1 High macrosomia rate in healthy fetuses after enlarged nuchal translucency Timmerman E1，Pajkrt E1，Snijders RJM2，Bilardo CM3//1.Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology， Academic Medical Centre Amsterdam，The Netherlands；2.Prenatal Screening Foundation Northeast of the Netherlands，Groningen，The Netherlands；3.Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology，University Medical Centre，Groningen，The Netherlands.PrenatalDiagnosis，2014，34（2）：103-108.

文章發(fā)表在2014年2月份的《Prenatal Diagnosis》雜志上。該研究目的是探討孕早期NT、PAPP-A 、β-HCG和出生體重之間的關(guān)系，其重點(diǎn)旨在預(yù)測(cè)巨大兒。研究對(duì)象數(shù)據(jù)庫(kù)中所有單胎妊娠，并進(jìn)行過早孕期唐氏篩查，足月出生，沒有染色體或結(jié)構(gòu)缺陷，非糖尿病母親所分娩的嬰兒構(gòu)成了研究人群。出生體重百分位數(shù)分別為矯正胎齡分娩、產(chǎn)次和性別。巨大兒的定義為出生體重≥第95百分位。結(jié)論顯示，孕早期PAPP-A MoM 值和NT MoM 值與出生體重百分位數(shù)顯著相關(guān)，NT增厚與巨大兒有關(guān)。

2 Preliminary experience with cardiovascular magnetic resonance in evaluation of fetal cardiovascular anomalies Su-Zhen Dong1，Ming Zhu1，F(xiàn)en Li2//1.Department of Radiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200127，China；2.Department of Cardiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200127，ChinaJournalofCardiovascularMagneticResonance，2013，15：40

心血管畸形是最常見的先天性胎兒畸形。作者于2006年1月至2011年6月累積了68例懷有心血管畸形胎兒的孕婦，并對(duì)這些病例進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科超聲、超聲心動(dòng)圖和胎兒心血管磁共振檢測(cè)。將這些檢測(cè)結(jié)果與出生后檢查對(duì)比后發(fā)現(xiàn)，79%（54/68）患者的胎兒心血管磁共振檢測(cè)結(jié)果與產(chǎn)后檢查結(jié)果一致。常規(guī)產(chǎn)科超聲結(jié)果與出生后檢查結(jié)果僅有46%（31/68）的一致性。由心血管專家進(jìn)行的超聲心動(dòng)圖檢測(cè)結(jié)果與產(chǎn)后檢查結(jié)果一致率為82%（56/68）。另外，有2%患者超聲心動(dòng)圖和磁共振皆誤診，15%患者被超聲心動(dòng)圖誤診但被磁共振確診，18%患者被磁共振誤診但被超聲心動(dòng)圖確診。被超聲心動(dòng)圖誤診但被磁共振確診的病例有無脾綜合征、多脾綜合征伴下腔靜脈中斷、三尖瓣關(guān)閉不全、右心室雙出口、雙主動(dòng)脈弓、右肺動(dòng)脈發(fā)育不全、法洛四聯(lián)癥以及左心發(fā)育不全綜合征。該研究表明胎兒心血管磁共振檢測(cè)可在超聲心動(dòng)圖檢測(cè)困難時(shí)進(jìn)行有效輔助。

3 Dose dependence of fetal malformations associated with valproate Vajda FJ，O’Brian，Graham JE，Lander CM，Eadie MJ// Department of Medicine and Neuroscience（F.J.V.，T.J.O.，J.E.G.），University of Melbourne，Royal Melbourne Hospital， Parkville；and University of Queensland （C.M.L.，M.J.E.），Royal Brisbane Hospital，Brisbane，AustraliaNeurology，2013，81（11）：999-1003.

該文章于2013年8月發(fā)表于《Neurology》雜志上。為探討妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量與胎兒畸形類型的關(guān)系，該研究通過分析《澳大利亞妊娠期應(yīng)用抗癲癇藥物記錄》自1999～2012收集的數(shù)據(jù)，在有宮內(nèi)丙戊酸鹽暴露史的后代中，特定類型的胎兒畸形與母親在妊娠早期攝入的丙戊酸鹽劑量相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)，后代中出現(xiàn)脊柱裂和尿道下裂畸形的母親在妊娠早期攝入的丙戊酸鹽平均劑量比其他類型的畸形更高。在研究期的最后5年里，《記錄》中的平均母親丙戊酸鹽使用劑量總體下降，這與脊柱裂與尿道下裂發(fā)生率下降平行，而與其他畸形發(fā)生率無關(guān)。該研究證明人類胎兒畸形與妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量有關(guān)，但并不是所有畸形都與妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量有相同的劑量關(guān)系。文章最后提出，與其他胎兒畸形相比，減少妊娠早期丙戊酸鹽的暴露劑量很可能對(duì)脊柱裂和尿道下裂產(chǎn)生更為顯著地防護(hù)效應(yīng)。

4 Early fetal gender determination using realtime PCR analysis of cell-free fetal DNA during 6th-10th weeks of gestation.Khorram Khorshid HR，Zargari M，Sadeghi MR，Edallatkhah H，Shahhosseiny MH，Kamali K.//Genetic Research Centre，University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences，Tehran，Iran.ActaMedIran，2013 ，51（4）：209-214.

母親外周血胎兒游離DNA樣本相對(duì)于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷檢查有著高效、低風(fēng)險(xiǎn)的優(yōu)勢(shì)。無創(chuàng)產(chǎn)前檢查的一個(gè)重要應(yīng)用方向是出生前性別檢測(cè)，以對(duì)可能患有性別相關(guān)的遺傳病胎兒做出判斷。作者抽取了80例6～10孕周孕婦外周血樣本，采用實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)了SRY，、DYS14、DAZ基因序列。檢測(cè)結(jié)果同出生后實(shí)際結(jié)果進(jìn)行比對(duì)，得到97.3%的特異性和97.3%的敏感性指標(biāo)。作者得出結(jié)論，利用實(shí)時(shí)定量PCR對(duì)母親外周血胎兒游離DNA樣本進(jìn)行檢測(cè)可盡早對(duì)胎兒性別做出判斷，有利于患兒父母及早決定是否終止妊娠。

5 Non-Invasive prenatal diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2A using COLDPCR combined with HRM genotyping analysis from maternal serum Hada C.Macher1，Maria A.Martinez-Broca2，Amalia Rubio-Calvo1，Cristina Leon-Garcia1，Manuel Conde-Sanchez1，Alzenira Costa1，Elena Navarro2，Juan M.Guerrero1＊//1.Department of Clinical Biochemistry，The Virgen del Roc？′o University Hospital（IBiS/CSIC/SAS/University of Seville），Seville，Spain 2.Department of Endocrinology，The Virgen del Roc？′o University Hospital（IBiS/CSIC/SAS/University of Seville），Seville，SpainPLoSOne.2012，7（12）：e51024.DOI：10.1371/journal.pone.0051024.Epub 2012 Dec 7.

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤II型（MEN2A）是常染色體顯性遺傳的單基因遺傳疾病，突變攜帶者多發(fā)甲狀腺髓樣癌。MEN2A是由于位于10q11.2的酪氨酸激酶c-RET原癌基因突變引起的。作者使用高解析度溶解曲線分析法（HRM）對(duì)25例患者外周血DNA進(jìn)行驗(yàn)證性測(cè)試C634Y致病突變，準(zhǔn)確率達(dá)到100%。隨后對(duì)母體循環(huán)中游離胎兒DNA的測(cè)試表明，測(cè)試結(jié)果與PCR擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果相符。HRM具有快速、無須對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)一步處理的優(yōu)點(diǎn)，可用于增加PCR檢測(cè)的敏感性。本文建立了用HRM對(duì)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤II型無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法，主要針對(duì)C634Y突變位點(diǎn)的檢測(cè)。

6 Can placental growth factor in maternal circulation identify fetuses with placental intrauterine growth restriction？Samantha J.Benton，BSca，Yuxiang Hu，MDa，F(xiàn)ang Xie， MD，PhDa， Kenneth Kupfer，PhDc， Seok-Won Lee，PhDc，Laura A.Magee，MD，MSca，b，Peter von Dadelszen，MBChB，DPhila//a.Department of Obstetrics and Gynaecology and the Child and Family Research Institute，F(xiàn)aculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada b.Department of Medicine，F(xiàn)aculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada c.Alere San Diego，Inc，San Diego，CAAmericanJournalofObstetricsandGynecology，2012，206（2）：163.e1-163.e7

文章收錄在2012年2月的《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上。宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)慢于同孕齡正常胎兒的主要原因包括先天性小胎兒（正常）和胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限。然而目前的產(chǎn)前診斷難于鑒別診斷先天性小胎兒（正常）和胎盤性胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限。本文采用單樣本病例對(duì)照研究的方法，探討母體血中胎盤生長(zhǎng)因子的濃度與胎盤性胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限和先天性小胎兒（正常）的關(guān)系。研究結(jié)果顯示，可以用母體血胎盤生長(zhǎng)因子的濃度來鑒別診斷胎盤性胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限和先天性小胎兒（正常）。但能否將其作為一項(xiàng)產(chǎn)前診斷指標(biāo)有待進(jìn)一步研究。

7 Cerebral Injury and Neurodevelopmental Impairment after Amnioreduction versus Laser Surgery in Twin-Twin Transfusion Syndrome：A Systematic Review and Meta-Analysis Jeanine M.M.van Klinka，Hendrik M.Koopmanb，Erik W.van Zwetc，Dick Oepkesd，F(xiàn)rans J.Walthera，Enrico Lopriorea//a.Division of Neonatology，Department of Pediatrics；b.Department of Medical Psychology；c.Department of Medical Statistics；d.Division of Fetal Medicine，Department of Obstetrics，Leiden University Medical Center，Leiden，The NetherlandsFetalDiagnosisTherapy，2013，33（2）：81-89

該文章于2013年發(fā)表于《Fetal Diagnosis Therapy》雜志上。雙胎輸血綜合征（TTTS）是單絨毛膜性雙胎的嚴(yán)重并發(fā)癥，圍產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率極高。羊水減量術(shù)及胎盤間吻合血管的激光電凝術(shù)是目前宮內(nèi)治療TTTS的主要方法。作者運(yùn)用系統(tǒng)性回顧及薈萃分析的方法回顧了63篇文獻(xiàn)，評(píng)估了這2種手術(shù)方法術(shù)后的腦損傷及神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生率。羊水減量術(shù)后的活產(chǎn)兒中發(fā)生嚴(yán)重腦損傷的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于激光治療后的活產(chǎn)兒，前者是后者的7倍。即使是在度過新生兒期后而存活的嬰兒中，前者的風(fēng)險(xiǎn)仍高于后者3倍。原因主要是羊水減量術(shù)后早產(chǎn)的發(fā)生率較高及隨之而來的早產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率。此外，和激光治療相比，羊水減量術(shù)是一種對(duì)癥治療，無法從根本上糾治雙胎輸血綜合征。在和孕婦及家屬咨詢時(shí)，我們有必要告知這兩種治療方法的遠(yuǎn)期預(yù)后及存活兒的生存質(zhì)量，使他們獲得更多基于詢證醫(yī)學(xué)的信息，從而做出適合自身狀況的決定。