梁麗笙 呂麗吟

唐氏綜合征是人類最為常見(jiàn)的染色體異常引起的疾病。妊娠中期產(chǎn)前篩查即是對(duì)15～20孕周孕婦進(jìn)行的神經(jīng)管缺陷唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征，又名先天性愚型或21－三體綜合征，是一種較為常見(jiàn)的染色體疾病，其發(fā)病率約為1/600～1/800，主要特征為新生兒嚴(yán)重智力低下、獨(dú)特身體和面部畸形，50%患兒合并消化道畸形、先天性心臟病、白血病等[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì)目前我國(guó)大約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患兒，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前唐氏綜合征還無(wú)較好的治療和預(yù)防方法，因此，進(jìn)行早期診斷，及時(shí)終止妊娠，才能預(yù)防和減少唐氏征兒的出生，提高出生人口的素質(zhì)，將唐氏綜合征患兒的出生控制在最低限[2]?，F(xiàn)隨機(jī)抽取筆者所在醫(yī)院2010年1月－2010年12月進(jìn)行唐氏綜合征篩查孕婦500例，進(jìn)行總結(jié)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機(jī)抽取筆者所在醫(yī)院2010年1月－2010年12月進(jìn)行唐氏綜合征篩查孕婦500名，年齡21～43歲，其中＜35歲的484名，占96.8%;≥35歲孕婦16名，占3.2%。

1.2 方法 (1)在征得筆者所在醫(yī)院做孕期保健的孕婦的同意下，進(jìn)行產(chǎn)前篩查。抽取15～20周孕婦靜脈血2～3 ml，并離心，于－20℃冰凍保存。(2)通過(guò)采用酶聯(lián)免疫方法進(jìn)行血清中AFP、β－h(huán)CG、u E3值的測(cè)定，結(jié)合孕婦年齡、體量、孕周、既往妊娠史等情況，運(yùn)用配套軟件計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的切割值為1∶380，≥1∶380為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。對(duì)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率在1∶380～1∶760的孕婦也召回復(fù)查，并以三維彩超定期追蹤觀察。唐氏篩查陽(yáng)性者以羊水細(xì)胞或臍靜脈血染色體核型分析作為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

2 結(jié)果

唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)患者14例，篩查陽(yáng)性率為2.8%。而年齡在35歲以上的孕婦陽(yáng)性率則高達(dá)37.5%。通過(guò)對(duì)唐氏高危孕婦進(jìn)行的部分回訪得知，僅有小部分高危孕婦做了進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，確診2例，1例高危孕婦未做確診產(chǎn)下了唐氏兒，1例未確診行引產(chǎn)手術(shù)。

3 討論

幾乎所有唐氏綜合征胎兒都是新發(fā)生的，與遺傳因素相關(guān)的占極少數(shù)，主要特征為新生兒嚴(yán)重智力低下、獨(dú)特身體和面部畸形，活嬰中發(fā)生率為1/600～1/800。隨著國(guó)內(nèi)生活水平以及醫(yī)療條件的逐步提高，對(duì)人口素質(zhì)的要求也越來(lái)越高，盡管唐氏兒能夠長(zhǎng)時(shí)間存活，但多數(shù)生活不能自理，給家庭和社會(huì)均帶來(lái)了很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[3]。

當(dāng)孕婦的年齡過(guò)大時(shí)，所承受的各種射線和各種有害物質(zhì)的影響會(huì)過(guò)多，使新生兒遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會(huì)隨之增加，往往導(dǎo)致染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程中出現(xiàn)不分離而發(fā)病的現(xiàn)象，因此，母親年齡的大小是影響唐氏綜合征發(fā)病率非常重要的原因之一，這與文中檢查結(jié)果也相符(＞35歲，唐氏綜合征陽(yáng)性率為37.5%)。但80%的唐氏兒仍是由＜35歲的孕婦所生，因此，產(chǎn)前唐氏綜合征篩查已被越來(lái)越多的國(guó)家重視[4]。

在對(duì)部分高危孕婦回訪中得知，高危的篩查結(jié)果給孕婦及家屬大多帶來(lái)了心理和經(jīng)濟(jì)的雙重負(fù)擔(dān)。一方面，資料中多數(shù)為農(nóng)村孕婦，孕婦因無(wú)力承擔(dān)羊水細(xì)胞或臍靜脈血染色體核型分析檢查費(fèi)用在忐忑不安之中迎來(lái)了寶寶的降生，或者孕婦及家屬因擔(dān)心缺陷兒出生后，無(wú)法負(fù)擔(dān)，而做了引產(chǎn)手術(shù)，導(dǎo)致胎兒的丟失。這不僅不符合“產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”的規(guī)定，而且也違背了開(kāi)展產(chǎn)前篩查的初衷。除此之外，一些家庭陳舊的思想觀念認(rèn)為父母身體健康，胎兒也必定健康，往往抱著僥幸態(tài)度，最終釀成不良后果。

綜上所述，進(jìn)行母親血清學(xué)AFP、βhCG、uE3產(chǎn)前篩查可將大多數(shù)孕婦排除在高風(fēng)險(xiǎn)之外，從而避免先天性愚兒的出生，對(duì)提高人口素質(zhì)有非常重要的意義。

[1]吳剛，倫玉蘭.中國(guó)優(yōu)生科學(xué)[M].北京:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2000:306－307.

[2]陸國(guó)輝，陳天健，黃尚志，等.產(chǎn)前診斷及其在國(guó)內(nèi)應(yīng)用的分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2003，11(1):123 －125.

[3]周健梅，趙連智，李麗，等.孕中期母血清二聯(lián)生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查397 例初報(bào)[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10(6):72.

[4]Bryant L D，Green J M，Newison J.Prenatal screening for Down's syndrome:Some psychosocial implications of a screening for all policy[J].Public Health，2001，115(5):356 －358.