馮睿芝

本文發(fā)表在2012年第32期的《Prenatal Diagnosis》上。

一種名為DANSRTM（選定區(qū)域的數(shù)字分析，digital analysis of selected regions）的新型產(chǎn)前診斷方法被開發(fā)出來，用于進(jìn)行母體血液中非細(xì)胞DNA的胎兒21三體（T21）和18三體（T18）的檢驗(yàn)。據(jù)該文章報(bào)道，來自美國的研究者對298例妊娠婦女，其中包括39例21－三體和7例18－三體病例進(jìn)行了這種新型的高度復(fù)用方法檢測。96例受試者樣本產(chǎn)物被混合并共同完成測序，使用標(biāo)準(zhǔn)Z－test檢驗(yàn)染色體比例以區(qū)分非整倍體樣本和平均風(fēng)險(xiǎn)水平樣本，而后在不同的測序深度下對DANSR方法辨識(shí)非整倍性的能力進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果顯示，在最低測序深度（每樣本204000次測序計(jì)數(shù)）下，21－三體和18－三體樣本的Z值全部超過3．6而與平均風(fēng)險(xiǎn)水平樣本區(qū)分出來。當(dāng)增加測序深度至每樣本410000次測序計(jì)數(shù)時(shí)，非整倍體和平均風(fēng)險(xiǎn)水平樣本的區(qū)分能力得到了顯著提高。繼續(xù)提高至每樣本620000次測序計(jì)數(shù)時(shí)只帶來些微的區(qū)分能力的提高，而這一測序深度代表了小于5%的需要大型平行鳥槍法測序手段的部分。故認(rèn)為選定區(qū)域的數(shù)字分析是一種低成本、高精度、可擴(kuò)展的非損傷性胚胎非整倍性檢測方法。