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        愛濟人世 慧啟天籟
        ——訪解放軍總醫(yī)院聾病診治與防控專家王秋菊教授

        2011-11-14 12:53:52龐貝陳碩
        科技創(chuàng)新與品牌 2011年1期
        關(guān)鍵詞:新生兒

        文/龐貝 陳碩

        愛濟人世 慧啟天籟
        ——訪解放軍總醫(yī)院聾病診治與防控專家王秋菊教授

        文/龐貝 陳碩

        風聲、海浪、人語、車流……這些我們每個人習以為常、視為理所應(yīng)當?shù)穆曇?,如果瞬間消失了,會給我們帶來怎樣的慌亂和恐懼?

        海倫?凱勒說“假如給我三天光明”,對于那些處在無聲世界的人來講,假如能夠為他們打開有聲世界的奇幻之門,將帶來怎樣的人生希冀?

        醫(yī)者精誠,醫(yī)者仁心,王秋菊教授以自己的柔弱雙肩于無聲處破譯耳聾密碼,開啟耳內(nèi)科學的犖犖大端,并全身心地投入到聾病防控的體系中去。

        尋源——耳聾界的“達芬奇密碼”

        “王媽媽,王媽媽,我能聽到水滴聲了!我能聽到電話聲了!”2007年初春,解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科病房,一個滿臉稚氣的小男孩揚著小臉滿懷欣喜地對一名女醫(yī)生“表功”。

        小男孩名叫匡曉鵬,是他所在的家族中出現(xiàn)的第九個聾病患者。而被匡曉鵬稱作“王媽媽”的女醫(yī)生就是解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學中心主任王秋菊。

        在遇到王秋菊之前,耳聾像一個魔咒一樣困擾著匡曉鵬和這個家族的男人。從清末伊始,這個位于江西省蓮花縣的家庭仿佛被人施了咒語一般,男人幾乎一半是聾啞。他們祈禱過神明,冀望過風水,但是并沒有就此擺脫不幸。1999年,匡曉鵬出生,整個家族對于這個男嬰充滿關(guān)注與希冀,然而命運又一次捉弄了他們??飼赠i一歲時還不會喊“爸爸”“媽媽”,母親李淑華帶他去做聽力檢測,結(jié)果是——先天性耳聾。

        幾乎與匡曉鵬出生同時,另一機緣也在醞釀之中。1999年,正在解放軍總醫(yī)院聾病研究所跟隨導(dǎo)師楊偉炎教授攻讀博士學位的王秋菊,開始了在中國本土尋找典型遺傳性耳聾家系的拓荒性工作。所謂遺傳性耳聾家系,是指在一個家族中出現(xiàn)了多代多位耳聾患者的親緣家族。從那時起,王秋菊輾轉(zhuǎn)奔波于全國各地,收集整理研究具有典型意義的聾病家族信息。

        2003年,王秋菊的導(dǎo)師、解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科楊偉炎主任做了一期關(guān)于耳聾的電視節(jié)目,恰好被李淑華看到,她抱著一線希望寫了一封求救信,這封信被轉(zhuǎn)到了王秋菊博士手里,于是兩個時間節(jié)點在此融合。

        當時正值“非典”肆虐,但王秋菊沒有遲疑,帶領(lǐng)課題組成員刻不容緩地趕赴江西。

        在王秋菊畫出的百年家譜中,這個家族五代直系血親40多人,耳聾的男性竟有9個!更為奇特的是:家族中的女性均不發(fā)病,發(fā)病的均是直系女性的男性后代,隔代遺傳特征明顯。調(diào)查小組給家族里的所有成員抽取了血樣帶回北京。

        王秋菊教授與匡曉鵬及其母親合影

        王秋菊教授與Y連鎖遺傳性耳聾家系合影

        中國Y連鎖遺傳性耳聾家系

        在國家人類基因組北方研究中心,王秋菊和同事采用排除法,從與耳聾有關(guān)的200多個基因中,終于找到了這一家系中由女性攜帶的X染色體隱性遺傳的致聾基因,破解了致病難題。

        事情在追求盡善盡美的王秋菊看來并未到此結(jié)束。2007年元月,她與韓東一教授一起通過中國聽力醫(yī)學發(fā)展基金會陶斯亮理事長的幫助,為匡曉鵬爭取到了一個免費耳蝸植入的機會,并為此親赴江西,將匡曉鵬接回北京。2007年1月31日,在解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科的手術(shù)室里,韓東一教授親自為匡曉鵬的右耳植入了人工耳蝸,于是出現(xiàn)了文章開頭的一幕。

        而更為可喜的是,由于找到了致病基因,匡曉鵬家族將不再出現(xiàn)聾啞情況——匡曉鵬的表姐就是一個致病基因攜帶者,在證實這一結(jié)果之后,王秋菊將她帶回北京,讓她陪在自己身邊做研究工作。功夫不負有心人,2010年9月,匡曉鵬的表姐成功產(chǎn)下一個男嬰,經(jīng)檢查,一切指標正常,困擾匡曉鵬這個家族100多年的“魔咒”終于在王秋菊的努力下宣告失靈。

        王秋菊說:“我們通過找到家族耳聾的致病基因,從而阻止耳聾繼續(xù)代代相傳,這是目前現(xiàn)實可行、簡單有效的預(yù)防方法,尤其對耳聾家族的后代來說,更是事半功倍的健康福音。”

        她以一己之力兢兢業(yè)業(yè)地前行,尋找著破解耳聾界“達芬奇密碼”的鑰匙。

        2000年以后的幾年中,她和解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所的專家們陸續(xù)收集到逾千個具有中國特色的遺傳性耳聾大家系,每個家系都有各自不同的遺傳規(guī)律,不同的遺傳規(guī)律背后隱藏著不同的致病基因,不同的致病基因演繹著不同的悲情故事。在這些故事中,“Y連鎖遺傳”的發(fā)現(xiàn)可以說在聾病研究史上光芒璀璨。

        同年,王秋菊偶然從江西醫(yī)學院醫(yī)務(wù)處的一個朋友口中聽說:在他們學校旁邊有一個修鞋匠,整個一家都是聾子!憑著這個消息,王秋菊與課題組成員經(jīng)過不懈努力,如同福爾摩斯破案般竟然挖掘到了一個罕見的千年聾病家族。

        這一大家族的發(fā)現(xiàn)看似偶然,然而,深圳華大基因研究院董事長、中國科學院院士楊煥明對此評價說:“科學研究的過程中總是伴隨著偶然與必然。偶然,可以說是他們運氣好,碰上了這么好的材料。但從2000年到現(xiàn)在,他們已經(jīng)找了上千個遺傳性耳聾的家系,找到合適的研究材料也可以說是必然。”

        傳說這個龔姓家族起源于福建,僅從在江西定居的年代計算,至今也超過了1000年!通過進一步調(diào)查,王秋菊發(fā)現(xiàn)在這個家族里,30多個直系的男性親屬全部患有遲發(fā)性耳聾,多在十幾歲后逐漸喪失聽力。經(jīng)過周密查訪,王秋菊繪制出一張家族圖譜——這張標示著一個古老家族聾病延續(xù)特征的“建筑圖”,成了王秋菊事業(yè)轉(zhuǎn)折的真實見證,至今仍保留在她辦公室的抽屜里。

        王秋菊教授對該家系的耳聾從臨床表現(xiàn)和遺傳方式上進行了深入分析,發(fā)現(xiàn)家族性耳聾均為后天起病,累及雙側(cè),開始耳聾程度輕微,后逐漸加重;耳聾在家族的支系中以男傳男的形式傳遞,目前已經(jīng)傳遞七代,七代人中的男性無一幸免。

        分析之后,王秋菊獨樹一幟,提出了“Y連鎖遺傳”的大膽假設(shè),推論其為Y染色體連鎖的遺傳性耳聾,將其命名為DFNY1家系,即Y染色體上第一個耳聾基因座位的家系,并與中科院的沈巖院士、農(nóng)業(yè)大學的李寧院士、深圳華大基因研究院楊煥明院士等,進行了歷時十余年的跟蹤研究。也正是這樣一個家譜資料完全、調(diào)查詳細、由兩支大家系構(gòu)成的遺傳性耳聾的跟蹤研究,為人類進化速率學說的提出奠定了基礎(chǔ)。

        王秋菊說,自己本是耳鼻喉科專業(yè)的學生,能夠在基因?qū)W研究方面有所收獲、有所突破,所仰仗的便是引她走入基因研究領(lǐng)域的沈巖老師。正是由于沈巖老師的引領(lǐng)和指導(dǎo),才使她可以在自己認定的科研道路上孜孜前行。而沈老師的學行風范也讓她深為感佩,每每提及,仍滿懷敬畏之心。

        勤奮和悟性,再加上遺傳專業(yè)領(lǐng)域的名師提點,幾年內(nèi),王秋菊趕到江西調(diào)查20多次,終于在2004年證實了“Y連鎖遺傳”的假設(shè),撰寫的論文發(fā)表在英國《醫(yī)學遺傳學》雜志上,同時她所命名的“Y染色體第一個耳聾基因位座——DMNYI”已經(jīng)獲得了國際認可,這是可以寫進教科書的一種新發(fā)現(xiàn)。英國《醫(yī)學遺傳學》的編輯讀到這篇論文后的第一句評價就是:“這篇文章是如此誘人!”被譽為歐洲的“Y染色體之父”的Chris-Tyler Smith教授在后來給王秋菊的信中如此評價她:“遺傳學者幾十年來一直試圖識別人類Y連鎖表型性狀,可幾乎所有的重大嘗試都歸于失敗,而這篇文章是除了性別決定和基因座影響的男性生育力之外,唯一與Y染色體確切有關(guān)的表型報道,因此非常有意義……秋菊取得的結(jié)果遠遠超過我們的計劃,這很令我驚訝,這也正顯示了她在遲發(fā)性聽力損失研究資源方面的積累。”

        王秋菊教授、陶斯亮主席(右五)與受邀參加“愛爾啟聰中國行”啟動儀式的專家在一起

        在“愛爾啟聰中國行走進云南曲靖”啟動儀式上

        播愛——“新生兒聽力基因聯(lián)合篩查”,讓愛惠及更多的人

        基因與人體的生理狀況關(guān)系密切,如果正常的基因發(fā)生了變化,則可能導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生,在這種情況下,這個變化了的基因就是病因?!盎驒z測”就是從病人的組織或者血液中分離DNA樣品,掃描與某一特定疾病相關(guān)的特定DNA突變位點。

        “上醫(yī)治未病”,王秋菊在探尋著導(dǎo)致耳聾的“達芬奇密碼”的同時,也在思考如何讓自己的發(fā)現(xiàn)更有價值,使更多的潛在病因可以消彌在預(yù)防階段。

        基于10余年耳聾遺傳學研究的積淀,以及國際上30年來新生兒聽力篩查的實踐,2006年,王秋菊萌生了為新生兒做聽力與基因聯(lián)合篩查的巧妙想法 。

        由于耳聾具有遺傳性特征,聾人之間的婚配要有遺傳咨詢師的指導(dǎo),以避免再次生育一個聾兒,同時,近親結(jié)婚也應(yīng)避免。而“新生兒聽力與基因的聯(lián)合篩查”則是把婚前的針對聾病基因的篩查提前到了每一個人的新生兒時期。

        聽力篩查與基因篩查相結(jié)合,在聾病防控領(lǐng)域是一個大膽的巧妙的設(shè)想,這一創(chuàng)造性的設(shè)想無疑將推動聾病防控領(lǐng)域的一大變革。

        王秋菊說,為預(yù)防遺傳性耳聾,目前我們倡導(dǎo)對于每一個新生兒在進行聽力篩查的同時進行基因篩查,以便每一個新生兒在其成長的過程中,父母清楚其內(nèi)在的優(yōu)勢和劣勢,能夠做到科學地應(yīng)對由于自身基因缺陷而面臨的潛在聽力危機,通過有效地避免不良因素的干擾,保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長。新生兒聽力篩查的目標希望做到聾而不啞,而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會范圍內(nèi)有效減少聾兒的出生。此外,新生兒聽力基因篩查還可以及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個體,這是終生預(yù)防耳聾的有效手段之一。

        為建立我國聾病防御體系進行積極的開創(chuàng)性探索,為減少我國新生聾兒的數(shù)量,為實現(xiàn)聾而不啞的目標,為使更多的孩子回到有聲世界,王秋菊和她的同伴們一起不辭辛勞地奉獻耕耘。

        2007年春,在王秋菊的倡導(dǎo)策劃和中國聽力醫(yī)學發(fā)展基金會以及北京華夏慈善基金會的支持下,“華夏萬名新生兒聽力拯救項目”在京啟動,正式開始實施新生兒聽力與基因的聯(lián)合篩查。該項目對提高中國人口素質(zhì)和新生聾兒的早期干預(yù)、有效阻斷聾病的傳遞意義深遠。

        項目實施至今,已為全國10個省市的14343名新生兒進行了聯(lián)合篩查,共篩查出聾病易感基因攜帶者366人,通過有效的臨床干預(yù)和遺傳咨詢,防止了366個家庭聾啞悲劇的發(fā)生,預(yù)測可避免直接經(jīng)濟損失1.83億元。該項目取得了巨大的成功和社會效益。然而,目前我國防聾控聾工作面臨的最嚴峻的挑戰(zhàn)是偏遠地區(qū)和農(nóng)村地區(qū)的新生兒聽力狀況。

        王秋菊介紹,我國有9億農(nóng)村人口,這是一個巨大的聽力保健弱勢群體,既缺乏基本的聽力保健意識,又缺少專業(yè)的聽力保健人員隊伍;既缺乏必要的儀器設(shè)備,也缺少足夠的基金投入,對防聾控聾工作提出了巨大的挑戰(zhàn)。

        為了擔負貧困地區(qū)聾兒的拯救工作,實現(xiàn)全民族聾啞人群數(shù)量的減少和防治,在“華夏萬名新生兒聽力拯救項目”取得成功之際,中國聽力醫(yī)學發(fā)展基金會理事長、市長協(xié)會女市長分會會長陶斯亮女士發(fā)現(xiàn)這是一個功在千秋、惠及后人的金牌項目,于是決定聯(lián)合中國人民解放軍總醫(yī)院、中國市長協(xié)會女市長分會啟動救助貧困聾兒的大型公益活動“愛爾啟聰中國行”,免費為新生兒進行聽力及基因聯(lián)合篩查,旨在推動我國聾病防控工作的“戰(zhàn)略前移、重心下移”。

        2009年6月13日,“愛爾啟聰中國行”在甘肅省蘭州市率先啟動。與會院士、專家對活動作出了充分的肯定,并表示將積極支持新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查項目的實施。啟動儀式上甘肅省衛(wèi)生廳還同時宣布“甘肅省新生兒聽力篩查”項目正式啟動,向甘肅省地區(qū)100個醫(yī)療單位免費發(fā)放新生兒聽力篩查儀,標志著西北地區(qū)大省甘肅省新生兒聽力篩查的全面展開。

        “新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查”是目前預(yù)防新生兒耳聾發(fā)生有效的新技術(shù)及新策略,將在5年(2009~2013)的時間內(nèi),動員慈善機構(gòu)、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)和政府等多方面力量,分階段地在全國貧困地區(qū)200多個鄉(xiāng)鎮(zhèn)約100萬名新生兒普及“新生兒實施聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查”;對社會進行廣泛的宣傳和教育,使“新生兒實施聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查”的概念和意義為大眾所了解和接受,推動篩查工作在全國普及。

        該項目由以王秋菊領(lǐng)銜的解放軍總醫(yī)院專家團隊進行技術(shù)實施,在國內(nèi)外首創(chuàng)了“新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查”的整體實施流程并形成技術(shù)規(guī)范系統(tǒng),通過在新生兒聽力篩查中加入易感基因篩查的技術(shù)策略,為當前新生兒聽力篩查無法檢出的藥物性耳聾和遲發(fā)型耳聾這一重大瓶頸提供了新思路,使新生兒聽力缺陷的發(fā)現(xiàn)率提高了20倍以上,真正實現(xiàn)“第一時間篩查出聽力異常新生兒、第一時間發(fā)現(xiàn)患兒病因、第一時間發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型聽力損失高危兒”。

        目前在我國已經(jīng)在部分省市開展了新生兒聾病易感基因篩查工作。雖然如此,王秋菊說,這離他們的目標還相去甚遠,如果全國所有的新生兒都進行聽力基因篩查,那么10至20年后,我國聾病發(fā)病率將會大大降低。

        與沈巖院士在“愛爾啟聰中國行”啟動會上

        王秋菊與國際耳內(nèi)科學主席(左)及總干事

        深耕——耳內(nèi)科學開疆闊土

        《列子?仲尼》中最早記載了耳聾的表征——“耳將聾者,先聞蚋飛”,并將耳聾和耳鳴聯(lián)系在一起;我國漢朝時期出現(xiàn)的《華佗神方》,已經(jīng)開出了“治腎虛耳聾、治風聾、治病后耳聾”等多個聾病的藥方。因此,耳鼻咽喉科學的雛形,或者說其發(fā)展的最初階段,有可能始于對耳聾的內(nèi)科藥學診治。在漫長的醫(yī)學史話中,耳內(nèi)科學所涉及的內(nèi)容似乎一直存在,但始終沒有得到其應(yīng)有的專科地位。國內(nèi)外的學者也在孜孜不倦地試圖發(fā)展耳內(nèi)科學,使其在耳鼻咽喉頭頸科學中擁有其明確的學科地位,由此為耳鼻咽喉頭頸科學的發(fā)展開疆闊土。

        王秋菊認為,耳內(nèi)科學是涵蓋內(nèi)耳以及與之相關(guān)的聽覺中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變和異常為主要研究對象的專業(yè)醫(yī)學領(lǐng)域,由從事耳科非手術(shù)治療、聽覺康復(fù)與聾病預(yù)防的臨床及基礎(chǔ)科研專業(yè)人士組成的一個耳鼻咽喉頭頸科學的新分支領(lǐng)域。

        解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科四病區(qū)團隊

        王秋菊教授、楊偉炎教授(右一)與到解放軍耳鼻咽喉研究所訪問的法國巴斯德研究所Christine Petit院士(右二)在一起

        耳鼻咽喉科學經(jīng)歷了五官科、耳鼻咽喉科、耳鼻咽喉頭頸外科等名稱的更迭過程,每一次名稱轉(zhuǎn)換意味著學科發(fā)展的深入與細化,意味著亞??频陌l(fā)展與完善。細化分支學科將隨著醫(yī)學的發(fā)展與市場的需求越來越明晰,耳內(nèi)科學是耳鼻咽喉科學發(fā)展進步的必然產(chǎn)物。

        2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國有聽力殘疾患者達2780萬人。其中單純聽力殘疾2004萬,占殘疾人總數(shù)(8296萬)的24.2%;多重殘疾中有聽力殘疾的人數(shù)為776萬人,據(jù)此推算,約有739萬人聽力完全喪失。由于人口老齡化等原因,我國老年聽力殘疾人數(shù)明顯上升,據(jù)不完全估計,約有20%~50%的人在進入老年后出現(xiàn)聽力明顯下降。以WHO方案進行的聽力減退流行病學調(diào)研中抽取60歲及以上的老年人資料分析:聽力減退患病率為58.1%,聽力殘疾患病率為25%。

        除耳聾之外,耳鳴、眩暈和偏頭痛也是人群中一種常見的耳部疾患。關(guān)于聽力減退、耳鳴和眩暈的流行病學研究顯示,耳內(nèi)科醫(yī)師面對著龐大的患者群。

        但是對比耳內(nèi)科學的人才儲備就會發(fā)現(xiàn),特別是對于我們這樣一個人口大國,這是一個亟待高度重視和發(fā)展的學科。

        因此,2008年6月,在王秋菊的主持下,解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)院正式成立了耳內(nèi)科病房并設(shè)有專門梯隊和人員,建立了一種適應(yīng)于我國國情的耳內(nèi)科發(fā)展模式。此后,國內(nèi)一些大型綜合醫(yī)院的耳鼻喉科也開始有專門從事耳內(nèi)科工作的人員,但目前尚未建立系統(tǒng)的亞學科。

        因此,如何在中國發(fā)展耳內(nèi)科學,如何建立一種適合于中國國情并與國際接軌的耳內(nèi)科學發(fā)展模式和實施體制,是王秋菊最近兩年一直在思考的問題。她將其看成自己的使命來踐行。

        在她看來,這是一項艱巨的系統(tǒng)工程,面臨諸多的機遇與挑戰(zhàn):

        首先,目前耳內(nèi)科學在國際上各國的發(fā)展仍然存在不平衡性,作為一門新興學科,值得較早介入并由此體現(xiàn)我國學者的貢獻。這也是保持思想先進性和技術(shù)領(lǐng)先性的極好機遇。

        其次,我國人口基數(shù)大、患病人數(shù)眾多、??漆t(yī)師匱乏的現(xiàn)狀使得耳內(nèi)科學的發(fā)展存在巨大的發(fā)展空間和市場需求。

        第三,耳鼻咽喉頭頸科學的亞專業(yè)分科為耳內(nèi)科學發(fā)展提供了良好的機遇。

        縱然有上述充滿誘惑的機遇,但是挑戰(zhàn)亦不容忽視。據(jù)2007年底統(tǒng)計,全國有2.3萬名耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)生,服務(wù)于13億~14億全國人口,這意味著每5.6萬人中有1名耳鼻咽喉科醫(yī)生,而全國可以稱之為耳科學及聽力醫(yī)學專家的??漆t(yī)生最大估算不會超過1000人,也就是說每130萬人中可能只有1名耳科學專家或聽力醫(yī)學專家。

        除了需求量的龐大之外,專業(yè)素質(zhì)的高標準也不容忽視,目前還沒有專門的職業(yè)崗位和準入制度來定義耳內(nèi)科醫(yī)生。而在王秋菊看來,一名耳內(nèi)科醫(yī)生需要具備良好的全科醫(yī)學、神經(jīng)病學、耳科學、神經(jīng)科學、藥學、工程學和聽力學知識;需要進行系統(tǒng)的??漆t(yī)師培訓(xùn)和繼續(xù)教育;需要有扎實的基礎(chǔ)研究的訓(xùn)練經(jīng)歷等。

        王秋菊以自己的親身經(jīng)歷來說明要成長為一名專業(yè)的耳內(nèi)科醫(yī)生是如何的不易。她經(jīng)歷了10年的耳鼻咽喉外科醫(yī)生的訓(xùn)練,又經(jīng)歷了10年的聾病機制基礎(chǔ)研究的積累,這才轉(zhuǎn)型開始成立耳內(nèi)科??撇》坎㈤_始專職做耳內(nèi)科醫(yī)生。

        一門新的學科的建立和成型需要解決一系列難題,包括學科理論的不斷夯實,各項體制的完善,專業(yè)人員的認證與考核,同行的認同和支持等等。這些嚴峻的問題不是一朝一夕可以解決的,需要幾代人的努力。但是王秋菊并未就此畏難,她甘于做第一個吃螃蟹者,并且呼吁有志于畢生從事聾病診治與防控的同行們,投身到發(fā)展耳內(nèi)科學事業(yè)當中,從點滴做起,成為專注于此學科的專業(yè)人才,為發(fā)展耳內(nèi)科學作出貢獻。

        2010年9月,在波蘭第15屆國際耳內(nèi)大會上,王秋菊教授代表中國學者成功申辦到了第17屆國際耳內(nèi)科學大會在中國北京舉辦的機會。她相信,在中國發(fā)展耳內(nèi)科學,道路雖然曲折,但前途一片光明!

        爭先——學術(shù)前沿當仁不讓

        “天道酬勤”,這是王秋菊喜歡的箴言,這四個字以徐碧的書法出現(xiàn)在她辦公室的墻上,也以行為準則的形式出現(xiàn)在她的人生之路上。

        2010年11月1日,王秋菊獲得第十三屆中國科協(xié)“求是杰出青年實用工程獎”,她也是本屆求是獎15名獲獎?wù)咧形ㄒ坏呐?。而在此前,她的“聾病發(fā)生的分子機制與防控預(yù)警的系統(tǒng)研究”于2008年獲國家科技進步二等獎(排名第三);2007年,“聾病遺傳資源的收集保存及聾病分子遺傳機制的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用”獲中華醫(yī)學科技二等獎(排名第二);2009年,被授予中華醫(yī)學會耳鼻咽喉頭頸外科分會首屆“杰出青年”稱號。這些成就當然與她在科研上勇于爭先,在工作中勤勉負責存在必然因果關(guān)系。

        王秋菊喜歡泰山上的一副對聯(lián)“海到盡頭天為岸,山登絕頂我為峰”。

        回看她的求學和從醫(yī)之路,這個人們眼中的弱女子以一種不讓須眉的氣度出現(xiàn)在了她的人生和學術(shù)舞臺之上。

        2002年,王秋菊以優(yōu)異的成績完成了博士畢業(yè)論文,其中“Y連鎖遺傳假說”的證實構(gòu)成了她的論文的重要部分。她在論文中作出的另一個貢獻是:在國內(nèi)首先建立了系統(tǒng)的聾病遺傳資源收集網(wǎng)絡(luò)并保存了我國寶貴的聾病遺傳資源。

        2004年,王秋菊的博士論文被評選為“全國百篇優(yōu)秀博士論文”,那一年,臨床醫(yī)學只有3篇榜上有名,這個成績也實現(xiàn)了解放軍總醫(yī)院以及耳鼻咽喉科學學界多年來“零”的突破。

        在遺傳性耳聾的研究歷程中,王秋菊與她的遺傳學啟蒙導(dǎo)師沈巖院士、李寧院士,耳鼻咽喉科學專業(yè)導(dǎo)師楊偉炎教授等一起,在我國遺傳性耳聾的資源收集保存中進行了大量的工作,挖掘出很多具有中國特色和重要研究價值的多世代耳聾大家系,其中包括Y連鎖的大家系,兩個X連鎖的家系和十幾個常染色體顯性遺傳性耳聾家系以及數(shù)以百計的隱性遺傳性耳聾家系。

        她的工作得到國家自然基金重點項目、國家“863”項目、北京市自然基金重大項目、軍隊杰出人才項目等十幾個基金課題的支持。來自法國的Christine Petit院士以及來自美國的管敏鑫、饒紹奇、包建新、王小勤、曾凡鋼、鄭慶印等教授先后與王秋菊課題組建立了國際合作項目,將研究推向了國際前沿。Christine Petit院士對于她的這位合作者評價極高,認為她是“極富天分的年輕科學家,在國際競爭力上作為一名耳臨床醫(yī)生在聾病遺傳學研究方面具有極大潛力”。

        2006年2月,王秋菊教授又獲得了國家自然基金委員會和英國皇家協(xié)會的資助,而這個資助全國每年只有10位學者可有幸獲得。王秋菊以項目負責人的身份應(yīng)邀赴英國與國際知名的桑格研究所進行合作,其合作伙伴是前文提到的Chris-Tyler Smith教授。

        王秋菊說,優(yōu)秀的畫家在初學畫時都需要臨摹,這是積攢內(nèi)功。對于耳內(nèi)科學,我國有龐大的需求人群,這是資源的力量,所以基于這一資源的研究是獨特的。要做到自主創(chuàng)新同時還要有勤勉認真的精神與不畏艱難的勇氣?!靶罘e了這樣的力量的時候,你的同行才會看重你、尊敬你。”“我是從解放軍總醫(yī)院土生土長的年輕學者,我為自己能夠以合作者和項目負責人的身份出國進行學術(shù)合作研究感到榮幸和自豪?!?/p>

        在英國Wellcome Trust Sanger研究所與國際Y染色體之父Chris Tyler-Smith 教授合影

        或許正如她在獲得“求是”獎的獲獎感言中所說,“天道雖酬勤,巷深人未知,藉謝春風送,登高傳遠聲”,青年學者的成才最為需要的是平臺、伯樂及成才的環(huán)境,因此,要常懷感恩之心,常念報國之志,才能不負重望,有所創(chuàng)新與貢獻。王秋菊也將在她所熱愛的解放軍總醫(yī)院的平臺上登高望遠,慧啟天籟,竭盡畢生之力獻身于聾病防控事業(yè)。

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