張紅

使用微陣列分析胎兒先天性心臟缺陷的產(chǎn)前基因診斷

張紅

本文發(fā)表在2011年10月的《Prenatal Diagnosis》雜志上。

微陣列技術(shù)具有高分辨率、高通量和高準(zhǔn)確性等優(yōu)點，已成為一種重要的工具，用于產(chǎn)前、產(chǎn)后和植入前診斷染色體亞微結(jié)構(gòu)異常。

作者研究了12個連貫的具有先天心臟缺陷，但是DiGeorge（先天性胸腺發(fā)育不全）區(qū)有正常的核型和正常的熒光原位雜交結(jié)果，通過基因芯片分析來檢查染色體畸變。在1 Mb的分辨率下，12個胎兒中有3個（25%）確定了可能有因果關(guān)系的拷貝數(shù)變異，包括15號染色體上的一個9 Mb的末端缺失，17號染色體上Potocki-Lupski綜合癥關(guān)鍵區(qū)域的一個3.5 Mb重復(fù)和一個鑲嵌型7三體。作者提高分辨率后，鑒定出了另外三種意義不明確的畸變（25%）。

本文作者的研究表明，用常規(guī)細(xì)胞學(xué)方法行不通時，微陣列分析的應(yīng)用是產(chǎn)前檢測中鑒定亞微觀染色體畸變的一種有價值的工具。同時，選擇合適的分辨率也是獲得可靠的、診斷上確鑿的數(shù)據(jù)的關(guān)鍵。