鄭楓蕓

本文于2011年12月發(fā)表在《prenatal diagnosis》

本文報道了來自羅馬GENOMA分子遺傳實驗室的Fiorentino F的文章。作者為了評估基于陣列的比較基因組雜交是否可作為一線產前診斷工具的可行性，進行了一項前瞻性研究，他們將1037例孕婦標本并行使用陣列比較基因組雜交（aCGH）和標準染色體G顯帶進行檢測，對aCGH的結果與傳統(tǒng)的染色體核型結果進行了比較。標本類型包括羊水（89.0%），絨毛取樣 （9.5%）和羊水 細 胞培養(yǎng)（1.5%）。

結果顯示，檢測到染色體異常的標本共34例（3.3%），其中9例（26.5%）用aCGH 檢測到致病的拷貝數(shù)變異，但使用標準的核型分析方法卻未檢測出。另外，aCGH同樣能夠檢測低至10%的嵌合型染色體。從診斷正確率方面，aCGH診斷正確的例數(shù)比常規(guī)染色體多2例。

該研究結果為aCGH引入例行產前診斷的可行性提供了進一步的證據(jù)。雖然aCGH是否可作為一線產前診斷工具，仍需要更多的研究，但筆者認為，aCGH作為一種提高的染色體異常檢測手段已毋庸置疑，或許aCGH進入臨床已是時間問題。