溫晟姝 邵玲華 金正平

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料 2004年1月～2010年12月對前來我院門診檢查的58165例孕婦進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，共查出胎兒肢體畸形129例。孕婦年齡18～41歲，孕周18～38周。

1.2 儀器使用 采用美國西門子ACUSON ANTARES；PHILIPS HD5000 SONO CT；Voluson730；日本ALOKA Prosound α 10 Premier彩包多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0MHz。三維探頭頻率3.0～8.5MHz。

1.3 方法 所有孕婦均經(jīng)腹部探查，孕婦取平臥位，必要時取側(cè)臥位，先按產(chǎn)科常規(guī)超聲檢查胎兒，測量各項生長期徑線，依次從頭面部→脊柱→軀體→四肢→手→足的順序進行觀察，檢查四肢時，應(yīng)用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法[1]對胎兒每一肢體從近端開始掃查，沿長軸切面連續(xù)掃描至肢體末端，判斷肢體及其內(nèi)的長骨是否缺如及其長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系、活動等，重點觀察腕關(guān)節(jié)屈度、手掌、手足姿勢、手指、趾數(shù)目等；同時要進行短軸切面的追蹤掃查，必要時應(yīng)用三維及四維超聲對超聲異常部位進行容積數(shù)據(jù)的采集及表面重建。如肢體被遮擋或受壓時，可適當(dāng)加壓探頭推擠胎兒，也可囑孕婦轉(zhuǎn)動身體后探查，或讓其活動20min后再檢查。如發(fā)現(xiàn)肢體畸形時測量記錄，并將圖貯存于超聲工作站內(nèi)。所有病例均經(jīng)引產(chǎn)，部分病例經(jīng)胎兒尸解及X線檢查以及產(chǎn)后新生兒檢查證實。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 本組58165例孕婦行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，診斷為胎兒肢體畸形129例，未診斷出肢體畸形5例，超聲診斷肢體畸形共分為10類，涉及258個肢體。

2.2 肢體畸形與羊水情況 羊水過多27例，占20.93%；4例羊水過少，占3.10%；羊水正常98例，占75.97%。

2.3 超聲診斷胎兒肢體畸形共分為10類，涉及258處，其中以足內(nèi)、外翻，對稱性四肢短小，畸形手等最為常見，見表1。

表1 129例胎兒肢體畸形種類

表2 胎兒肢體畸形合并其它系統(tǒng)的畸形情況

2.4 胎兒肢體畸形合并其它系統(tǒng)的畸形情況見表2和圖1。

圖1 四肢短小畸形MR圖像

3 討論

我國圍產(chǎn)兒先天畸形發(fā)病率為1.31%，已成為圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，而肢體畸形的出現(xiàn)率為26%，是人群中較為常見的遺傳缺陷[2-3]，且畸形種類繁多，受累部位多，形成原因復(fù)雜[4]，其臨床很少有特殊表現(xiàn)，除20%～30%合并羊水過多或少數(shù)合并羊水過少外，也可存在宮內(nèi)生長遲緩。本組病例胎兒肢體畸形129例，發(fā)生率為0.22%，羊水過多27例，占20.93%，羊水過少4例，占3.10%，與文獻報道基本相符。

肌肉骨骼系統(tǒng)及肢體畸形常表現(xiàn)為全身多發(fā)性畸形，單一畸形較為少見。在胎兒存在肢體畸形時，應(yīng)對胎兒全身進行詳細的、全面的、系統(tǒng)的掃查，尋找可能存在的其他合并畸形，必要時應(yīng)用三維四維超聲對超聲異常部位進行容積數(shù)據(jù)的采集及表面重建。

3.1 根據(jù)本組資料胎兒肢體畸形具有以下超聲特征：（1）種類繁多，本組資料中的病例至少可分為10類，并以手足內(nèi)、外翻，對稱性四肢短小，畸形手最為常見；（2）多為對稱性，但亦有部分為非對稱性；（3）多為多發(fā)性肢體畸形并涉及肢體數(shù)多，本組病例中10例為多發(fā)性肢體畸形，涉及肢體數(shù)達258處；（4）多伴有其它系統(tǒng)的畸形，其中合并心血管系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)畸形多見；（5）多伴有羊水過多。

3.2 超聲篩查肢體畸形的最佳時機：一般認為，四肢畸形的最佳超聲診斷孕周為13～14周[5]，也有人認為是孕17～20周。我院將孕18～24周、30～32周作為胎兒系統(tǒng)超聲篩查時間，本組病例大部分為18～24周這一孕齡段。由此可見，胎兒肢體發(fā)育完全，羊水量相對較多，肢體活動空間較大，利于觀察并發(fā)現(xiàn)胎兒肢體畸形情形。

3.3 超聲診斷肢體畸形的價值：本組肢體短小畸形產(chǎn)前超聲篩查均檢出，共18例，超聲顯示，全部長骨均短小，與雙頂經(jīng)及腹徑不成比例，此時要注意與胎兒宮內(nèi)生長受遲緩（IUGR）相鑒別，如果長骨短小是均勻的則可能是對稱性IUGR，如果是不均勻性的就有可能是骨骼系統(tǒng)異常，但也不能完全排除非對稱性IUGR可能。非對稱性IUGR頭圍可能正常或略小，但腹圍一定小于正常，產(chǎn)前超聲檢查中常規(guī)測量股骨、肱骨長度評估胎兒生長發(fā)育情況，因此，嚴(yán)重對稱性短肢、畸形比較容易診斷，漏診率低[5]，見圖1。

圖2 多指畸形

圖3 多趾畸形

馬蹄足內(nèi)翻，正常踝關(guān)節(jié)中心位為足與小腿間呈90°，背屈20°～30°，跖屈40°～50°，馬蹄足內(nèi)翻是指腳掌從踝部起偏移中線，向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)，并固定在這個位置上。聲像圖表現(xiàn)為小腿縱切位同時顯示小腿和腳掌，是最常見的一種畸形，發(fā)生率約為1∶250～1∶1000，可雙側(cè)或單側(cè)發(fā)病，也可單獨存在，是最常見的一種足發(fā)育異常，但多見于一些綜合征，如18-三體綜合征[4]。

肢體畸形往往合并多發(fā)性畸形，本組資料顯示產(chǎn)前超聲檢出57例馬蹄足內(nèi)、外翻（其中足內(nèi)翻54例，足外翻3例）位居肢體畸形首位，有1例足內(nèi)翻漏診，產(chǎn)前超聲診斷足內(nèi)翻應(yīng)謹慎，注意與足內(nèi)翻狀態(tài)鑒別，可輕推孕婦腹部，或囑孕婦改變體位以便觀察足運動或囑孕婦活動后再行檢查，在胎足活動時內(nèi)翻姿勢保持不變，才可診斷。

人體魚序列征主要畸形特征是雙下肢融合開似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合?？蓛H有軟組織融合，也可有下肢骨性融合。本組產(chǎn)前超聲診斷顯示為雙下肢股、腔、骨可見，呈平行排列，軟組織融合并處于固定不變的并列姿勢。

畸形手，主要表現(xiàn)為手腕部姿勢異常，超聲表現(xiàn)為手向橈側(cè)或掌側(cè)異常彎曲偏斜，可同時伴有向橈側(cè)的異常旋轉(zhuǎn)，與前臂異常成角，且手的姿勢不隨時間，手和前臂的活動所改變。本組病例17例，該類病例多合并手以外的其它超聲異常表現(xiàn)。

橈骨缺失或發(fā)育不良指橈骨或是缺失，或是發(fā)育不良，有時可伴有尺骨短小、彎曲及拇指缺失和手腕成角畸形。常見于染色體畸形及一些綜合征等，本文11例橈骨發(fā)育不良，橈骨顯示不清或部分后缺失、短小，并伴有手腕成角畸形。

手完全或部分缺如畸形多屬于橫行肢體缺陷（先天性截肢），如明顯則容易被常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)，多繼發(fā)于羊膜帶綜合征，本組病例7例肢體缺如，其中1例雙上肢完全缺如，2例前臂缺如。

手指（趾）異常，手指（趾）異常包括多指（趾）、缺指（趾）、指骨缺失或發(fā)育不良，三體綜合征手并指等。胎兒指（趾）數(shù)目的異常多見，往往見于多發(fā)性畸形或有家族史的病例中，本組1例胎兒本人及其哥哥、爸爸、奶奶均雙足為6趾，一側(cè)手為6指，見圖2和圖3。

缺指（趾）所缺失范圍從單個手指（趾）至大部分手指缺失，甚至出現(xiàn)手掌或腳掌裂，它可以是散發(fā)的或遺傳等綜合征。本組中，多指（趾）5例，缺指6例，漏診畸形手3例，少指1例，均系羊膜帶綜合征所致。手指（趾）異常中，缺指（趾）、并指（趾）、手指（趾）遠端截斷的超聲診斷準(zhǔn)確率并不高，是因為胎兒手部常處于握拳狀且手指（趾）不易細辨所致，仔細、耐心地觀察能夠提高手指（趾）異常的檢出率。

超聲可以實時觀察胎兒的各個部位及臟器，越來越多的胎兒畸形被檢出。這在優(yōu)生學(xué)方面起著重要的篩選作用，減低圍產(chǎn)期死亡率。目前超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷的常規(guī)的、重要的、不可替代的首選方法，且三維超聲能從各個角度觀察并直觀顯示畸形形態(tài)，大大提高了超聲醫(yī)生的診斷信心與準(zhǔn)確性。

雖然胎兒手足畸形不列入衛(wèi)生部頒布的產(chǎn)前超聲診斷項目，畸形并不影響宮內(nèi)胎兒的存活，但出生后必定給自身帶來肉體上的痛苦和生活上的不便，也必定給家庭帶來嚴(yán)重的身心負擔(dān)。由于肢體畸形常常并發(fā)于染色體異常及骨骼系統(tǒng)異常，因此胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷有利于發(fā)現(xiàn)染色體等其他異常，為臨床提供了染色體異常的標(biāo)記。綜上所述，胎兒肢體畸形的超聲產(chǎn)前診斷，為臨床治療方法的選擇提供了重要的依據(jù)，具有重要的臨床意義。

[1]李勝利，歐陽淑媛，陳琮瑛,等.連續(xù)順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2003，38（5）：263-265.

[2]陳常配，陸兆齡.圍產(chǎn)期超聲多普勒診斷學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:186-192.

[3]羅相秀.人類肢體畸形的遺傳學(xué)研究進展[J].癌變畸變突變,2006,18(2):159-160.

[4]嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003:399-422.

[5]Budorick NE,Pretorius DH,Johnson DD,et al.Three-dimensional ultrasound examination of the fetal hands:normal and abnormal[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2002,12:227-234.