小楓升入初中后月經(jīng)來潮。與其他女同學(xué)不同的是，她的月經(jīng)量特別多。每到那幾天，幾乎是每上一節(jié)課就得換一次衛(wèi)生巾，一下課就得急匆匆地上廁所。因為出血多，臉色蒼白，渾身沒有力氣，似乎風(fēng)一吹就要倒。而且小楓身上經(jīng)常青一塊紫一塊，站立久了關(guān)節(jié)就脹痛，偶爾鼻腔流血或牙齦出血。

一天，小楓哭著問媽媽，我這樣出血多了，會不會死去。媽媽聽她這樣說，也嚇了一跳?？墒悄棠虆s有些不以為然，安慰小楓說：“沒什么大問題，女孩子剛來月經(jīng)時，不是量多量少，就是經(jīng)期不準(zhǔn)，拖延推后，還有痛經(jīng)什么的，長大以后慢慢就好了。”奶奶還說，她年輕時來月經(jīng)，量也蠻多的；小楓大姑、小姑每次的月經(jīng)量也不少。不過，她們一樣活得好好的，上學(xué)、工作、結(jié)婚、生孩子……

小楓媽聽婆婆這樣說，心里負(fù)擔(dān)放下了許多。但畢竟女兒臉色不好，身體虛弱，于是帶她到醫(yī)院就診。大夫曾經(jīng)懷疑小楓是血小板減少癥，但各項檢查都正常。前后吃了不少調(diào)經(jīng)的藥物，也總不大見效。如今小楓已經(jīng)大學(xué)畢業(yè)，在外企工作，找到了如意郎君，婚后懷上了孩子。但生孩子時發(fā)生產(chǎn)后大出血，幸虧搶救及時，才轉(zhuǎn)危為安。

為了查找出血原因，小楓先后在好幾家醫(yī)院多次檢查，做B超、CT、腹腔鏡、宮腔鏡、內(nèi)分泌激素及子宮內(nèi)膜活檢，沒有發(fā)現(xiàn)引起子宮出血的常見疾病，考慮是特發(fā)性月經(jīng)過多。醫(yī)生告訴小楓：“老是月經(jīng)過多，影響工作生活，身體拖垮了，其他辦法治不好，好在已經(jīng)有了孩子，可以考慮做子宮切除?！?/p>

小楓萬般無奈，又很不甘心，來到省城看專家門診。經(jīng)驗豐富的鄭教授仔細(xì)詢問了病史和家族史，翻閱了前后十多年的病歷和化驗結(jié)果，又補(bǔ)做了一些化驗檢查，最后告訴小楓：她得的是馮·維勒布蘭德病，有法可治，可以保住子宮，不做手術(shù)。

馮·維勒布蘭德病1926年由馮·維勒布蘭德首先描述，又名血管性假血友病，是血友病的一種特殊類型。血友病是由性染色體的基因遺傳所導(dǎo)致，因血液里缺少某種凝血因子，以致血液凝固特別緩慢的一種遺傳病。根據(jù)缺乏凝血因子不同，血友病分為甲型血友病，患者血液內(nèi)缺乏第八凝血因子；乙型血友病，患者血液內(nèi)缺乏第九凝血因子。血友病屬于×連鎖隱性遺傳，說得通俗一點(diǎn)，就是女性只攜帶病理基因，并向下代遺傳，卻不表現(xiàn)出癥狀；男性帶有病理基因即表現(xiàn)出癥狀來，即血友病患者。而馮·維勒布蘭德病的遺傳方式則是常染色體顯性遺傳，就是說，父親母親均能遺傳病理基因，兒子、女兒均能發(fā)病。經(jīng)驗豐富的鄭教授就是得知小楓奶奶、大姑、小姑和幾個表姐妹都患有相同的“月經(jīng)過多”才引起懷疑，進(jìn)而通過檢查得到證實的。

馮·維勒布蘭德病的病理基礎(chǔ)是第八凝血因子復(fù)合物缺陷。研究表明，循環(huán)中的第八凝血因子復(fù)合物是由分子量低的VIII：C和分子量高的VWF以非共價鍵方式組成，馮·維勒布蘭德病患者的VWF先天性合成缺陷，形成低的促凝活性，甚至繼發(fā)VIII：C水平降低而引發(fā)出血傾向。但患者VWF的幾種功能缺陷并不平行，使患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查變異很大。除嚴(yán)重型患者外，一般不伴有自發(fā)出血傾向，輕型或亞臨床型患者甚至無臨床表現(xiàn)。流行病學(xué)資料顯示，在月經(jīng)量過多的女性中，馮·維勒布蘭德病的發(fā)病率約為10％，但患者卻不自知，有些甚至做了不必要的子宮切除。因此，年輕女性如果月經(jīng)過多，各方面檢查又沒有異常，應(yīng)接受詳細(xì)的血液學(xué)檢查，看是否患了馮·維勒布蘭德病。

就目前的醫(yī)學(xué)水平而言，遺傳病很難痊愈。但對于馮·維勒布蘭德病患者，通過綜合措施，注重預(yù)防和自我保健，全面護(hù)理，完全可以穩(wěn)定病情，控制出血，使患者生活近似常人。對小楓這樣的患者，應(yīng)禁止服用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前列腺素E、右旋糖苷及口服避孕藥等，情況許可的話，可以輸注凝血因子VIII／VWF。在手術(shù)或月經(jīng)前，可以輸注8－精氨酸血管加壓素，以防止出血過多的并發(fā)癥。