黃順姬 戰(zhàn)欣 付曉丹

遼寧丹東地區(qū)羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查588例臨床分析

黃順姬 戰(zhàn)欣 付曉丹

目的 探討遼寧丹東地區(qū)羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法 對588例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，抽取羊水進(jìn)行G顯帶染色體核型分析，并觀察母嬰并發(fā)癥。結(jié)果 發(fā)現(xiàn)染色體異常核型41例;其中15例孕婦選擇終止妊娠。588例孕婦行羊膜腔穿刺，均未出現(xiàn)嚴(yán)重的母嬰并發(fā)癥。結(jié)論 在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，是一種安全、簡便、可靠的產(chǎn)前診斷方法，對于減少染色體異常胎兒的出生有著重要的意義。

羊膜腔穿刺; 羊水; 產(chǎn)前診斷

為了降低唐氏兒等出生缺陷的發(fā)生率，筆者所在醫(yī)院開展了以唐氏綜合征、神經(jīng)管缺損為主的系列篩查工作，對篩查出的高危孕婦及年齡大于35周歲等有指征的孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺，明確胎兒染色體的核型是否正常。丹東市婦女兒童醫(yī)院2008～2011年開展B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺抽取羊水行產(chǎn)前診斷，取得良好效果?，F(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年9月～2011年9月筆者所在醫(yī)院進(jìn)行羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查共588例，均為筆者所在醫(yī)院優(yōu)生咨詢門診及各區(qū)保健院篩查出的高危孕婦，包括:唐氏篩查高風(fēng)險489例，高齡孕婦43例，B超檢查提示胎兒發(fā)育異常21例，夫婦一方染色體異常或曾生育染色體異常者9例，孕早期服感冒藥或有致畸因素接觸史16例，其他原因進(jìn)行診斷者10例，包括曾生育畸形兒或不明原因胎死宮內(nèi)，多次自然流產(chǎn)史。孕婦年齡19～48歲，孕周18～30周。

1.2 儀器及設(shè)備 采用日立 EUB－6500超聲機(jī)及配套探頭。穿刺針為日本產(chǎn)22 G和21G 150 mm PTC穿刺針。

1.3 方法 向孕婦及家屬詳細(xì)交待穿刺的必要性、方法、并發(fā)癥，并簽署知情同意書。術(shù)前查血細(xì)胞分析、血型及出凝血時間、肝功能。常規(guī)B超檢查，了解胎兒、胎盤、羊水、胎盤附著位置等情況并記錄。孕婦排空膀胱，取平臥位，常規(guī)消毒、鋪巾，以無菌橡皮套套裹B超探頭及探頭線，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開胎盤及胎兒，確定穿刺點(diǎn)，在超聲監(jiān)視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，先用5 ml注射器抽取羊水約2 ml，觀察羊水顏色、渾濁度，棄去，再換20 ml注射器抽取羊水20 ml，密封注射器，無菌條件下立即送檢。B超下觀察子宮胎盤有無滲血，胎心有無變化。囑孕婦休息30 min，再次復(fù)查B超，胎心無異常，告知注意事項(xiàng)后可離院，術(shù)后1周回院復(fù)查B超、羊水及胎心情況［1，2］。

1.4 實(shí)驗(yàn)室檢查 羊水細(xì)胞經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)，采用常規(guī)染色體G帶檢測方法。

2 結(jié)果

588例羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率100%，無胎盤早剝、宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、胎心異常、羊水栓塞、羊水滲漏等并發(fā)癥。共檢出異常者41例，核型異常檢出率為6.97%。其中確診唐氏綜合征4例，特納氏征2例，克氏征1例。其中15例孕婦選擇終止妊娠。

3 討論

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是預(yù)測胎兒出生前是否患有某些遺傳性疾病或先天畸形的技術(shù)方法，是細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)在臨床醫(yī)療實(shí)踐中的具體應(yīng)用。(1)目前，產(chǎn)前診斷方法有多種，孕早期絨毛取樣有胎兒畸形的危險，經(jīng)腹臍帶穿刺的操作技巧性要求較高，難度較大，易出現(xiàn)臍帶出血、臍帶水腫、胎兒心動過緩的危險。而羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞學(xué)檢查已成為產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)，它操作簡單安全，是一種可靠的產(chǎn)前診斷方法;(2)本文孕婦均經(jīng)過遺傳優(yōu)生咨詢專科門診，其主要適應(yīng)證有:①血清學(xué)篩查高風(fēng)險者;②高齡孕婦;③B超胎兒軟指標(biāo)異常者;④夫婦一方染色體異?；蛟旧w異常者;⑤其他適應(yīng)證包括孕期發(fā)熱、母體病毒感染等。孕期曾服藥或接觸不良因素要求檢查胎兒是否受到影響，經(jīng)?？漆t(yī)師詳細(xì)詢問有關(guān)病史、家族史，綜合分析具體情況，找到明確的適應(yīng)證后，進(jìn)行入侵性產(chǎn)前診斷操作。同時讓孕婦及家屬了解檢查的必要性、安全性、局限性及風(fēng)險性，尊重患者的選擇。

一般認(rèn)為，穿刺時間在妊娠16～20周，此時羊水多，胎兒周圍有較寬的羊水層，易于抽取羊水，而不傷及胎兒，另外，此時羊水脫落細(xì)胞較多，有活性的羊水細(xì)胞也較多，培養(yǎng)存活率高，而隨著孕齡的增大，羊水中胎兒脫落細(xì)胞量多，但活性細(xì)胞比率降低，培養(yǎng)不易成功［3］。

筆者所在醫(yī)院曾對1例孕30周的孕婦行羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查，獲成功，本研究行羊水檢查孕周不限于20周以內(nèi)，只要培養(yǎng)技術(shù)及培養(yǎng)液條件好，超過20周也能培養(yǎng)成功。

在本研究中，588例孕婦共檢出41例染色體異常，4例唐氏綜合征，其他嚴(yán)重患者已引產(chǎn)，其他屬于多態(tài)性的染色體核型已經(jīng)與夫妻雙方染色體對照，講明利害關(guān)系后，由孕婦自行抉擇。產(chǎn)前篩查不僅篩查三體病，對其他染色體異常檢出率也很高，因此對有產(chǎn)前診斷指征的孕婦行羊水穿刺是非常必要的。

據(jù)文獻(xiàn)［4］報道，羊膜腔穿刺術(shù)流產(chǎn)率為0.5%。筆者所在醫(yī)院羊膜腔穿刺術(shù)均在B超引導(dǎo)下徒手穿刺，未使用穿刺探頭。本研究中的588例孕婦，術(shù)前2周無流產(chǎn)先兆，術(shù)后充分告知注意事項(xiàng)，減輕孕婦的緊張情緒，所有病例術(shù)后1周內(nèi)均未出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。不過，據(jù)文獻(xiàn)報道，對于確定穿刺后的流產(chǎn)是否由穿刺引起，還尚有爭議，特別是由于孕16～28周固有的自然流產(chǎn)因素，異常胎兒的流產(chǎn)率較正常胎兒高，由穿刺引起的流產(chǎn)無法考證。本研究中，羊膜腔穿刺屬入侵性操作，客觀上對母胎有一定的風(fēng)險，但要經(jīng)過認(rèn)真篩選，嚴(yán)格把握適應(yīng)證，以避免或減少并發(fā)癥的發(fā)生。

值得注意的是，研究中，羊水培養(yǎng)曾檢出2例嵌合體核型，46 XY/47 XY+12，46 XY/46 XY 6q － ，建議行臍帶血穿刺染色體檢查，結(jié)果正常。提示羊水細(xì)胞培養(yǎng)過程中，有嵌合體發(fā)生的可能，重要的是能辨別出真假嵌合體，必要時可進(jìn)一步行臍帶血穿刺檢查確診，以免誤診。

總之，對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)，羊水細(xì)胞染色體檢查很重要，而且安全、簡單、可靠、準(zhǔn)確，對于減少染色體異常胎兒的出生有著重要的意義。

［1］樂杰.婦產(chǎn)科學(xué)［M］.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:22.

［2］劉慧珠，陳全娘，曾愛群.羊水細(xì)胞學(xué)檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2001，9(1):41 －44.

［3］莊依亮.現(xiàn)代產(chǎn)科學(xué)［M］.北京:北京科技出版社，2003:520.

［4］Hunter A GW，Thompson D，Speevak M.Midtrimester genetic amnion －tesis in Esteem Ontario:anyview from l970 to 1985［J］.Med Genetics，1987，24(3):335 －336.

10.3969/j.issn.1674 －4985.2012.05.049

118000遼寧省丹東市婦女兒童醫(yī)院

黃順姬

2011－12－22)

(本文編輯:李靜)