康曉靜 陸恩祥 胡冰

(遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科 沈陽(yáng) 100032)

遺傳性、出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,其主要病理特點(diǎn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)脈-靜脈瘺、動(dòng)脈瘤形成,病變可累及皮膚、黏膜及全身各臟器[1]。目前,有關(guān)此病累及肝臟時(shí)的超聲表現(xiàn)國(guó)內(nèi)已有報(bào)道。本文總結(jié)了6例累及肝臟的遺傳性、出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,以及同時(shí)累及其他臟器患者的超聲表現(xiàn),旨在進(jìn)一步探遺傳性、出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥彩色多普勒的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

6例患者均系我院2001年7月至2008年11月期間病例,男2例,女4例,年齡23～67歲。其中4例患者無(wú)明顯臨床癥狀,但常規(guī)超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)并經(jīng)血管造影證實(shí)。另2例患者來(lái)源于同一家系,其有典型的陽(yáng)性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困難、紫紺等臨床癥狀,后經(jīng)血管造影證實(shí)。

表1 腹腔動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈、門(mén)靜脈主干及中肝靜脈血管內(nèi)徑及最大血流速度(Vmax)的測(cè)值(±s)

表1 腹腔動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈、門(mén)靜脈主干及中肝靜脈血管內(nèi)徑及最大血流速度(Vmax)的測(cè)值(±s)

?

1.2 檢查方法

所用儀器為PHILIPS IU-22彩色超聲診斷儀,二維超聲探頭型號(hào)C5-1,頻率為1～6MHz。三維超聲探頭型號(hào)V6-2及X3-1。首先用二維超聲觀察肝臟的大小、形態(tài)、包膜回聲情況,觀察腹腔動(dòng)脈、肝總動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈、肝動(dòng)脈、下腔靜脈、門(mén)靜脈、肝靜脈及其分支的走行情況,并探查腹腔動(dòng)脈及肝門(mén)區(qū),并對(duì)腹腔動(dòng)脈及肝固有動(dòng)脈、門(mén)靜脈主干內(nèi)徑進(jìn)行測(cè)量,另取右肋下斜切面對(duì)中肝靜脈內(nèi)徑進(jìn)行測(cè)量;然后通過(guò)彩色多普勒超聲觀察肝內(nèi)外動(dòng)脈、下腔靜脈、門(mén)靜脈、肝靜脈及其分支的血流情況,并測(cè)量腹腔動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈收縮期流速度(PSV)、舒張期血流速度(EDV)、阻力指數(shù)(RI)及門(mén)靜脈最高流速(Vmax),同時(shí)觀察肝內(nèi)動(dòng)脈分支及其周圍靜脈分支的多普勒頻譜改變。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS 14.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件,計(jì)量資料中各指標(biāo)以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示。

2 結(jié)果

2.1 肝臟的二維超聲表現(xiàn)

2例肝臟增大,其余4例患者在肝臟的大小、形態(tài)、包膜、肝內(nèi)可見(jiàn)“階梯”樣迂回?cái)U(kuò)張的無(wú)回聲。

2.2 肝內(nèi)外血管二維超聲所見(jiàn)

6例肝門(mén)至肝內(nèi)可見(jiàn)較廣泛類蜂窩狀迂曲擴(kuò)張的血管,擴(kuò)張程度不等,內(nèi)徑約3～11mm,擴(kuò)張的管壁及周圍組織回聲增強(qiáng)(圖1),門(mén)靜脈回聲正常,腹腔動(dòng)脈、肝總動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈擴(kuò)張,其中有1例明顯擴(kuò)張分別為腹腔動(dòng)脈15mm、肝總動(dòng)脈13mm、肝固有動(dòng)脈11mm。其中1例發(fā)現(xiàn)腹腔動(dòng)脈起始部有嚴(yán)重狹窄,內(nèi)徑約2mm,窄后伴有擴(kuò)張。

2.3 肝內(nèi)外動(dòng)脈彩色多普勒超聲所見(jiàn)

在“階梯”樣迂回?cái)U(kuò)張的無(wú)回聲內(nèi)充滿血流信號(hào),色彩明亮,呈“鑲嵌色”彩色血流信號(hào)(圖2),肝動(dòng)脈呈囊狀蛇行迂曲擴(kuò)張,或在異常“階梯”樣迂回?cái)U(kuò)張低回聲內(nèi)可測(cè)及動(dòng)脈樣高速低阻、毛刺樣、加速時(shí)間延長(zhǎng)的血流頻譜,收縮期峰值血流速度最高可達(dá)160cm/s,舒張期血流速度最高可達(dá)60cm/s(圖3、4)。其中1例腹腔動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄的收縮期峰值血流速度最高可達(dá)500cm/s,舒張期血流速度最高可達(dá)330cm/s。1例發(fā)現(xiàn)在肝左葉下方相當(dāng)于橫結(jié)腸或胃竇的部位周邊出現(xiàn)豐富的血流信號(hào),其頻譜形態(tài)與腹腔動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張段類似。

圖1 肝內(nèi)可見(jiàn)較廣泛的蜂窩狀迂曲擴(kuò)張的暗區(qū)

圖2 擴(kuò)張肝動(dòng)脈暗區(qū)內(nèi)充滿色彩明亮,呈“鑲嵌色”彩色血流信號(hào)

圖3 肝內(nèi)動(dòng)脈迂曲擴(kuò)張,血流增快,并可探及動(dòng)脈血流頻譜

圖4 呈囊狀蛇行迂曲擴(kuò)張的肝固有動(dòng)脈內(nèi)可測(cè)及動(dòng)脈樣高速低阻的血流頻譜

2.4 門(mén)靜脈、肝靜脈及下腔靜脈的二維及彩色多普勒超聲表現(xiàn)6例患者的門(mén)靜脈未見(jiàn)明顯增寬及狹窄

走行正常;5例肝靜脈內(nèi)徑在正常值范圍,其中1例肝靜脈及下腔靜脈內(nèi)徑明顯增寬,隨呼吸變化不明顯。(3條肝靜脈、下腔靜脈內(nèi)徑分別為:左肝靜脈16mm,右肝靜脈20mm,中肝靜脈18mm,下腔靜脈30mm)。

2.5 動(dòng)脈-靜脈瘺及其他臟器受累

6例患者均發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)動(dòng)脈-靜脈瘺;1例同時(shí)合并肺動(dòng)脈-靜脈瘺;1例同時(shí)累及胃腸道;1例全心增大。

3 討論

遺傳性、出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,本病的基本病理變化可見(jiàn)于全身各個(gè)部位,尤其是皮膚、黏膜和內(nèi)臟的毛細(xì)血管、小動(dòng)脈及小靜脈管壁結(jié)構(gòu)異常,血管壁變得異常菲薄,有的部位僅有一層內(nèi)皮細(xì)胞,外圍包裹一層疏松結(jié)締組織,缺乏正常血管壁的彈力纖維及平滑肌成分[2]。因此,血管壁的調(diào)節(jié)能力及舒縮功能均減低,以至于當(dāng)有血流沖擊時(shí),病變部位的血管就會(huì)發(fā)生瘤狀擴(kuò)張或破裂,嚴(yán)重時(shí)可形成動(dòng)靜脈瘤或動(dòng)靜脈瘺。HHT患者的臨床表現(xiàn)存在相當(dāng)程度的異質(zhì)性,癥狀輕者以鼻出血及皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張為主,重者可累及肺、肝、胃、腸等器官,而表現(xiàn)出反復(fù)咯血、上消化道出血等[3]。本次研究中的2例患者均有典型的陽(yáng)性家族史、鼻衄及消化道出血、呼吸困難、紫紺等癥狀。也有部分患者無(wú)明顯臨床癥狀,一般于超聲常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),而后經(jīng)血管造影而證實(shí)。

由于HHT可以使全身的小動(dòng)脈、小靜脈及毛細(xì)血管受累,同樣可以累及肝內(nèi)外血管,即導(dǎo)致肝內(nèi)外血管呈廣泛蜂窩狀迂曲擴(kuò)張或呈“階梯”樣迂回?cái)U(kuò)張,以及肝內(nèi)動(dòng)脈-靜脈瘺的形成。有文獻(xiàn)指出,如果以肝總動(dòng)脈內(nèi)徑7mm為診斷累及肝臟的HHT的陽(yáng)性界線時(shí),其敏感性及特異性均為100%;同時(shí),肝固有動(dòng)脈流速明顯增快也具有鑒別意義,如果以110cm/s為陽(yáng)性界線,其敏感性為88%,特異性為100%[4]。本研究中6例患者均出現(xiàn)肝內(nèi)動(dòng)脈迂曲擴(kuò)張的超聲表現(xiàn),彩色多普勒則顯示無(wú)回聲區(qū)內(nèi)充滿色彩明亮的、呈“鑲嵌色”的彩色血流信號(hào),并可探及動(dòng)脈樣高速低阻、毛刺樣、加速時(shí)間延長(zhǎng)的血流頻譜。且6例患者我們均在肝內(nèi)靜脈觀察到典型的高速低阻的瘺口處血流頻譜,以及探及肝靜脈分支內(nèi)出現(xiàn)的搏動(dòng)性血流信號(hào),此為動(dòng)脈-靜脈瘺的間接征象。而在實(shí)際工作中,我們認(rèn)為間接征象對(duì)此病更有明確診斷的幫助。也有一些文獻(xiàn)曾報(bào)道HHT患者肝內(nèi)存在動(dòng)脈-門(mén)靜脈瘺的特點(diǎn),且較少見(jiàn),但本次研究中未探及明顯動(dòng)脈-門(mén)靜脈瘺的征象,可能與病例較少有關(guān)。同時(shí),本研究中2例患者肝臟增大,我們認(rèn)為也與肝內(nèi)多處動(dòng)脈-靜脈瘺的形成有關(guān)。另由于肝內(nèi)動(dòng)脈-靜脈瘺的形成,使得肝內(nèi)動(dòng)脈及肝固有動(dòng)脈代償性擴(kuò)張,血流速度增快,以致腹腔動(dòng)脈內(nèi)徑增寬,血流速度增快。而在本研究過(guò)程中我們發(fā)現(xiàn)1例患者,其腹腔動(dòng)脈起始部有嚴(yán)重狹窄,內(nèi)徑約2mm,窄后伴有擴(kuò)張,即導(dǎo)致肝總動(dòng)脈、肝固有動(dòng)脈及肝內(nèi)動(dòng)脈及其分支的擴(kuò)張,并伴有血流頻譜的改變,由此引起以左心室壁增厚為主的全心增大,最后導(dǎo)致心衰。

HHT累及肺臟時(shí)可形成肺動(dòng)脈-靜脈瘺,有1/3的患者表現(xiàn)為發(fā)紺及對(duì)運(yùn)動(dòng)的耐受力下降,有的出現(xiàn)呼吸困難、咯血、胸痛、紫紺、杵狀指及反復(fù)肺部感染的臨床癥狀。若出現(xiàn)在青春期,則大部分的患者可無(wú)明顯癥狀,因此需要結(jié)合特異的檢查才能確診。本研究中,1例HHT患者合并肺動(dòng)脈-靜脈瘺,且已有呼吸困難、紫紺的臨床癥狀。其中病灶位于肺表面的可被超聲探及,可見(jiàn)大小不等的形態(tài)不規(guī)則的無(wú)回聲區(qū),內(nèi)充滿五彩鑲嵌的彩色血流信號(hào),并有搏動(dòng)感,病灶周圍可見(jiàn)正常的強(qiáng)回聲肺組織。而其他位于肺中央的病灶則無(wú)法顯示。

HHT累及胃腸道時(shí),可導(dǎo)致胃腸道的毛細(xì)血管擴(kuò)張,最常累及部位是胃及十二腸。本研究中1例患者合并上消化道出血,并出現(xiàn)貧血癥狀,超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)肝左葉下方、胰頭前方相當(dāng)于胃竇部位周邊可見(jiàn)豐富的彩色血流信號(hào),并可探及動(dòng)脈樣血流頻譜,考慮累及胃部的可能性比較大,后經(jīng)內(nèi)鏡及胃腸道血管造影檢查證實(shí)。

由以上結(jié)論得出,雖然血管造影是診斷HHT的“金標(biāo)準(zhǔn)”,但其卻是有創(chuàng)檢查,且要求較多,而彩色多普勒超聲檢查既是無(wú)創(chuàng)檢查,又經(jīng)濟(jì)便利,還可以進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀查,同時(shí)在鑒別診斷方面也有其優(yōu)越性,如在研究HHT累及肝內(nèi)外動(dòng)脈時(shí),可以與肝內(nèi)多發(fā)囊腫、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張及門(mén)靜脈海綿樣變性相鑒別。同時(shí),隨著彩色多普勒超聲的不斷發(fā)展,我們看到三維技術(shù)的廣泛應(yīng)用無(wú)疑更能形象的顯示HHT患者肝臟及其他臟器受累時(shí)的復(fù)雜表現(xiàn),例如表現(xiàn)肝內(nèi)動(dòng)脈及毛細(xì)血管擴(kuò)張而形成的團(tuán)狀血流,腹腔動(dòng)脈、肝動(dòng)脈及肝周圍擴(kuò)張血管解剖形態(tài)的改變以及肝靜脈的擴(kuò)張等(圖5)。

因此,彩色多普勒超聲對(duì)于累及肝臟的HHT的診斷有重要價(jià)值,對(duì)于合并肺動(dòng)脈-靜脈瘺的病例,且病變位于肺表面的肺動(dòng)-靜脈瘺的診斷亦有幫助,而對(duì)于累及胃腸道的病例的診斷則起到重要的輔助作用,由此可見(jiàn),彩色多普勒超聲在HHT的篩查、診斷及追蹤觀察等方面具有重要的診斷價(jià)值。

[1]Guttmacher AE,Marchuk DA,White RI J r.Hereditary hemor2rhagic telangiectasia[J].N Engl J Med,1995,333(14):918～924.

[2]謝桂嵐,李志祥,李哲先.遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的研究進(jìn)展[J].中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志,2005,15(14):7.

[3]張廣森.應(yīng)加強(qiáng)對(duì)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥與血管生成和發(fā)育障礙的研究[J].中華醫(yī)學(xué)雜志,2004,84:177～217.

[4]Caselitz M,Bahr MJ,Bleck J S,et al.Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditaryhemorrhagictelangiectasia(HHT)[J].Hepatology,2003,37(5):1139～1146.