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        神經(jīng)纖維瘤?、蛐?例

        2011-04-12 22:53:37王曉華
        實(shí)用醫(yī)藥雜志 2011年2期
        關(guān)鍵詞:角區(qū)前池聽神經(jīng)

        王曉華,石 珍

        患者,男,25歲。耳鳴,右耳聽力下降數(shù)年,左耳聽力下降1年余。查體:外耳道未見異常;聽力檢查:兩耳重度感覺性聾,體表無奶油咖啡斑及皮下結(jié)節(jié)。實(shí)驗(yàn)室檢查無異常。影像學(xué)檢查:CT掃描示兩側(cè)內(nèi)聽道口擴(kuò)大,雙側(cè)橋小腦角區(qū)占位,考慮聽神經(jīng)瘤可能性大。MRI示左右額部、右枕部大腦鐮旁見數(shù)個大小不等略長T1、及T2信號灶,大者約2.0 cm×1.6 cm,邊界清楚,信號均勻;左右橋小腦角區(qū)分別見大小約4.8 cm×4.0 cm、2.0 cm×2.0 cm 長 T1、長 T2信號灶,輪廓不規(guī)則,腦干受壓變形;橋前池見數(shù)個結(jié)節(jié)狀長T1、長T2信號灶。Gd-DTPA增強(qiáng)掃描:左右額部、右枕部鐮旁病灶呈均勻性強(qiáng)化,基底寬,并見“腦膜尾征”;雙側(cè)橋小腦角區(qū)病灶呈不均勻性強(qiáng)化。橋前池病灶結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化。橋前池見1.5 cm×2.0 cm T1、T2WI與腦脊液等信號灶,無強(qiáng)化效應(yīng)。MRI診斷:神經(jīng)纖維瘤?、蛐停p側(cè)聽神經(jīng)瘤、多發(fā)膜瘤、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、橋前池蛛網(wǎng)膜囊腫)。

        神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病,起源于神經(jīng)上皮細(xì)胞,常累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),是神經(jīng)皮膚綜合征的一種。目前,國際國內(nèi)文獻(xiàn)統(tǒng)一歸納為兩型:NF-1型和 NF-2型。神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟F-2)罕見。特點(diǎn)為雙側(cè)聽神經(jīng)纖維瘤或單側(cè)聽神經(jīng)瘤伴有其它部位神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤或膠質(zhì)瘤等。NF-2發(fā)病率約1/50000,定位于22號染色體。目前,對NF-2的診斷主要基于1988年美國國立衛(wèi)生研究院會議上所確定的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。NF-2型主要臨床表現(xiàn):雙側(cè)或單側(cè)聽力障礙,頭痛,頭暈,耳鳴,跛行,肢體無力等。皮膚多無明顯改變,偶可發(fā)現(xiàn)奶油咖啡斑,皮下結(jié)節(jié)常見。病史數(shù)月至數(shù)年。NF-2的診斷標(biāo)準(zhǔn):Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病是NF-2基因突變形成的染色體顯性遺傳病,NF-2基因外顯率高達(dá)95%。符合以下三條之一者可臨床診斷NF-2:①雙側(cè)聽神經(jīng)瘤;②有直系親屬患NF-2,加單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加至少2個或2種以下病變:神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青少年晶狀體后包膜下混濁;③多發(fā)腦膜瘤加單側(cè)聽神經(jīng)瘤,或加上至少2個或2種以上病變:神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、白內(nèi)障。

        NF-2型的MRI表現(xiàn):①聽神經(jīng)瘤:常見為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,表現(xiàn)為雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織腫塊,T1WI呈等或低信號、T2WI呈等高混雜信號,與聽神經(jīng)相連,內(nèi)聽道擴(kuò)大;增強(qiáng)掃描,病變實(shí)質(zhì)部分明顯不均勻強(qiáng)化,中心部分若有囊變、壞死則無強(qiáng)化;②腦膜瘤:以顱內(nèi)多發(fā)性腦膜瘤常見,少數(shù)可發(fā)生于腦室內(nèi);MRI表現(xiàn)為寬基底的T1WI等、T2WI高信號,可見腦膜尾征,增強(qiáng)掃描:呈均勻性強(qiáng)化;③膠質(zhì)瘤:MRI表現(xiàn)TIWI低、T2WI高低混雜信號,邊界欠清,增強(qiáng)掃描呈不均勻性強(qiáng)化;④椎管內(nèi)外脊神經(jīng)走形區(qū)、頸動脈鞘區(qū)占位性病變,主要表現(xiàn)為多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤等;⑤其它顱神經(jīng)瘤:主要為三叉神經(jīng)瘤,表現(xiàn)為結(jié)節(jié)樣或增粗的軟組織腫塊。MRI是檢測NF-2中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的最佳影像學(xué)檢查方法,能很好地發(fā)現(xiàn)病灶,并清晰顯示病灶的大小、形態(tài)及信號特點(diǎn),并結(jié)合其它相關(guān)影像檢查方法,對檢出Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤中樞系統(tǒng)的損害方面具有優(yōu)勢。

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