王羽 王佩

骨髓增生異常綜合征(MDS)為造血干細(xì)胞的克隆性疾病，特點是造血祖細(xì)胞凋亡過度及無效造血導(dǎo)致的進行性全血細(xì)胞減少及急性白血病轉(zhuǎn)化傾向［1］。其主要生物學(xué)特征是病態(tài)無效造血，臨床表現(xiàn)為一系或多系血細(xì)胞減少;骨髓或外周血細(xì)胞有病態(tài)造血細(xì)胞質(zhì)、量異常，存在向白血病(AL)

轉(zhuǎn)化的風(fēng)險［2］。我院近年來收治的75例MDS，現(xiàn)總結(jié)分析如下:

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組為我院2004年1月至2010年2月收治75例MDS患者，其中男42例，女33例，年齡16～75歲。其中胸骨壓痛12例，肝脾腫大21例，貧血67例，出血41例，發(fā)熱30例，淋巴結(jié)腫大16例。發(fā)病呈慢性過程62例，急性起病10例。

1.2 外周血常規(guī)特征血紅蛋白30～60 g/L者37例，61～90 g/L者30例，90～125 g/L者8例。全血細(xì)胞減少50例，二系減少22例，單系減少3例;網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)＜24×109/L 26例;平均紅細(xì)胞體積＞100 fl 49例;血小板＜100×109/L38例;白細(xì)胞數(shù)＜40×109/L 55例;外周血涂片中16例可見原始和/或幼稚粒細(xì)胞，比例在1% ～10%。19例可見有核紅細(xì)胞，(1～5)個/100個白細(xì)胞。

1.3 骨髓涂片 75例患者增生極度活躍38例;增生明顯活躍27例;增生活躍6例，增生減低4例。1系或2系病態(tài)造血53例，粒系大多表現(xiàn)為外形不規(guī)則，核漿發(fā)育不平衡，細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核中易見空泡，內(nèi)外漿、細(xì)胞質(zhì)中顆粒減少、缺乏或增多，有成熟障礙現(xiàn)象，以上改變以RAEB和RAEBT突出，14例可見Auer小體。71例有核紅細(xì)胞可見核畸變、嗜堿點彩紅細(xì)胞、雙核、奇數(shù)核、花瓣核。成熟型紅細(xì)胞大小不等，并有畸形變和大細(xì)胞;39例可見紅系細(xì)胞有程度不等巨幼樣變。巨核細(xì)胞數(shù)量差異程度較大，25例可見淋巴樣小巨核細(xì)胞，產(chǎn)血小板巨核細(xì)胞少見，巨大血小板易見。

1.4 診斷標(biāo)準(zhǔn) 所有病例均符合FAB協(xié)作組重新修訂的標(biāo)準(zhǔn):難治性貧血(RA):骨髓中原始細(xì)胞＜5%，血中原始細(xì)胞＜1%;難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞增多(RAS):骨髓與血中原始細(xì)胞的百分比同RA，但骨髓中環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞大于全骨髓有核細(xì)胞的15%;難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB):骨髓中原始細(xì)胞5% ～20%，血中原始細(xì)胞＜5%;轉(zhuǎn)變中的難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB-T):當(dāng)RA血中原始細(xì)胞≥5%，骨髓中原始細(xì)胞＞20% ～30%，或幼粒細(xì)胞出現(xiàn)Auer小體等三種現(xiàn)象之一者即可診斷RAEB-T;慢性粒單細(xì)胞性白血病(CMML):骨髓和血中的原始細(xì)胞的百分比似RAEB，并有少數(shù)原單核細(xì)胞(＜5%)，血中單核細(xì)胞成熟且增多(＞1×109/L);急性白血病:骨髓中原始細(xì)胞＞30%即可診斷。

1.5 分型 75例MDS分型中RA35例占46%，RAEB24例占32%，RAEB-T12例占 16%，RAS2例占 3%，CMML2例占3%。

2 討論

由于MDS是一種廣義的惡性血液病，有較高的向急性白血病轉(zhuǎn)化的危險性，因而治療難度大，目前能肯定地改變自然病程的治療只有骨髓移植［3］。MDS臨床表現(xiàn)不典型，血液學(xué)改變復(fù)雜，缺乏特異性，由于MDS這些特點，使其診斷血液病顯得尤為困難，特別是形態(tài)改變不明顯時造血是本病的關(guān)鍵，可作為提示早期診斷MDS的重要證據(jù)之一，也是與慢性再障鑒別的重要依據(jù)。雖然目前除骨髓移植外，尚有化療、抗血管生成藥物、造血刺激因子、誘導(dǎo)分化劑等方法，但由于MDS患者多數(shù)年齡較大，病程中會出現(xiàn)感染、出血、鐵負(fù)荷過多等，因此治療上可供選用的毒副作用較小的方案不多［4，5］。尤其對于高齡患者，這類患者往往同時具有多種基礎(chǔ)疾病，重要臟器功能處于邊緣狀態(tài)，無法采用常規(guī)的一些治療方案，因此目前支持治療仍然是主要甚至唯一的方法。影響預(yù)后的因素與疾病的自然病程、臨床特征、骨髓及外周血中原始細(xì)胞的水平、細(xì)胞遺傳學(xué)異常以及細(xì)胞減少的系列數(shù)等均有關(guān)。

［1］ 達(dá)萬明，裴雪濤.現(xiàn)代血液病學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社，2003:814-826．

［2］ 陳嘉林．骨髓增生異常綜合征富集造血祖細(xì)胞．半胱天冬酶活性檢測及意義.中華血液學(xué)雜志，2003，24(11):565．

［3］ Cheson BD．Reportof an interna-tionalworking group to standardize response criteria formyelodysplas-tic syndrome. Blood， 2000，96:3671．

［4］ 施均．骨髓增生異常綜合征向急性白血病轉(zhuǎn)化的研究.中華血液學(xué)雜志，2001，22(7):351．

［5］ 錢軍．骨髓增生異常綜合征的早期診斷研究．中華血液雜志，2002，23:307．