潘玲 徐晨明 賀晶 周露璐 孫亞莉

（浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院，浙江 杭州 310006）

1 臨床資料

1.1 一般資料 病例1，孕婦26歲，G1P0，孕19+2周，產前篩查提示21三體高風險。病例2，孕婦29歲，G1P0，孕18+3周，產前篩查提示21、18 三體及NTD（神經管缺陷）低風險，但free-β-HCG 中位倍數（MOM）異常增高，為11.09。病例3，孕婦39歲，高齡，G2P0。

1.2 胎兒經腹部超聲檢查及診斷

1.2.1 病例1 雙頂徑5.0cm，股骨長3.7cm，胎兒頭顱內大腦鐮部分缺如，單一腦室，丘腦融合，上唇中線部位連續(xù)性中斷0.5cm，鼻結構顯示困難，雙眼外緣距3.1cm，內緣距1.0cm。超聲診斷：胎兒全前腦伴顏面部征象，見圖1。

圖1 病例1超聲圖像

1.2.2 病例2 胎兒雙頂徑4.5cm，股骨長3.6cm，臍動脈舒張期缺如，顱內單一腦室腔，丘腦融合，四腔心無法顯示，房室間隔十字交叉消失，顏面部情況因胎兒較小顯示不清。超聲診斷：臍動脈舒張期缺如、胎兒多發(fā)畸形（全前腦，心臟異常：考慮房室共用通道）。見圖2。

圖2 病例2超聲圖像

1.2.3 病例3 胎兒雙頂徑5.6 cm，股骨長3.7cm，胎兒上唇連續(xù)性中斷約0.8cm，小腦橫徑1.8cm，下蚓部分離約0.4cm，后顱窩池0.9cm。四腔心切面：左心房內見擴張的冠狀靜脈竇，室間隔連續(xù)性中斷約0.3cm，可見穿隔血流。三血管平面肺動脈左側見內徑0.2cm 左上腔靜脈，經冠狀靜脈竇回流至右心房。胃泡大小0.7cm×0.5cm，20 分鐘后復查胃泡大小無明顯變化。左腎長徑3.1cm，腎實質回聲增強，集合系統(tǒng)分離0.4cm，右腎長徑3.8cm，腎實質回聲增強，集合系統(tǒng)分離0.9cm。腹壁臍帶插入處前腹壁連續(xù)性中斷約0.5cm，見大小1.8cm×1.5cm×1.0cm 腸管樣強回聲向外突起，外見包膜，其旁見臍帶。臍動脈膀胱水平僅見左側臍動脈，右側未顯示，臍動脈橫斷面呈“呂”字形。超聲診斷：胎兒多發(fā)畸形（唇裂、室間隔缺損伴永存左上腔靜脈、臍膨出、單臍動脈、雙腎偏大回聲改變、胃泡小、小腦發(fā)育異?？赡埽?。見圖3。

圖3 病例3超聲圖像

1.3 羊水胎兒染色體核型分析 超聲引導下羊膜腔穿刺術，抽取羊水20ml，常規(guī)羊水胎兒染色體制備，G 顯帶核型分析：病例1，47，XX，+13；病例2，47，XY，+13；病例3，47，XY，+13，見圖4。

2 討 論

13三體綜合征是一種常染色體數目異常疾病，又名Patau綜合征，是由于患兒D 組染色體中多了一條額外的13號染色體［1］而致的先天性畸形綜合征，常累及顱腦、顏面部、頸部、心臟、腹部、泄殖腔、肢體等全身多個部位。本報道中3例胎兒均為多發(fā)畸形。該病常由于雙親之一生殖細胞在減數分裂時不分離所致［2］，多源于母親，在高齡孕婦中發(fā)病率明顯增高。本報道中1例為高齡孕婦，39歲。13三體綜合征發(fā)病率約為活產新生兒的1／5000［3］，預后很差，90%在6個月內死亡［4］，僅5%的患兒能活過10歲［5］。至今13三體綜合征尚無根治措施，因此產前診斷并終止妊娠顯得尤為重要。目前產前診斷的檢查方法逐漸完善：超聲作為一種影像學檢查手段能發(fā)現解剖結構畸形，無創(chuàng)、經濟且有效，因而在篩查染色體疾病中有較好的應用價值，尤其是當發(fā)現全前腦及顏面部異常改變時，對13三體綜合征有較好的提示作用，有研究表明91%～100%的13三體綜合征胎兒產前能通過超聲檢出［6］，另外，目前常用的血生化產前篩查也有一定的預測價值。當然，該病的確診需依據染色體核型分析。本報道中3例胎兒均經超聲發(fā)現多發(fā)畸形，其中2例均發(fā)現全前腦，1例伴隨顏面部改變，2例產前篩查結果異常，1 例提示21 三 體 高 風 險，1 例free-β-HCG 中 位 倍 數（MOM）異常增高，3例均經羊水胎兒染色體核型分析確診為13三體綜合征。

圖4 a、b.病例1，47，XX，+13；c、d.病例2，

［1］ Patau K，Smith DW，Therman E，et al.Multiple congenital anomalies caused by an extra autosome［J］.Lancet，1960，1（7128）：790-793.

［2］ Jacobs P A，Hassold T J，Henry A，et al.Trisomy 13 ascertained in a survey of spontaneous abortions［J］.J Med Genet，1987，24（12）：721-724.

［3］ Misanovic V，Jonuzi F，Biscevic E，et al.The Patau syndrome［J］.Med Arh，2002，56（3）：42-43.

［4］ Duarte AC，Menezes AI，Devens ES，et al.Patau syndrome with a long survival.A case report ［J］.Genetics and Molecular Research，2004，3（2）：288-292.

［5］ Tunca Y，Kadandale JS，Pivnick EK.Long-term survival in Patau syndrome［J］.Clin Dysmorphol，2001，10（2）：149-150.

［6］ Lehman CD，Nyberg DA，Winter TC，et al.Trisomy 13 syndrome：prenatal US findings in a review of 33cases［J］.Radiology，1995，194（1）：217-222.