池豐麗

本文于2010年發(fā)表在《Prenatal Diagnosis》雜志上。

早前，ADAM12已被證明是可作為孕早期唐氏綜合征篩查的血清標(biāo)志物，作者采用第二代檢測方法證實其有效性。

作者對28例孕早期胎兒為唐氏綜合征的婦女及503例正常妊娠的婦女進行ADAM12濃度檢測，并確定ADAM12的Log10MoM分布及ADAM12與其他標(biāo)志物相關(guān)性。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，孕早期胎兒為唐氏綜合征的婦女的ADAM12顯著降低，其log10MoM為-0.1621（相當(dāng)于0.68MOM）（P＜0.001），但隨著孕周增大，降低幅度將縮小。ADAM12聯(lián)合PAPP-A+β-HCG+NT（CUB測試）將會使唐氏綜合征檢出率從86%提高到89%，假陽性率為5%。若固定檢出率為90%，ADAM12的加入將減少25%的假陽性率。所以作者認為，ADAM12可能沒必要加入CUB測試，但可以用來降低高危案例篩查的假陽性率。