宗麗娜 摘譯 楊蓉婭 校

兒童型膠樣粟丘疹（juvenile colloid milium，JCM）是一種較為罕見的疾病，其特征是兒童日光暴露部位皮膚丘疹樣損害，該病病因不明，但一些學(xué)者推測可能是遺傳易感性及日光誘導(dǎo)導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞損害所致，我們報(bào)道一例家族性膠樣粟丘疹。

11歲男性患兒，面部和四肢出現(xiàn)多發(fā)無癥狀的皮損。患兒4年前日光暴露部位出現(xiàn)皮損，逐漸增多。系統(tǒng)檢查無異常，皮膚科情況：雙側(cè)手背、鼻部、上眼瞼可見簇集性、半透明、直徑1.0cm～2.0cm的黃棕色丘疹（圖1A-1D）。手背可見多發(fā)的棕褐色斑疹，多為日光暴露部位。實(shí)驗(yàn)室檢查：血細(xì)胞計(jì)數(shù)、肝酶、尿素、肌酐、血卟啉、血清蛋白電泳和抗核抗體均正常。手背部皮損活檢組織病理檢查可見真皮乳頭層和網(wǎng)狀層嗜酸性無結(jié)構(gòu)均質(zhì)物質(zhì)沉積，其上表皮萎縮（圖2A），沉著物可見裂隙，周邊可見大量壞死角質(zhì)形成細(xì)胞（圖2B）。相鄰的真皮乳頭層之間的彈力纖維無光化性變性，無結(jié)構(gòu)均質(zhì)膠樣物質(zhì)PAS染色、膠原蛋白Ⅳ、細(xì)胞角質(zhì)蛋白AE1/AE3均為陽性（圖2C，2D），剛果紅染色弱陽性，結(jié)晶紫染色陰性。

患者50歲的父親雙側(cè)手背、鼻部有相同的黃棕色丘疹（圖3A，3B）。皮損活檢組織病理確診為膠樣粟丘疹。根據(jù)患兒及其父親臨床表現(xiàn)和組織病理檢查，診斷為家族性JCM。

膠樣粟丘疹是無定形物質(zhì)在真皮組織中沉積所引起的一種疾病。JCM在1960年首先由Woolridge和 Frerichs描述。目前文獻(xiàn)中僅有20例報(bào)道，盡管JCM病因不明，但有學(xué)者推測是遺傳易感性及日光誘導(dǎo)的角質(zhì)形成細(xì)胞的損害所致，據(jù)我們所知，此前文獻(xiàn)中既沒有明確家族史，也沒有近親結(jié)婚史所致報(bào)道。