于股骨，且骨折多發(fā)生于成年之前，并隨著年齡的增長，骨折次數(shù)隨之減少，成年后則很少發(fā)生骨折。臨床上對此骨折的治療方法有非手術(shù)治療和手術(shù)治療，同時(shí)可以輔以藥物治療，以促進(jìn)骨折愈合。非手術(shù)治療有手法復(fù)位石膏固定，手法復(fù)位不能維持者，可行骨牽引，待骨痂形成后，改用石膏固定。手術(shù)治療方法：Saldanha等［4］運(yùn)用外固定支架矯正并延長肢體的治療方法，此法沒有降低骨折處再骨折的發(fā)生率，同時(shí)由于骨皮質(zhì)菲薄，釘?shù)捞幦菀壮霈F(xiàn)應(yīng)力集中而發(fā)生再骨折。丁真奇等［5］采用鋼板加異體骨板方法，仍無法避免再骨折。裴寶巖等［6］提出楔形截骨加髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)和多段截骨加髓內(nèi)針內(nèi)固定術(shù)，此2種手術(shù)方法適應(yīng)于四肢長管狀骨骨折明顯成角畸形者和四肢長管狀骨骨折畸形愈合呈弓狀畸形而無明顯的成角畸形者。由于該病極易骨折，有學(xué)者［7］對此病合并四肢骨折或骨折畸形愈合，嚴(yán)重影響肢體功能的患者行手術(shù)治療持有疑慮而行非手術(shù)治療。治療目的是最大程度改善和恢復(fù)肢體功能，提高患者的生活質(zhì)量，因此，我們認(rèn)為對于非手術(shù)治療可以改善或者維持肢體功能的骨折，可非手術(shù)治療，而對于嚴(yán)重影響肢體功能的骨折或骨折畸形愈合，我們建議應(yīng)積極行手術(shù)治療。